Νόσος ροδιού: συμπτώματα, αιτίες, θεραπεία κ.λπ. & ταύρος; γεια σου υγιή

Χ

Ορισμός

Τι είναι η ασθένεια Pompe;

Η νόσος Pompe ή η νόσος Pompe είναι ένα γενετικό ελάττωμα που αναφέρεται επίσης ως ανεπάρκεια της GAA (όξινη άλφα γλυκοσιδάση) γνωστή ως ασθένεια συσσώρευσης γλυκογένεσης τύπου 2.

Η νόσος Pompe ή η νόσος Pompe είναι μια διαταραχή ή ελάττωμα στα μωρά κατά τη γέννηση που συμβαίνει λόγω της έλλειψης παραγωγής του ενζύμου GAA. Το ένζυμο GAA υποτίθεται ότι διασπά τα σύνθετα σάκχαρα στο σώμα.

Όταν η παραγωγή ενζύμων είναι λιγότερο από τη βέλτιστη, υπάρχει μια αυτόματη συσσώρευση σύνθετων σακχάρων στα όργανα και τους ιστούς, ειδικά στους μύες.

Αυτή η κατάσταση μπορεί να κάνει τα όργανα και τους ιστούς στο σώμα να καταστραφούν και να μην λειτουργούν σωστά.

Η νόσος του ροδιού μπορεί να προκαλέσει αδυναμία των μυών και δυσκολία στην αναπνοή. Ωστόσο, μερικά από τα όργανα που επηρεάζονται συχνότερα από τη νόσο Pompe ή τη νόσο Pompe είναι το ήπαρ, η καρδιά και οι μύες.

Ποιοι είναι οι τύποι της νόσου Pompe;

Σύμφωνα με την Κλινική Cleveland, η νόσος Pompe ή η νόσος Pompe μπορούν να χωριστούν σε τρεις τύπους. Διάφοροι τύποι νόσου Pompe ή νόσου Pompe είναι οι εξής:

Η κλασική μορφή της νόσου του Πομπή (κλασική βρεφική έναρξη)

Η νόσος Pompe ή ο κλασικός τύπος της νόσου Pompe είναι μια διαταραχή που ξεκινά αρκετούς μήνες μετά τη γέννηση του μωρού.

Αυτός ο τύπος πρέπει να αντιμετωπιστεί αμέσως. Επειδή εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, αυτός ο τύπος της νόσου Pompe μπορεί να προκαλέσει στα μωρά καρδιακή ανεπάρκεια τον πρώτο χρόνο της ζωής ή μπορεί να είναι θανατηφόρος.

Η μη κλασική μορφή της νόσου του Πομπή (μη κλασική βρεφική έναρξη)

Αυτή η μη κλασική μορφή εμφανίζεται συνήθως όταν το μωρό είναι 12 μηνών ή 1 έτους. Τα μωρά με αυτόν τον τύπο νόσου Pompe μπορεί να παρουσιάσουν μυϊκή αδυναμία, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρά αναπνευστικά προβλήματα.

Τα περισσότερα μωρά με αυτόν τον τύπο ασθένειας είναι πιθανό να επιβιώσουν σε νεαρή ηλικία.

Η αργή μορφή της νόσου του Πομπή (καθυστερημένη έναρξη)

Σε αντίθεση με τους δύο προηγούμενους τύπους της νόσου Pompe, αυτός ο τελευταίος τύπος είναι μια μορφή που δεν είναι προφανής όταν γεννιέται ένα νεογέννητο αλλά αρχίζει να εμφανίζεται στην παιδική ηλικία, την εφηβεία ή την ενηλικίωση.

Ωστόσο, η σοβαρότητα αυτού του τύπου είναι γενικά λιγότερο σοβαρή από την κλασική μορφή και είναι λιγότερο πιθανό να επηρεάσει την καρδιά.

Πόσο συχνή είναι αυτή η κατάσταση;

Η νόσος Pompe ή η νόσος Pompe είναι μια σπάνια γενετική ανωμαλία ή διαταραχή.

Ωστόσο, αυτό το συγγενές ελάττωμα ή γενετική διαταραχή μπορεί να επιδεινώσει την μυϊκή αδυναμία με την πάροδο του χρόνου.

Στην πραγματικότητα, δεν αποκλείεται, αυτή η συγγενής διαταραχή μπορεί να έχει σοβαρές επιπτώσεις στα σώματα των νεογέννητων και των παιδιών.

Σημάδια και συμπτώματα

Ποια είναι τα σημεία και τα συμπτώματα της νόσου Pompe;

Τα συμπτώματα που εμφανίζονται, όταν εμφανίζονται τα συμπτώματα και η σοβαρότητα των συμπτωμάτων της νόσου Pompe μπορεί να ποικίλλει για κάθε μωρό και παιδί που το βιώνει.

Διάφορα συμπτώματα της νόσου Pompe ή της νόσου Pompe με βάση τον τύπο είναι τα εξής:

Συμπτώματα της κλασικής φόρμας (κλασική βρεφική έναρξη)

Μερικά από τα συμπτώματα της κλασικής νόσου Pompe είναι:

• Αδύναμοι μύες (μυοπάθεια)
• Αδύναμος μυϊκός τόνος ή συστολή (υποτονία)
• Διεύρυνση του ήπατος (ηπατομεγαλία)
• Ανωμαλίες στα όργανα της καρδιάς
• Είναι δύσκολο να φας
• Είναι δύσκολο για τα μωρά να αποκτήσουν βάρος
• Αντιμετωπίζετε αποτυχία ανάπτυξης
• Αντιμετωπίζοντας αναπνευστικά προβλήματα
• Έχετε απώλεια ακοής

Συμπτώματα της μη κλασικής φόρμας (μη κλασική βρεφική έναρξη)

Μερικά από τα συμπτώματα της μη κλασικής νόσου Pompe είναι:

• Καθυστερημένες κινητικές δεξιότητες. Πάρτε για παράδειγμα ένα μωρό μπορεί να καθίσει, ένα μωρό μπορεί να κυλήσει, ένα μωρό μπορεί να σταθεί, ένα μωρό μπορεί να σέρνεται, ένα μωρό μπορεί να περπατήσει κ.λπ.
• Οι μύες εξασθενούν με την ηλικία.
• Η καρδιά αυξάνεται ασυνήθιστα (καρδιομεγαλία), αλλά τα μωρά γενικά δεν έχουν καρδιακή ανεπάρκεια.
• Τα μωρά έχουν προβλήματα με την αναπνοή.

Συμπτώματα αργής μορφής (καθυστερημένη έναρξη)

Μερικά από τα συμπτώματα της αργής πομπής είναι:

• Οι μύες εξασθενούν, ειδικά στα πόδια
• Αναπνευστικές διαταραχές
• Διεύρυνση του μεγέθους της καρδιάς
• Είναι δύσκολο να περπατήσετε
• Μυικός πόνος
• Συχνά πέφτει
• Συχνές πνευμονικές λοιμώξεις
• Πονοκέφαλος το πρωί
• Το σώμα είναι αδύνατο κατά τη διάρκεια της ημέρας
• Απώλεια βάρους
• Δυσκολία στην κατάποση
• Διαταραχές ακοής
• Ακανόνιστος καρδιακός παλμός
• Υψηλά επίπεδα κρεατίνης κινάσης (CK), τα οποία είναι ένζυμα που βοηθούν το σώμα να λειτουργεί και παρέχει ενέργεια στα κύτταρα του σώματος

Μπορεί να υπάρχουν συμπτώματα που δεν αναφέρονται παραπάνω. Εάν υποψιάζεστε ότι το μωρό και το παιδί σας έχουν ορισμένα συμπτώματα, επικοινωνήστε αμέσως με το γιατρό σας.

Πότε να δω έναν γιατρό;

Η νόσος Pompe ή η νόσος Pompe είναι ένα συγγενές ελάττωμα ή διαταραχή που μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα ανάλογα με τον τύπο της.

Εάν δείτε ένα μωρό να έχει τα παραπάνω συμπτώματα ή άλλες ερωτήσεις, συμβουλευτείτε αμέσως έναν γιατρό.

Η κατάσταση της υγείας κάθε ατόμου είναι διαφορετική, συμπεριλαμβανομένων των μωρών. Πάντα συμβουλευτείτε έναν γιατρό για να πάρετε την καλύτερη θεραπεία σχετικά με την κατάσταση της υγείας του μωρού σας.

Αιτία

Τι προκαλεί την ασθένεια pompe;

Η αιτία της νόσου Pompe ή της νόσου Pompe οφείλεται σε μια μετάλλαξη (αλλαγή) στο γονίδιο GAA. Το GAA είναι ένα γονίδιο που λειτουργεί στην παραγωγή του ενζύμου οξέος άλφα γλυκοσιδάση.

Ξεκινώντας από την Εθνική Βιβλιοθήκη Ιατρικής των ΗΠΑ, το καθήκον του ενζύμου άλφα γλυκοσιδάσης οξέος είναι να διασπάσει το γλυκογόνο σε απλά σάκχαρα που ονομάζονται γλυκόζη.

Η γλυκόζη είναι η κύρια πηγή ενέργειας για τα κύτταρα του σώματος. Όταν η παραγωγή του ενζύμου οξέος άλφα γλυκοσιδάση δεν πηγαίνει καλά και σωστά, το γλυκογόνο μπορεί να συσσωρευτεί στα κύτταρα του σώματος.

Η συσσώρευση γλυκοζάνης στα κύτταρα του σώματος μπορεί να βλάψει τη λειτουργία των οργάνων και των ιστών, ιδιαίτερα των μυών, προκαλώντας συμπτώματα της νόσου Pompe.

Η νόσος του ροδιού ή η νόσος Pompe είναι μια γενετική διαταραχή που μπορεί να κληρονομηθεί σε ένα αυτοσωμικό υπολειπόμενο σχέδιο.

Αυτό σημαίνει ότι ένα παιδί μπορεί να αναπτύξει αυτό το συγγενές ελάττωμα εάν αποκτήσει τον απόγονο της νόσου λόγω ενός προβληματικού αντιγράφου του γονιδίου GAA από κάθε γονέα.

Με άλλα λόγια, το παιδί πρέπει να κληρονομήσει δύο γονίδια GAA, ένα από τον πατέρα και ένα από τη μητέρα. Τα παιδιά μπορούν επίσης να κληρονομήσουν μόνο ένα γονίδιο από έναν γονέα, αλλά αυτό δεν κάνει το παιδί να βιώσει τα συμπτώματα της νόσου Pompe.

Παράγοντες κινδύνου

Τι αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης της νόσου Pompe;

Ο κίνδυνος εμφάνισης της νόσου ενός μωρού αυξάνεται εάν έχουν δύο ελαττωματικά αντίγραφα του γονιδίου GAA και από τους δύο γονείς.

Εάν θέλετε να μειώσετε τους παράγοντες κινδύνου που μπορεί να έχετε εσείς και το μωρό σας, συμβουλευτείτε αμέσως το γιατρό σας.

Διάγνωση και θεραπεία

Οι παρεχόμενες πληροφορίες δεν υποκαθιστούν ιατρικές συμβουλές. Συμβουλευτείτε ΠΑΝΤΑ τον γιατρό σας.

Πώς να διαγνώσετε αυτήν την κατάσταση;

Μερικά από τα συμπτώματα της νόσου Pompe με την πρώτη ματιά είναι παρόμοια με άλλες καταστάσεις υγείας. Ως εκ τούτου, ο γιατρός μπορεί να θέσει τις ακόλουθες ερωτήσεις για να επιβεβαιώσει την κατάσταση του μωρού:

• Το παιδί αισθάνεται συχνά αδύναμο, πέφτει συχνά, δυσκολεύεται να περπατήσει, να τρέξει, να ανέβει σκάλες ή να σηκωθεί;
• Το παιδί έχει δυσκολία στην αναπνοή, ειδικά τη νύχτα ή όταν ξαπλώνει;
• Το παιδί έχει συχνά πονοκεφάλους το πρωί;
• Το παιδί αισθάνεται συχνά αδύναμο κατά τη διάρκεια της ημέρας;
• Ποιες ασθένειες έχουν βιώσει τα παιδιά από τα μικρά τους;
• Έχει κάποιος στην οικογένειά σας βιώσει αυτά τα συμπτώματα;

Η εξέταση για τη διάγνωση που σχετίζεται με τη νόσο Pompe δεν περιλαμβάνει μόνο μωρά και παιδιά που την βιώνουν, αλλά και άλλα μέλη της οικογένειας.

Ο γιατρός θα κάνει συνήθως εξέταση αίματος για να ανακαλύψει το ένζυμο άλφα γλυκοσιδάσης στο αίμα. Επιπλέον, οι εξετάσεις αίματος μπορούν επίσης να βοηθήσουν να διαπιστωθεί εάν υπάρχει μετάλλαξη ή αλλαγή στο γονίδιο GAA που προκαλεί αυτήν την ασθένεια.

Σε γενικές γραμμές, εάν ο γιατρός υποψιάζεται ότι ένα παιδί έχει νόσο Pompe, μερικές από τις εξετάσεις που μπορεί να γίνουν είναι οι εξής:

• Εξέταση δείγματος μυών για έλεγχο των επιπέδων γλυκογόνου
• Εξέταση δείγματος αίματος για έλεγχο αλλαγών στα γονίδια
• Εξέταση DNA για τον προσδιορισμό γενετικών διαταραχών που προκαλούν ασθένεια

Εν τω μεταξύ, η διάγνωση αυτής της ασθένειας μπορεί πραγματικά να γίνει πριν από τη γέννηση του μωρού. Ωστόσο, αυτό μπορεί να γίνει μόνο αν υπάρχουν μέλη της οικογένειας που το βιώνουν ή αν βρεθούν γενετικές μεταλλάξεις (αλλαγές).

Ποιες είναι οι επιλογές θεραπείας για τη νόσο Pompe;

Η πρώιμη δυνατή φροντίδα, ειδικά για τα μωρά, είναι το κύριο κλειδί για την πρόληψη περαιτέρω βλάβης στο σώμα λόγω της νόσου Pompe.

Η παροχή φαρμάκων μπορεί να συμβάλει στη βελτίωση της υγείας του σώματος του μωρού, ενώ παράλληλα επεκτείνει το προσδόκιμο ζωής.

Η θεραπεία για μωρά και παιδιά με συγγενείς διαταραχές πραγματοποιείται συνήθως από την ιατρική ομάδα. Η ιατρική ομάδα περιλαμβάνει έναν καρδιολόγο, νευρολόγο, διατροφολόγο, φυσιοθεραπευτή, εργοθεραπευτή, έως θεραπευτή για να βοηθήσει στην αναπνοή.

Επιπλέον, τα μωρά και τα παιδιά με γενετικές διαταραχές συνιστώνται επίσης να υποβληθούν σε θεραπεία αντικατάστασης ενζύμου ψευδωνύμου θεραπεία αντικατάστασης ενζύμων (ΕΡΤ).

Επιπλέον υποστηρικτική θεραπεία μπορεί επίσης να δοθεί για να βοηθήσει με συμπτώματα και επιπλοκές της νόσου.

Ωστόσο, οι γιατροί θα εξακολουθήσουν να προσαρμόζουν την κύρια θεραπεία ανάλογα με την κατάσταση της υγείας και τη σοβαρότητα της νόσου σε βρέφη και παιδιά.

Οικιακές θεραπείες

Ποιες είναι οι αλλαγές στον τρόπο ζωής για να ξεπεραστεί η ασθένεια Pompe;

Όπως και με άλλες ασθένειες, η ζωή με το Pompe Misesage μπορεί να μην είναι εύκολη για τα παιδιά.

Έτσι, ως γονέας, μπορείτε να δείτε έναν σύμβουλο ή να συμμετάσχετε σε μια κοινότητα με αυτήν την ασθένεια για να βοηθήσετε εσάς και το μικρό σας.

Εάν έχετε απορίες, συμβουλευτείτε το γιατρό σας για την καλύτερη λύση στο πρόβλημά σας.

Το Hello Health Group δεν παρέχει ιατρικές συμβουλές, διάγνωση ή θεραπεία.