Ινώδη δυσπλασία: συμπτώματα, αιτίες και τρόπος αντιμετώπισης

Ορισμός της ινώδους δυσπλασίας

Τι είναι η ινώδης δυσπλασία;

Η ινώδης δυσπλασία ή η ινώδης δυσπλασία είναι μια διαταραχή των οστών που προκαλείται από τη διακοπή ή την αποτυχία των κυττάρων που αποτελούν τη σπονδυλική στήλη και αντικαθίστανται από ινώδη ιστό ή συνδετικό ιστό.

Οστός και ινώδης ιστός δεν είναι οι ίδιοι. Η δομή των οστών είναι υπεύθυνη για την υποστήριξη του σώματος και την προστασία των ζωτικών οργάνων σε αυτό, όπως οι πνεύμονες ή η καρδιά. Εν τω μεταξύ, ο συνδετικός ιστός λειτουργεί ως σύνδεσμος μεταξύ δικτύων.

Εάν το οστό αντικατασταθεί από συνδετικό ιστό, φυσικά αυτό θα προκαλέσει προβλήματα. Οι περιοχές των οστών που επηρεάζονται συχνότερα από αυτήν την ασθένεια είναι το κρανίο, τα οστά του προσώπου, οι μηροί, οι κνήμες και τα πλευρά.

Η ινώδης δυσπλασία μπορεί να προσβάλει ένα ή περισσότερα οστά στο σώμα. Ωστόσο, αυτή η ινώδης δυσπλασία δεν εξαπλώνεται από το ένα υγιές οστό στο άλλο. Αυτό σημαίνει ότι τα προσβεβλημένα οστά ήταν ανώμαλα από την αρχή, πριν γεννηθεί ένα άτομο.

Τύποι ινώδους δυσπλασίας

Οι διαταραχές σε αυτό το σύστημα κίνησης είναι γνωστό ότι χωρίζονται σε 2 τύπους, δηλαδή:

• Μονοστατική ινώδης δυσπλασία (μονοστατική ινώδης δυσπλασία): Ο πιο κοινός τύπος διαταραχής των οστών και επηρεάζει μόνο ένα οστό.
• Πολυοστατική ινώδης δυσπλασία (πολυοστική ινώδης δυσπλασία): Ένας σπάνιος τύπος και συνήθως σοβαρός επειδή επηρεάζει περισσότερα από ένα οστά. Στην πραγματικότητα, σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να προσβάλει τους αδένες του σώματος.

Πόσο συχνή είναι αυτή η ασθένεια;

Η ινώδης δυσπλασία είναι μια οστική διαταραχή που είναι αρκετά σπάνια, σε σύγκριση με άλλες μυοσκελετικές διαταραχές. Συνήθως, αυτή η ασθένεια ανιχνεύεται σε εφήβους και νεαρούς ενήλικες.

Ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί επίσης να ανιχνευθεί στην ηλικία των 10 ετών, ειδικά εάν επηρεάζονται περισσότερα από ένα οστά.

Σημάδια & συμπτώματα ινώδους δυσπλασίας

Αυτή η κατάσταση μερικές φορές δεν προκαλεί συμπτώματα ή σημεία, ειδικά εάν η κατάσταση είναι αρκετά ήπια. Γενικά, τα συμπτώματα θα εμφανιστούν όταν η κατάσταση είναι σοβαρή.

Συχνά συμπτώματα που εμφανίζονται

Αναφέροντας από την κλινική Mayo, θα εμφανιστούν τα ακόλουθα συμπτώματα:

• Οστικός πόνος που επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου. Ο πόνος θα είναι σοβαρός με τη δραστηριότητα και μερικές φορές θα βελτιωθεί με την ανάπαυση.
• Οίδημα της περιοχής του δέρματος κοντά στο προσβεβλημένο οστό. Αυτό συμβαίνει συνήθως όταν επηρεάζονται περισσότερα από ένα οστά.
• Τα οστά αλλάζουν σχήμα και μέγεθος, διαφορετικά από το άλλο ζευγάρι.
• Τα πόδια κάμπτονται, προκαλώντας δυσκολία στο περπάτημα.

Συμπτώματα ινώδους δυσπλασίας εάν προσβάλλει τους αδένες

Εάν η ινώδης δυσπλασία προσβάλλει τους αδένες, τα συμπτώματα που προκύπτουν είναι:

• Βιώνει την πρώιμη εφηβεία.
• Υπάρχουν ανοιχτό καφέ κηλίδες στο δέρμα
• Μείωση όρεξης, αύξηση βάρους ή απώλεια γρήγορα, άγχος εύκολα και υπερβολική εφίδρωση.

Πότε να δω έναν γιατρό;

Εάν παρουσιάσετε τα παραπάνω συμπτώματα, ρωτήστε το γιατρό σας. Ειδικά εάν αισθανθείτε πόνο στα οστά χωρίς προφανή λόγο και δεν βελτιώνεται με τις θεραπείες στο σπίτι.

Αιτία

Τι προκαλεί ινώδη δυσπλασία;

Η αιτία αυτής της διαταραχής του συστήματος κίνησης δεν είναι γνωστή με βεβαιότητα. Ωστόσο, οι ειδικοί στον τομέα της υγείας πιστεύουν ότι υπάρχει σύνδεση αλλαγών (μεταλλάξεων) στο γονίδιο GNAS1.

Αυτή η μετάλλαξη συμβαίνει μετά τη γονιμοποίηση του εμβρύου, ώστε να μην κληρονομείται από τους γονείς. Αυτό σημαίνει ότι ένα άτομο που έχει αυτό το γονίδιο επίσης δεν θα μεταδώσει ένα μη φυσιολογικό αντίγραφο γονιδίου στον απόγονο.

Το γονίδιο GNAS1 παράγει μια πρωτεΐνη που ονομάζεται G-πρωτεΐνη. Σε άτομα με αυτήν την οστική διαταραχή, το γονίδιο GNAS1 προκαλεί την υπερπαραγωγή αυτής της πρωτεΐνης. Ως αποτέλεσμα, αυτό προκαλεί την αύξηση του μορίου μονοφωσφορικής αδενοσίνης (cAMP) που σχετίζεται με οστεοβλάστες.

Οι οστεοβλάστες είναι νέα κύτταρα που σχηματίζουν οστά. Εάν το επίπεδο των οστεοβλαστών είναι υψηλό, οι οστεοκλάστες (κύτταρα που σπάνε τα οστά) θα προσπαθήσουν να αντισταθμίσουν.

Αυτό αφήνει τα σκελετικά προγονικά κύτταρα συμπεριλαμβανομένων των ανώριμων οστεοβλαστών και του ινώδους ιστού να έχουν περισσότερο χώρο. Τελικά, ο ινώδης ιστός μεγαλώνει καταλαμβάνοντας τον κενό χώρο που θα πρέπει να είναι χώρος για τα οστά.

Παράγοντες κινδύνου για ινώδη δυσπλασία

Η αιτία της ινώδους δυσπλασίας δεν είναι γνωστή με βεβαιότητα. Μέχρι τώρα, διάφοροι παράγοντες που μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο αυτής της νόσου μελετούν ακόμη πιο βαθιά από ειδικούς.

Επιπλοκές της ινώδους δυσπλασίας

Η σοβαρή ινωτική δυσπλασία μπορεί να προκαλέσει επιπλοκές. Επιπλοκές της ινώδους δυσπλασίας που μπορεί να εμφανιστούν είναι:

• Σπασμένα οστά: Περιοχές ασθενών οστών μπορεί να προκαλέσουν κάμψη και σπάσιμο των οστών εύκολα.
• Αρθρίτιδα (αρθρίτιδα): Εάν τα οστά των ποδιών ή της λεκάνης παραμορφωθούν (αλλαγή σχήματος και μεγέθους), μπορεί να αναπτυχθεί φλεγμονή των αρθρώσεων και να προκαλέσει πρόσθετα συμπτώματα.
• Καρκίνος: Αν και σπάνια, αυτή η διαταραχή της σπονδυλικής στήλης μπορεί να οδηγήσει σε ανώμαλα κύτταρα και τελικά καρκίνο. Αυτή η σπάνια επιπλοκή εμφανίζεται συνήθως σε άτομα που είχαν προηγουμένως ακτινοθεραπεία.

Διάγνωση και θεραπεία της ινώδους δυσπλασίας

Οι παρεχόμενες πληροφορίες δεν υποκαθιστούν ιατρικές συμβουλές. Συμβουλευτείτε ΠΑΝΤΑ τον γιατρό σας.

Προκειμένου να επιβεβαιωθεί η διάγνωση της ινώδους δυσπλασίας, ο γιατρός θα σας ζητήσει να υποβληθείτε σε μια σειρά ιατρικών εξετάσεων. Πρώτον, ο γιατρός θα κάνει μια φυσική εξέταση, η οποία είναι να εξετάσει τα οστά σας που είναι οδυνηρά ή πρησμένα.

Στη συνέχεια, θα υποβληθείτε σε τεστ απεικόνισης ακτίνων Χ για να δείτε μια εικόνα οποιασδήποτε κατάστασης των οστών που μπορεί να έχει αλλάξει.

Περαιτέρω δοκιμές που μπορούν να γίνουν

Εκτός από αυτές τις ιατρικές εξετάσεις, θα σας προτείνουν και άλλες εξετάσεις, όπως:

• Σάρωση οστών. Θα σας χορηγηθεί ραδιενεργό υλικό στην κυκλοφορία του αίματός σας. Περιοχές που περιέχουν μεγάλο μέρος αυτού του υλικού μπορεί να αποτελούν ένδειξη προβλήματος με τα οστά.
• Δοκιμές μαγνητικής τομογραφίας και αξονικές τομογραφίες. Αυτή η ιατρική δοκιμή παράγει τρισδιάστατες εικόνες για να δείξει παραμορφώσεις των οστών ή σπασμένες καταστάσεις των οστών.
• Βιοψία Αυτό το τεστ υγείας γίνεται αφαιρώντας χειρουργικά ένα μικρό μέρος του προβληματικού σας οστού. Στη συνέχεια, το οστό θα χρησιμοποιηθεί ως δείγμα για περαιτέρω παρατήρηση της δομής και της διάταξης των κυττάρων του στο εργαστήριο.

Ποιοι είναι οι τρόποι αντιμετώπισης της ινώδους δυσπλασίας;

Ο τρόπος αντιμετώπισης της ινώδους δυσπλασίας θα προσαρμοστεί στα συμπτώματα που αντιμετωπίζετε. Η θεραπεία για ινώδη δυσπλασία που μπορεί να συστήσουν οι γιατροί είναι:

Παίρνετε το φάρμακό

Ο γιατρός θα συνταγογραφήσει ένα διφωσφονικό φάρμακο, όπως το pamidronate ή το alendronate για την πρόληψη της απώλειας οστού μειώνοντας τη δραστηριότητα των κυττάρων που διαλύουν τα οστά. Εκτός από την ενίσχυση των οστών, αυτό το φάρμακο μπορεί επίσης να βοηθήσει στην ανακούφιση του οστικού πόνου.

Εάν αυτά τα φάρμακα δεν είναι αποτελεσματικά στον έλεγχο των συμπτωμάτων, ο γιατρός θα συνταγογραφήσει ένα άλλο φάρμακο, δηλαδή τις ενέσεις ζολεδρονικού οξέος. Επιπλέον, ο γιατρός θα παρέχει επίσης συμπληρώματα βιταμίνης D και ασβεστίου μαζί με άλλα φάρμακα.

Λειτουργία

Η χειρουργική επέμβαση είναι επίσης μια θεραπεία για ινώδη δυσπλασία. Ο στόχος είναι η διόρθωση των παραμορφώσεων των οστών, τα διαφορετικά μήκη των ποδιών και η θεραπεία καταγμάτων που δεν επουλώθηκαν με προηγούμενη θεραπεία.

Επιπλέον, πραγματοποιείται χειρουργική επέμβαση για την ανακούφιση της πίεσης στα νεύρα λόγω των ασυνήθιστα αναπτυσσόμενων οστών. Εάν υπάρχει οστική βλάβη, ο γιατρός θα εκτελέσει οστικό μόσχευμα.

Το οστό μπορεί να αφαιρεθεί από ένα άλλο μέρος του σώματος και ο γιατρός θα τοποθετήσει μια μεταλλική πλάκα ή βίδα για τη σταθεροποίηση του μοσχεύματος των οστών.

Οικιακές θεραπείες για ινώδη δυσπλασία

Εκτός από τη λήψη φαρμάκων ή τη χειρουργική επέμβαση, τα παιδιά με την πάθηση πρέπει επίσης να ακολουθούν θεραπείες στο σπίτι, δηλαδή να φορούν υποστηρικτικό κορσέ. Ο στόχος είναι να αποφευχθούν κατάγματα ή παραμορφώσεις της σπονδυλικής στήλης (εάν η ινώδης δυσπλασία προσβάλλει τη σπονδυλική στήλη).

Επιπλέον, είναι επίσης σημαντικό να ικανοποιείται η διατροφή μέσω τροφής καταναλώνοντας τρόφιμα που ενισχύουν τα οστά. Έτσι, η πρόσληψη βιταμίνης D και ασβεστίου δεν λαμβάνεται μόνο από συμπληρώματα.

Οι επιλογές τροφίμων που είναι πλούσιες σε ασβέστιο, βιταμίνη D και άλλα απαραίτητα θρεπτικά συστατικά για τα οστά των ασθενών με ινώδη δυσπλασία είναι γαλακτοκομικά προϊόντα, ψάρια, ξηροί καρποί, αυγά και διάφορα είδη λαχανικών.

Πρόληψη της ινώδους δυσπλασίας

Μέχρι τώρα, οι ειδικοί στον τομέα της υγείας δεν μπόρεσαν να αποδείξουν έναν πιθανό τρόπο πρόληψης της ινώδους δυσπλασίας. Ωστόσο, για την αποφυγή επιπλοκών, η ιατρική περίθαλψη και η φροντίδα είναι πολύ απαραίτητα.