Πολυκυστική νεφρική νόσος: αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία & bull; γεια σου υγιή

Ορισμός

Τι είναι η πολυκυστική νεφρική νόσος;

Η πολυκυστική νεφρική νόσος (PKD) είναι μια κληρονομική ασθένεια που προκαλείται από μια γενετική διαταραχή. Αυτή η κατάσταση προκαλεί την ανάπτυξη πολλών κύστεων (πολυ) στα νεφρά. Οι κύστεις των νεφρών είναι γεμάτοι με υγρό, αλλά όχι καρκινικοί, σάκοι. Αυτοί οι σάκοι μπορούν να μεγεθύνουν και να αλλάξουν τη φυσιολογική δομή των νεφρών λόγω αλλαγών στο μέγεθος.

Αυτή η ασθένεια χωρίζεται σε δύο τύπους, δηλαδή τον αυτοσωμικό κυρίαρχο πολυκυστικό νεφρό και τον αυτοσωμικό υπολειπόμενο πολυκυστικό νεφρό.

Σε αντίθεση με την απλή κυστική νόσο των νεφρών που είναι γενικά αβλαβής, αυτή η γενετική διαταραχή μπορεί να προκαλέσει επιπλοκές. Εάν δεν αντιμετωπιστεί σωστά, το PKD μπορεί να οδηγήσει σε χρόνια νεφρική νόσο και να μειώσει τη νεφρική λειτουργία με την πάροδο του χρόνου.

Πόσο συχνή είναι αυτή η ασθένεια;

Το πολυκυστικό νεφρό είναι μια αρκετά κοινή γενετική διαταραχή. Ένας στους 400 έως 1.000 ανθρώπους πάσχει από αυτήν την ασθένεια και εμφανίζεται παγκοσμίως και επηρεάζει όλες τις φυλές.

Αυτή η ασθένεια εμφανίζεται επίσης με ισορροπημένο τρόπο, τόσο στους άνδρες όσο και στις γυναίκες. Ωστόσο, οι άνδρες διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο εμφάνισης νεφρικής ανεπάρκειας λόγω αυτής της γενετικής διαταραχής. Επιπλέον, οι γυναίκες με αυτή την ασθένεια και την υπέρταση που έχουν μείνει τρεις φορές έγκυες διατρέχουν επίσης κίνδυνο εμφάνισης νεφρικής ανεπάρκειας.

Τύπος

Ποιοι είναι οι τύποι των πολυκυστικών νεφρικών παθήσεων;

Η πολυκυστική νεφρική νόσος έχει δύο τύπους που διαιρούνται με βάση την ηλικία του ασθενούς και τον τρόπο εξάπλωσης μέσω της οικογένειας, δηλαδή ως εξής.

Αυτοσωματικά κυρίαρχα πολυκυστικά νεφρά

Αυτός ο τύπος ασθένειας αναφέρεται συχνά ως "ενήλικος PKD" επειδή μπορεί να μην εμφανίζει συμπτώματα έως ότου είστε μεταξύ των 30 και 50 ετών. Ως ο πιο συνηθισμένος τύπος, τα αυτοσωματικά κυρίαρχα διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο σε παιδιά που έχουν γονείς με αυτήν την ασθένεια.

Αυτοσωμικά υπολειπόμενα πολυκυστικά νεφρά

Σε αντίθεση με τα αυτοσωματικά κυρίαρχα πολυκυστικά νεφρά, τα αυτοσωματικά υπολειπόμενα μπορεί να προκαλέσουν ανάπτυξη κύστεων στα νεφρά και στο ήπαρ. Επιπλέον, αυτός ο τύπος ασθένειας είναι αρκετά σπάνιος επειδή μπορεί να εμφανιστεί όταν δύο άτομα που έχουν το γονίδιο της νόσου έχουν παιδιά.

Ως εκ τούτου, η αυτοσωμική υπολειπόμενη εμφάνιση εμφανίζεται μόνο στο ένα τέταρτο των παιδιών που προέρχονται από συντρόφους με το γονίδιο της νόσου.

Σημάδια και συμπτώματα

Ποια είναι τα σημεία και τα συμπτώματα των πολυκυστικών νεφρών;

Οι περισσότεροι άνθρωποι με τους οποίους μένω πολυκυστική νεφρική νόσο χωρίς συμπτώματα επειδή εξαρτάται από το μέγεθος της κύστης. Επιπλέον, ο παράγοντας ηλικίας επηρεάζει επίσης τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων αυτής της ασθένειας.

Εδώ είναι μερικά σημεία και συμπτώματα αυτής της ασθένειας με βάση τον τύπο.

Αυτοσωματικά κυρίαρχα πολυκυστικά νεφρά

Το αυτοσωμικό κυρίαρχο πολυκυστικό νεφρό προκαλεί γενικά δύο συμπτώματα, δηλαδή πονοκέφαλο και πόνο στην πλάτη και στις πλευρές του σώματος. Ο πόνος θα ποικίλει από άτομο σε άτομο. Ακολουθούν άλλα συμπτώματα που πρέπει να προσέξετε:

• αίμα στα ούρα (αιματουρία),
• υψηλή αρτηριακή πίεση (μπορεί να εμφανιστεί πριν αναπτυχθεί η κύστη),
• πόνος στο στομάχι,
• λοίμωξη του ουροποιητικού συστήματος (UTI),
• πέτρες στα νεφρά,
• διαταραχές της καρδιακής βαλβίδας και
• μειωμένη νεφρική λειτουργία για να προκαλέσει νεφρική ανεπάρκεια.

Αυτοσωμικά υπολειπόμενα πολυκυστικά νεφρά

Τα συμπτώματα που προκαλούνται από αυτόν τον τύπο PKD εμφανίζονται συνήθως σε μωρά, ακόμη και πριν γεννηθούν. Τα παιδιά με αυτήν την ασθένεια παρουσιάζουν συχνά τα ακόλουθα συμπτώματα.

• Μειωμένο αμνιακό υγρό γύρω από το μωρό στη μήτρα.
• Το πρόσωπο του μωρού έχει ασυνήθιστα σχήμα λόγω ανεπαρκούς αμνιακού υγρού.
• Διευρυμένο στομάχι σε παιδιά λόγω διογκωμένων νεφρών, ήπατος ή σπλήνα.
• Ούρηση συχνά.
• Υψηλή πίεση του αίματος.
• Προβλήματα στους πνεύμονες.
• Νεφρική ανεπάρκεια στην παιδική ηλικία.

Η σοβαρότητα της νεφρικής νόσου λόγω αυτής της γενετικής διαταραχής ποικίλλει σημαντικά. Εάν δεν αντιμετωπιστεί αμέσως, ο κίνδυνος θανάτου σε βρέφη είναι αρκετά υψηλός.

Πότε πρέπει να δω έναν γιατρό;

Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία της νεφρικής νόσου μπορεί να μειώσει τη σοβαρότητα του πολυκυστικού νεφρού. Στην πραγματικότητα, η θεραπεία το συντομότερο δυνατό μπορεί να αποτρέψει άλλες ιατρικές παθήσεις.

Εάν εμφανίσετε οποιοδήποτε από τα σημεία ή συμπτώματα που αναφέρονται παραπάνω ή έχετε απορίες, συμβουλευτείτε αμέσως έναν γιατρό. Ο λόγος είναι ότι το σώμα όλων αντιδρά διαφορετικά.

Αιτίες και παράγοντες κινδύνου

Ποιες είναι οι αιτίες των πολυκυστικών νεφρών;

Οι γενετικές ανωμαλίες, γνωστές και ως γενετικά ελαττώματα, είναι η κύρια αιτία αυτής της ασθένειας. Με άλλα λόγια, είναι μια ασθένεια που εκδηλώνεται στην οικογένεια. Αν και σπάνιες, οι γενετικές μεταλλάξεις μπορούν επίσης να προκαλέσουν εμφάνιση κύστεων σε αυτήν την ασθένεια.

Εάν έχετε συγγενείς με PKD, είναι πιθανότερο να έχετε αυτήν την κατάσταση ή τουλάχιστον να μεταφέρετε τα γονίδια που την προκαλούν.

Εν τω μεταξύ, εάν έχετε το γονίδιο που προκαλεί PKD αλλά δεν πάσχετε από την ασθένεια, θα σας ζητηθεί φορέας . Αυτό είναι που επιτρέπει σε κάποιον να πάρει PKD αυτοσωματικού υπολειπόμενου τύπου.

Τι κάνει ένα άτομο περισσότερο σε κίνδυνο;

Αυτή είναι μια κληρονομική ασθένεια. Αυτό σημαίνει ότι εάν κανένα από τα μέλη της οικογένειάς σας δεν το έχει, δεν έχετε πιθανότητα για αυτήν την ασθένεια.

Διάγνωση και θεραπεία

Πώς διαγιγνώσκεται αυτή η ασθένεια;

Υπάρχουν ορισμένες δοκιμές που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση αυτής της ασθένειας. Αυτή η εξέταση στοχεύει στον εντοπισμό του μεγέθους και του αριθμού των κύστεων των νεφρών που έχετε. Επιπλέον, πραγματοποιούνται δοκιμές έτσι ώστε να μπορεί να αναλυθεί η ποσότητα υγιούς νεφρικού ιστού.

Ακολουθούν ορισμένες εξετάσεις νεφρών για την ανίχνευση PKD.

Δοκιμή απεικόνισης

Χρησιμοποιείται δοκιμή απεικόνισης με υπερήχους με τη βοήθεια μιας συσκευής τύπου ραβδιού που ονομάζεται μετατροπέας. Στη συνέχεια, η συσκευή θα τοποθετηθεί στο σώμα και θα εκπέμψει ηχητικά κύματα τα οποία αργότερα θα δείξουν μια εικόνα της δομής του σώματος.

Ο υπέρηχος χρησιμοποιείται έτσι ώστε ο γιατρός να μπορεί να δει τις κύστεις στα νεφρά. Εκτός από τον υπέρηχο, οι αξονικές τομογραφίες και η μαγνητική τομογραφία χρησιμοποιούνται επίσης για τη μέτρηση του όγκου των κύστεων και βοηθούν τους γιατρούς να αναλύσουν την εξέλιξη της νόσου.

Εξέταση αίματος

Σε ορισμένες περιπτώσεις, διεξάγονται επίσης εξετάσεις αίματος για την ανάλυση μη φυσιολογικών γονιδίων που προκαλούν πολυκυστική νεφρική νόσο. Ο γενετικός έλεγχος δεν συνιστάται για όλους, διότι είναι αρκετά ακριβός και μερικές φορές αποτυγχάνει να ανιχνεύσει PKD σε περίπου 15% των ασθενών.

Ωστόσο, αυτή η εξέταση είναι αρκετά αποτελεσματική όταν υποστηρίζεται από ορισμένους παράγοντες ως εξής.

• Έχει διάγνωση αβέβαιων αποτελεσμάτων δοκιμής απεικόνισης.
• Έχετε οικογενειακό ιστορικό PKD και θέλετε να δωρίσετε έναν νεφρό.
• Ηλικία κάτω των 30 ετών με ιστορικό αρνητικού PKD και υπερήχων.

Ποιες είναι οι θεραπείες για πολυκυστικά νεφρά;

Οι ασθενείς με πολυκυστικά νεφρά δεν αναρρώνουν πλήρως. Ωστόσο, τα φάρμακα και οι θεραπείες στοχεύουν στην ανακούφιση των συμπτωμάτων και στην πρόληψη επιπλοκών της νόσου.

Τα παρακάτω είναι μερικές από τις επιλογές θεραπείας που θα υποστούν οι ασθενείς με βάση τα συμπτώματα που αντιμετωπίζουν.

Παυσίπονα

Γενικά, τα εξωχρηματιστηριακά αναλγητικά μπορούν να βοηθήσουν στην ανακούφιση του κοιλιακού πόνου. Ωστόσο, πρέπει πρώτα να συμβουλευτείτε το γιατρό σας σχετικά με την επιλογή του φαρμάκου για τον πόνο που θα χρησιμοποιηθεί. Ο λόγος είναι ότι ορισμένα παυσίπονα όπως η ιβουπροφαίνη μπορούν να βλάψουν τα νεφρά.

Επιπλέον, μπορεί να γίνει χειρουργική επέμβαση ή χειρουργική επέμβαση για συρρίκνωση της κύστης για την ανακούφιση του πόνου.

Αντιβιοτικά

Ένα από τα συμπτώματα που απαντάται συχνά σε ασθενείς με PKD είναι η λοίμωξη του ουροποιητικού συστήματος. Επομένως, ο γιατρός σας μπορεί να συνταγογραφήσει αντιβιοτικά εάν εμφανίσετε συμπτώματα UTI, όπως επώδυνη ούρηση.

Εκτός από τα δύο παραπάνω φάρμακα, υπάρχουν πολλές άλλες θεραπευτικές επιλογές που μπορούν να ληφθούν από ασθενείς με πολυκυστικά νεφρά ως εξής.

• Ελέγξτε την αρτηριακή πίεση με δίαιτα χαμηλού αλατιού και φάρμακα για την αρτηριακή πίεση
• Διουρητικά (χάπια νερού) για την απομάκρυνση της περίσσειας υγρού από το σώμα.
• Αιμοκάθαρση και μεταμόσχευση νεφρού εάν έχετε εισέλθει στο στάδιο της νεφρικής ανεπάρκειας.

Επιπλοκές

Ποιες είναι οι επιπλοκές της πολυκυστικής νεφρικής νόσου;

Εάν αυτή η ασθένεια δεν αντιμετωπιστεί σωστά, υπάρχουν ορισμένες επιπλοκές που μπορούν να επιδεινώσουν την υγεία των νεφρών σας, δηλαδή:

• υψηλή πίεση του αίματος,
• χρόνια νεφρική ανεπάρκεια,
• επιπλοκές κατά την εγκυμοσύνη, όπως προεκλαμψία,
• η εμφάνιση κύστης στο ήπαρ,
• ανάπτυξη ανευρύσεων στον εγκέφαλο,
• ανωμαλίες καρδιακής βαλβίδας,
• προβλήματα του παχέος εντέρου όπως η εκκολπωση, και
• χρόνιος πόνος στο πλάι ή στο πίσω μέρος του σώματος.

Πρόληψη

Τι μπορώ να κάνω στο σπίτι για τη θεραπεία των πολυκυστικών νεφρών;

PKD (πολυκυστική νεφρική νόσο) δεν μπορεί να προληφθεί ή να θεραπευτεί. Ωστόσο, μπορείτε να ζήσετε μια υγιή ζωή σε κατάσταση νεφρικής νόσου.

Μπορεί να είστε σε θέση να διατηρήσετε την υγεία των νεφρών αλλάζοντας τον τρόπο ζωής σας ώστε να είναι πιο υγιής, δηλαδή ως εξής.

• Κόψε το κάπνισμα.
• Παρακολουθήστε τη διατροφή σας και συμβουλευτείτε έναν διατροφολόγο.
• Ακολουθήστε μια δίαιτα με χαμηλή περιεκτικότητα σε αλάτι και χαμηλή πρωτεΐνη.
• Περιορίστε την κατανάλωση αλκοόλ.
• Άσκηση τακτικά, τουλάχιστον 30 λεπτά την ημέρα.
• Ακολουθήστε τις ιατρικές συμβουλές του γιατρού σας.

Εάν έχετε συγκεκριμένες ερωτήσεις ή καταστάσεις, συμβουλευτείτε το γιατρό σας για να κατανοήσετε την καλύτερη λύση.