Σύνδρομο Brugada & bull; γεια σου υγιή

Χ

Ορισμός

Τι είναι το σύνδρομο Brugada;

Το σύνδρομο Brugada (BrS) είναι μία από τις αιτίες της καρδιακής ανακοπής (καρδιακό επεισόδιο) λόγω κοιλιακής μαρμαρυγής σε ασθενείς που δεν έχουν δομική καρδιακή νόσο και δεν έχουν παράγοντες κινδύνου για καρδιακές παθήσεις, όπως το κάπνισμα, ο διαβήτης. και παχυσαρκία. Αυτή η κατάσταση είναι κληρονομική γενετική ασθένεια που εμφανίζεται ως αρρυθμικό σύνδρομο.

Πόσο συχνό είναι το σύνδρομο Brugada;

Το σύνδρομο Brugada ήταν πιο συχνό στους άνδρες από τις γυναίκες, 9 φορές υψηλότερο σε μία ανάλυση (αναλογία 10: 1). Οι άνδρες είχαν υψηλότερο ποσοστό συγκοπής και ξαφνικό θάνατο σε μια προοπτική μελέτη, 3 συμπτώματα εμφανίστηκαν για πρώτη φορά περίπου στην ηλικία των 22-65 ετών. Η αιτία εξακολουθεί να μην είναι σαφώς γνωστή, αλλά αυτή η κατάσταση μπορεί να προκληθεί από την επικράτηση των ανδρών σε αυτοσωματικές κυρίαρχες διαταραχές.

Ως εκ τούτου, αυτή η κατάσταση ταξινομείται ως μια διαταραχή στην οποία εμπλέκονται νεαρά ενήλικα αρσενικά, πιθανώς τα περισσότερα σε άνδρες που μεταναστεύουν από τη Νοτιοανατολική Ασία, μέση ηλικία 40, 41 ετών.

Αυτή η κατάσταση εμφανίζεται συχνά τη νύχτα (μοιάζει με νυχτερινό υπογλυκαιμικό επεισόδιο) και / ή μετά την κατανάλωση αλκοόλ. Μερικές φορές αυτή η κατάσταση μπορεί επίσης να εμφανιστεί ξαφνικά και να επιδεινωθεί προκαλώντας θάνατο στο στοχαστικό πλαίσιο της ημέρας: εργασία, διασκέδαση ή ακόμα και φαγητό.

Το BrS σπάνια διαγιγνώσκεται σε παιδιά, αλλά μπορεί να εμφανιστεί σε ασθενείς οποιασδήποτε ηλικίας.

Σύνδρομο Brugada σε παιδιά:

Πολλές μελέτες σχετικά με τα κλινικά χαρακτηριστικά του BrS σε παιδιά έχουν παρουσιαστεί σε 13 ευρωπαϊκά κέντρα παραπομπής. Τα ευρήματα υποδηλώνουν το συμπέρασμα: «Στα παιδιά οι κλινικές εκδηλώσεις του BrS και τα αρρυθμικά συμβάντα είναι σπάνια, αλλά οι αρρυθμίες είναι πιθανότερο να εμφανιστούν κατά τη διάρκεια εμπύρετων επεισοδίων. Πιθανές αιτίες για καθυστερημένη παρουσίαση περιλαμβάνουν τον αντίκτυπο των ορμονών και την προοδευτική δομική αποδόμηση των μυοκυττάρων (Μ κύτταρα)."

Σε μια μελέτη πληθυσμού του 2007 για 30 παιδιά (<16 ετών), αποδείχθηκε ότι σε παιδιά και βρέφη που είχαν BrS από 26 οικογένειες, ο πυρετός ήταν ένας σημαντικός παράγοντας που προκαλεί αρρυθμικά καρδιακά επεισόδια, συμπεριλαμβανομένου του syncope και του SCD. Λόγω περιορισμών δεδομένων, τα βέλτιστα βήματα για τη θεραπεία παιδιών με BrS εξακολουθούν να είναι άγνωστα.

Το σύνδρομο Brugada μπορεί να αντιμετωπιστεί με τη μείωση των παραγόντων κινδύνου. Συζητήστε με το γιατρό σας για περισσότερες πληροφορίες.

Σημάδια & συμπτώματα

Ποια είναι τα σημεία και τα συμπτώματα του συνδρόμου Brugada;

Τα συμπτώματα του BrS συχνά πιστεύεται ότι μιμούνται επεισόδια πολυμορφικών κοιλιακών ταχυαρρυθμιών χωρίς πρόγνωση:

• Κούραση
• Δύσπνοια
• Ανήσυχος
• Ακανόνιστος καρδιακός παλμός (ξαφνική καρδιακή ανακοπή ή κοιλιακές αρρυθμίες - πιο σημαντικές)
• Πόνος στο στήθος, βαρύ στήθος, δύσπνοια
• Πάθος ή συγκοπή
• Εγκεφαλικό

Τα παραπάνω είναι μερικές από τις καταστάσεις που συμβαίνουν συχνά λόγω PhD, κλινικές εκδηλώσεις του BrS, που συνεισφέρουν από πολλούς παράγοντες, όπως:

• Διαταραχές της δεξιάς κοιλίας (όπως μπλοκ δέσμης, απόκλιση αριστερού άξονα (LAD).)
• Οι μεταλλάξεις στο καρδιακό γονίδιο διαύλου νατρίου SCN5A προκαλούν διασπορά της επαναπόλωσης στο κοιλιακό τοίχωμα, κυρίως στη δεξιά κοιλία, προκαλώντας μεταβαλλόμενη τάση μεταδόσεως που είναι "απώλεια λειτουργίας" των αναστολέων διαύλου νατρίου για να εκθέσουν αλλαγές / συμπτώματα ΗΚΓ στο ηλεκτροκαρδιογράφημα ως Υψόμετρο τμήματος ST. Ωστόσο, οι διαφορές στις κλινικές εκδηλώσεις μπορεί να οφείλονται σε ηλεκτροφυσιολογικές ανωμαλίες που προκαλούνται από συγκεκριμένες μεταλλάξεις που σχετίζονται με συμπτώματα «αλληλεπικάλυψης».
• Αυτόνομη δυσλειτουργία (τόνος)
• Χρήση κοκαΐνης και ψυχοτρόπων φαρμάκων.

Μπορεί να υπάρχουν σημεία και συμπτώματα που δεν αναφέρονται παραπάνω. Εάν έχετε ανησυχίες σχετικά με ένα συγκεκριμένο σύμπτωμα, συμβουλευτείτε το γιατρό σας.

Πότε πρέπει να δω έναν γιατρό;

Θα πρέπει να επικοινωνήσετε με το γιατρό σας εάν εμφανίσετε οποιοδήποτε από τα ακόλουθα συμπτώματα:

• Έχετε ένα μέλος της οικογένειας που έχει SCD, συγκοπή ή έχει διαγνωστεί με κοιλιακή ταχυκαρδία. VT / κοιλιακή μαρμαρυγή / κολπική μαρμαρυγή AF (αντιπροσωπεύει μόνο το 20% των στοιχείων που δείχνουν αύξηση των περιπτώσεων)
• Χρήση φαρμάκων που αυξάνουν το τμήμα ST, όπως η προκαϊναμίδη, η φλεκαϊνίδη
• Λιποθυμία, αρρυθμία σε προηγούμενα επεισόδια ανησυχίας ή πυρετού
• Γεννήθηκε σε μια χώρα τρίτου κόσμου στην Ασία.

Εάν έχετε παραπάνω σημεία ή συμπτώματα ή άλλες ερωτήσεις, συμβουλευτείτε το γιατρό σας. Το σώμα του καθενός είναι διαφορετικό. Πάντα συμβουλευτείτε έναν γιατρό για τη θεραπεία της κατάστασής σας.

Αιτία

Τι προκαλεί το σύνδρομο Brugada;

Μέχρι τώρα οι ερευνητές έχουν βρει πολλές αιτίες που σχετίζονται με μεταλλάξεις, αλλά λόγω παραλλαγών και μέχρι στιγμής που δεν έχουν ακόμη ανακαλυφθεί, η αιτιολογία περιγράφεται ως εξής:

Επιπρόσθετα παράγωγα των αυτοσωματικών τόπων αντιπροσωπεύουν το 25% των ασθενειών όπως το γονίδιο του διαύλου καρδιακού ασβεστίου δυσλειτουργίας, μεταλλάξεις σε τόπους (SCN5A) στο χρωμόσωμα 3p22-25 και άλλα σε γονίδια που μεταγράφουν κανάλια νατρίου.

Τα μειωμένα κανάλια νατρίου στις μεμβράνες μυοκυττάρων έχουν αναγνωριστεί ως συγγενή με BS, οδηγώντας σε λιγότερες συγκεντρώσεις διαύλων νατρίου και πρόωρη επαναπόλωση των μεμβρανών Μ κυττάρων.

Παράγοντες κινδύνου

Τι αυξάνει τον κίνδυνο για σύνδρομο Brugada;

Ένας άνδρας ασθενής με οικογενειακό ιστορικό SCD αναγνωρίστηκε ως παράγοντας κινδύνου για το ακόλουθο SCD που σχετίζεται με BrS. Περίπου 40 ετών.

Η διαστρωμάτωση του κινδύνου αρχίζει συνήθως με τον προσδιορισμό της παρουσίας / απουσίας των σχετικών συμπτωμάτων:

• Ξαφνική καρδιακή ανακοπή (SDA) ή συγκοπή χωρίς αιτία
• Πυρετός που πυροδοτεί / παίζει ρόλο στην αύξηση των επεισοδίων κοιλιακής ταχυκαρδίας (VT) ή των συνεχιζόμενων αρρυθμιών σε ασθενείς με Brugada και άλλων σοβαρών επιπλοκών
• Ιστορικό ασυμπτωματικής δυσλειτουργίας (υψηλός κίνδυνος κολπικής και / ή κοιλιακής μαρμαρυγής - σύνδρομο «επικάλυψης»)
• Κατάχρηση κοκαΐνης, ψυχοτρόπων φαρμάκων

Φάρμακα και φάρμακα

Οι παρεχόμενες πληροφορίες δεν υποκαθιστούν ιατρικές συμβουλές. Συμβουλευτείτε ΠΑΝΤΑ τον γιατρό σας.

Πώς διαγιγνώσκεται το σύνδρομο Brugada;

• Οι ασθενείς που είχαν προηγούμενο συγκοπή πρέπει να υποβληθούν σε ένα τυπικό ΗΚΓ
• Ανίχνευση άλλων κλινικών χαρακτηριστικών (ιστορικό SCA, επίμονη κοιλιακή ταχυαρρυθμία ή συγκοπή χωρίς εμφανή αιτία)
• Υπερήχων (ηχοκαρδιογράφημα), μαγνητική τομογραφία, βιοψία μυοκυττάρων μη καθορισμένη
• Η γενετική δοκιμή είναι πολλά υποσχόμενη.

Ποιες είναι οι θεραπείες για το σύνδρομο Brugada;

Το BrS μπορεί να ξεπεραστεί υποδεικνύοντας εμφυτεύσιμη θεραπεία καρδιο-μετατροπέα-απινιδωτή. Αν και έχουν δοκιμαστεί θεραπείες - τα φάρμακα, η κινίνη και η υδροκικίνη, μπορούν να ωφελήσουν τους ασθενείς με BS, έχει εξαχθεί το συμπέρασμα ότι η αμιωδαρόνη και οι β-αναστολείς ΔΕΝ προστατεύουν τους ασθενείς με BrS από SCD.

Το ICD είναι η πιο αποτελεσματική μέθοδος. Ωστόσο, η εμφύτευση του ICD ενέχει διάφορους κινδύνους, συμπεριλαμβανομένου του υψηλού ποσοστού σοκ κατά τη διάρκεια ενός φυσιολογικού ρυθμού και της πρόκλησης πόνου.

Μικρή έρευνα έδειξε ότι η κουινίνη μειώνει τον κίνδυνο επαναλαμβανόμενων κοιλιακών ταχυαρρυθμιών και μελετάται περαιτέρω.

Οικιακές θεραπείες

Ποιες είναι μερικές αλλαγές στον τρόπο ζωής ή θεραπείες που μπορούν να γίνουν για τη θεραπεία του συνδρόμου Brugada;

Το σύνδρομο Brugada είναι μια κληρονομική ασθένεια, οπότε δεν μπορείτε να κάνετε τίποτα για να το αποτρέψετε. Εδώ είναι ο τρόπος ζωής και οι θεραπείες στο σπίτι που μπορούν να σας βοηθήσουν να αντιμετωπίσετε το σύνδρομο Brugada:

• Οι ασθενείς με μη φυσιολογική δομή και λειτουργία της καρδιάς θα πρέπει να διαγιγνώσκονται με κλινικά χαρακτηριστικά, ειδικά με ΗΚΓ για την εξάλειψη του υψηλού κινδύνου συμπτωμάτων της Brugada και περαιτέρω επιπλοκών.
• Οι ασθενείς με BrS πρέπει να παρακολουθούνται και να υποβάλλονται σε θεραπεία με ICD. Ο δείκτης θνησιμότητας της μελέτης σε ασθενείς με ICD σε 0% μετά από 10 χρόνια αυξάνει την πιθανότητα επιβίωσης και πρόληψης της SCD σε ασθενείς.

Εάν έχετε απορίες, συμβουλευτείτε το γιατρό σας για την καλύτερη λύση στο πρόβλημά σας.