8 Γεγονότα για τον αλβινισμό (albino) που πρέπει να γνωρίζετε

Υπάρχουν πολλοί μύθοι και δεισιδαιμονίες που κυκλοφορούν σε διάφορες γωνιές του κόσμου σχετικά με τα άτομα με αλμπινισμό (albino). Ο αφρικανικός πολιτισμός, για παράδειγμα, θεωρεί ότι τα άτομα με αλβινισμό είναι κατάρα, παρόλο που ορισμένα μέρη του σώματος λέγεται ότι έχουν μαγικές δυνάμεις. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα πολλές περιπτώσεις απομόνωσης, απαγωγής, βίας και δολοφονίας παιδιών, γυναικών και ανδρών με αλμπινισμό. Στην ίδια την Ινδονησία, τα άτομα με αλβινισμό συχνά κάνουν λάθος ως «ξένοι», αλλά είναι Πραγματικά Ινδονησιακό φυσικό αίμα.

Εδώ είναι οκτώ γεγονότα σχετικά με τον αλβινισμό που πρέπει να γνωρίζετε για τον εορτασμό της Παγκόσμιας Ημέρας Αλβινισμού που πέφτει κάθε 13 Ιουνίου.

Ανακαλύψτε τους μύθους και τα γεγονότα του αλβινισμού

1. Ο αλβινισμός δεν είναι το αποτέλεσμα της διασταύρωσης

Τα παιδιά που γεννιούνται με αλμπινισμό μπορεί να εμφανίζονται «λευκά» λόγω έλλειψης χρωστικής στο χρώμα του δέρματος τους ή ακόμη και εντελώς απουσιάζουν, αλλά δεν είναι προϊόν διαφυλετικών σεξουαλικών σχέσεων. Ο αλβινισμός είναι μια γενετική διαταραχή που κληρονομείται από γονέα σε παιδί, στην οποία ένα άτομο δεν έχει τη φυσική χρωστική χρωστική ουσία (μελανίνη) στο δέρμα και τα μαλλιά και τα μάτια του. Αυτό σημαίνει ότι ο αλβινισμός μπορεί να επηρεάσει οποιονδήποτε, ανεξάρτητα από το φύλο, την κοινωνική κατάσταση ή τη φυλή και την εθνικότητα ενός ατόμου.

Ως αποτέλεσμα, τα άτομα με αλβινισμό - συχνά αποκαλούμενα "αλμπίνο" ή τεχνικά "αλβινοειδή" - θα έχουν πολύ, πολύ ανοιχτόχρωμο δέρμα, σχεδόν λευκά μαλλιά, ανοιχτό μπλε ή μερικές φορές κόκκινα ή ακόμη και μοβ μάτια (Αυτό συμβαίνει επειδή ο κόκκινος αμφιβληστροειδής ορατή μέσω ημιδιαφανής ίριδας) για το υπόλοιπο της ζωής του.

2. Υπάρχουν πολλοί τύποι Albinime

Ο ιατρικός κόσμος έχει εντοπίσει διάφορους τύπους αλβινισμού, οι οποίοι διακρίνονται από τις χαρακτηριστικές τους αλλαγές στο χρώμα του δέρματος, των μαλλιών και των ματιών και από τις γενετικές τους αιτίες.

Ο οφθαλμικός αλβινισμός τύπου 1 χαρακτηρίζεται από λευκά μαλλιά, πολύ ανοιχτόχρωμο δέρμα και ανοιχτόχρωμες ίριδες. Ο τύπος 2 είναι συνήθως λιγότερο σοβαρός από τον τύπο 1. Το δέρμα είναι συνήθως κρεμώδες λευκό και τα μαλλιά μπορεί να έχουν ανοιχτό κίτρινο, ξανθό ή ανοιχτό καφέ χρώμα. Ο τύπος 3 περιλαμβάνει μια μορφή αλβινισμού που ονομάζεται σκουριασμένος οφθαλμικός αλβινισμός, ο οποίος συνήθως επηρεάζει άτομα με μαύρο ή σκούρο δέρμα. Τα προσβεβλημένα άτομα έχουν κοκκινωπό καφέ δέρμα, τζίντζερ ή κόκκινα μαλλιά και ίριδες που έχουν φουντουκιά ή καφέ χρώμα. Ο τύπος 4 έχει σημεία και συμπτώματα παρόμοια με αυτά που εμφανίζονται στον τύπο 2.

Ο αλβινισμός προκύπτει από μεταλλάξεις σε πολλά γονίδια, συμπεριλαμβανομένων των TYR, OCA2, TYRP1 και SLC45A2. Οι αλλαγές στο γονίδιο TYR προκαλούν τον τύπο 1. Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο OCA2 είναι υπεύθυνες για τον τύπο 2. Η μετάλλαξη TYRP1 προκαλεί τον τύπο 3. και οι αλλαγές στο γονίδιο SLC45A2 παράγουν τύπο 4. Ένα γονίδιο που σχετίζεται με τον αλβινισμό εμπλέκεται στην παραγωγή μιας χρωστικής που ονομάζεται μελανίνη, η οποία είναι η ουσία που δίνει στο δέρμα, στα μαλλιά και στα μάτια χρώμα. Η μελανίνη παίζει επίσης ρόλο στη χρώση του αμφιβληστροειδούς, η οποία παρέχει φυσιολογική όραση. Γι 'αυτό τα άτομα με αλβινισμό τείνουν να έχουν προβλήματα όρασης.

3. Ένας στους 17 χιλιάδες ανθρώπους στον κόσμο ζει με αλμπινισμό

Ο αλβινισμός είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή, που πλήττει περίπου 1 στους 17 χιλιάδες ανθρώπους που ζουν στη γη. Ωστόσο, τα δεδομένα σχετικά με τον επιπολασμό του αλμπινισμού ανά χώρα εξακολουθούν να προκαλούν σύγχυση. Με βάση τα στοιχεία του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας (ΠΟΥ), ο αριθμός των περιπτώσεων αλμπινισμού στην Ευρώπη και τη Βόρεια Αμερική εκτιμάται σε 1 στα 20 χιλιάδες άτομα, ενώ ο αριθμός στην Αφρική της Σαχάρας κυμαίνεται από 1 ανά 5 χιλιάδες άτομα σε 1 ανά 15 χιλιάδες άτομα. Σε ορισμένα μέρη της Αφρικής το ποσοστό είναι ακόμη υψηλότερο, φτάνοντας το 1 στα 3 χιλιάδες άτομα.

4. Τα ζώα και τα φυτά μπορούν επίσης να βιώσουν αλβινισμό

Ο αλβινισμός μπορεί να βρεθεί ακόμη και στα βασίλεια των φυτών και των ζώων. Στην περίπτωση των ζώων, ο αλβινισμός δεν είναι θανατηφόρος. Ωστόσο, τα ζώα albino ενδέχεται να αντιμετωπίσουν προβλήματα όρασης, καθιστώντας δύσκολο για αυτά να κυνηγήσουν τροφή και να προστατευθούν από βλάβες. Επομένως, το ποσοστό επιβίωσής τους μπορεί να είναι μικρότερο από τα κανονικά ζώα του ίδιου είδους. Οι λευκές τίγρεις και οι λευκές φάλαινες είναι παραδείγματα ζώων αλμπίνο που είναι γνωστό ότι είναι εξωτικά λόγω των διαφορετικών και ασυνήθιστων χρωμάτων του δέρματος.

Ωστόσο, τα φυτά albino έχουν συνήθως μικρή διάρκεια ζωής λόγω έλλειψης χρωστικών που μπορούν να απειλήσουν τη διαδικασία φωτοσύνθεσης. Τα φυτά Albino συνήθως επιβιώνουν λιγότερο από 10 ημέρες.

5. Τα άτομα με αλμπινισμό είναι επιρρεπή σε καρκίνο του δέρματος

Η εμφάνιση του «Καυκάσου» που προέρχεται από τον αλβινισμό οφείλεται στην έλλειψη μελανίνης. Αν και οι άνθρωποι δεν χρειάζονται μελανίνη για να επιβιώσουν, μια ανεπάρκεια της ουσίας μπορεί να προκαλέσει από μόνη της προβλήματα υγείας, επειδή η μελανίνη βοηθά στην προστασία του δέρματος από την ακτινοβολία UVA και UVB από τον ήλιο. Τα άτομα με αλβινισμό συνθέτουν τη βιταμίνη D πέντε φορές πιο γρήγορα από τα άτομα με σκούρο δέρμα. Επειδή η βιταμίνη D παράγεται όταν οι ακτίνες υπεριώδους-Β εισέρχονται στο δέρμα, η έλλειψη χρώσης σημαίνει ότι το φως μπορεί να εισέλθει και να διεισδύσει πιο εύκολα στο δέρμα.

Αυτό σημαίνει ότι κάποιος που έχει αλμπινισμό έχει διπλάσιες πιθανότητες να υποστεί ηλιακό έγκαυμα, ακόμη και σε δροσερές μέρες, από κάποιον με πιο φυσιολογικά επίπεδα μελανίνης. Σημαίνει επίσης ότι τα άτομα με αλβινισμό έχουν υψηλότερο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του δέρματος μελανώματος.

6. Τα άτομα με αλμπινισμό έχουν μειωμένη όραση

Αν και είναι κοινό για τα άτομα με αλβινισμό να έχουν ροζ ή κόκκινα μάτια, το χρώμα της ίριδας μπορεί να ποικίλει από ανοιχτό γκρι σε μπλε (πιο συνηθισμένο) και ακόμη και καφέ. Το κοκκινωπό χρώμα προέρχεται από το φως που ανακλάται από το πίσω μέρος του ματιού, με τον ίδιο τρόπο που η λάμψη της κάμερας παράγει μερικές φορές εικόνες με κόκκινα μάτια.

Η ανωμαλία δεν συμβαίνει μόνο στη φυσική εμφάνιση των ματιών. Τα άτομα με αλβινισμό τείνουν να έχουν προβλήματα όρασης λόγω της έλλειψης της χρωστικής μελανίνης στον αμφιβληστροειδή. Εκτός από το «χρωματισμό» του δέρματος και των μαλλιών, η μελανίνη παίζει επίσης ρόλο στον χρωματισμό του αμφιβληστροειδούς, το οποίο παρέχει φυσιολογική όραση. Γι 'αυτό μπορεί να έχουν μείον ή συν μάτια και μπορεί να χρειάζονται οπτική βοήθεια.

Άλλα προβλήματα των ματιών που σχετίζονται με τον αλβινισμό περιλαμβάνουν συσπάσεις των ματιών (νυσταγμός) και ευαισθησία στο φως (φωτοφοβία). Ορισμένοι τύποι οφθαλμικών εκδόσεων του αλμπινισμού που μεταδίδονται από τη μητέρα στο παιδί μπορεί να είναι αρκετά σοβαροί ώστε να προκαλέσουν μόνιμη τύφλωση.

7. Η αναπαραγωγή είναι ένας παράγοντας κινδύνου για τον αλβινισμό

Η αναπαραγωγή (αιμομιξία) μεταξύ στενών ξαδέλφων, αδελφών και βιολογικών γονέων είναι πολύ υψηλός κίνδυνος κληρονομιάς αλβινισμού στους απογόνους. Αυτό συμβαίνει επειδή ο αλβινισμός είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη ασθένεια.

Αυτή η ασθένεια θα εμφανιστεί μόνο όταν ένα παιδί γεννιέται από έναν πατέρα και μια μητέρα που και οι δύο έχουν αυτό το χαλασμένο γονίδιο. Αυτό σημαίνει ότι και οι δύο έχετε ένα ελαττωματικό γονίδιο που δημιουργεί μελανίνη που μεταβιβάστηκε απευθείας από τους γονείς σας και έχετε 50% πιθανότητα να μεταβιβάσετε το ελαττωματικό γονίδιο στο παιδί σας, έτσι ώστε ο επόμενος απόγονος να έχει 25% πιθανότητα κινδύνου αλβινισμού. Εν τω μεταξύ, εάν μόνο ένα μέρος έχει το γονίδιο αλβινισμού, το παιδί δεν θα το κληρονομήσει.

Παρόλα αυτά, δεν είναι όλα τα αλμπίνο αποτέλεσμα γάμων αιμομιξίας. Δεν υπάρχουν ισχυρά ιατρικά στοιχεία που να δείχνουν ότι η αιμομιξία είναι η μόνη αιτία του αλμπινισμού. Ο αλβινισμός εμφανίζεται όταν υπάρχει μετάλλαξη ή γενετική βλάβη στο DNA ενός ατόμου. Ωστόσο, μέχρι τώρα δεν έχει βρεθεί η ακριβής αιτία αυτής της βλάβης του γονιδίου.

8. Ο αλβινισμός δεν έχει καμία θεραπεία

Δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία για τον αλβινισμό, αλλά υπάρχουν κάποιες αλλαγές στον τρόπο ζωής ή απλές θεραπείες για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ατόμων με αλμπινισμό. Οι οπτικές διαταραχές και οι παθήσεις των ματιών μπορούν να αντιμετωπιστούν μειώνοντας την άμεση έκθεση στο φως, φορώντας γυαλιά ή υποβάλλοντας σε χειρουργική επέμβαση και πιθανά δερματικά προβλήματα μπορούν να αποφευχθούν / αντιμετωπιστούν εφαρμόζοντας τακτικά αντηλιακό τουλάχιστον SPF 30 και άλλων προστατευτικών αντικειμένων (για παράδειγμα, μακρυμάνικα πουκάμισα και παντελόνια, καπέλα, γυαλιά ηλίου κ.λπ.).

Χ