Οι αιτίες της θαλασσαιμίας που πρέπει να είναι γνωστές

Η θαλασσαιμία είναι μια γενετική ασθένεια των διαταραχών των ερυθρών αιμοσφαιρίων που κάνει την αιμοσφαιρίνη στο αίμα να μην μπορεί να κυκλοφορήσει σωστά οξυγόνο σε όλο το σώμα. Αυτό προκαλεί στους πάσχοντες να αισθανθούν τα συμπτώματα της αναιμίας, που κυμαίνονται από ήπια έως σοβαρή και επικίνδυνη. Τι προκαλεί ακριβώς τη θαλασσαιμία; Γιατί τα άτομα με θαλασσαιμία έχουν προβληματική αιμοσφαιρίνη; Για να κατανοήσετε τι προκάλεσε αυτήν την κατάσταση, ανατρέξτε στην κριτική παρακάτω.

Ποιες είναι οι αιτίες της θαλασσαιμίας;

Η κύρια αιτία της θαλασσαιμίας είναι μια γενετική μετάλλαξη. Αυτό σημαίνει ότι υπάρχουν ανώμαλα ή προβληματικά γονίδια που προκαλούν ένα άτομο να βιώσει θαλασσαιμία.

Υπάρχουν δύο γονίδια που παίζουν ρόλο στο σχηματισμό ερυθρών αιμοσφαιρίων, δηλαδή:

• HBB (υπομονάδα αιμοσφαιρίνης βήτα)
• HBA (αιμοσφαιρίνη άλφα υπομονάδας) 1 και 2

Και τα δύο γονίδια HBB και HBA είναι υπεύθυνα για την παροχή οδηγιών για την παραγωγή πρωτεϊνών που ονομάζονται άλφα και βήτα αλυσίδες. Αργότερα, οι αλυσίδες άλφα και βήτα θα σχηματίσουν αιμοσφαιρίνη για τη μεταφορά οξυγόνου στα ερυθρά αιμοσφαίρια που θα διανεμηθούν σε όλο το σώμα.

Σε άτομα με θαλασσαιμία, υπάρχει ένα γονίδιο HBB ή HBA που έχει μειωθεί ή καταστραφεί. Η βλάβη ή η μετάλλαξη σε αυτό το γονίδιο μπορεί να μεταδοθεί και από γονείς με το προβληματικό γονίδιο.

Εάν ένας γονέας έχει γενετική μετάλλαξη που προκαλεί θαλασσαιμία, το μωρό που γεννιέται είναι πιθανό να έχει ήπια θαλασσαιμία ή καθόλου συμπτώματα (θαλασσαιμία ελάσσονος σημασίας). Ωστόσο, εάν και οι δύο γονείς έχουν μεταλλαγμένα γονίδια, το μωρό που θα γεννηθεί θα διατρέχει κίνδυνο εμφάνισης σοβαρής θαλασσαιμίας (μείζονος σημασίας).

Η θαλασσαιμία μπορεί να χωριστεί σε 2 τύπους, ανάλογα με τις αλυσίδες άλφα ή βήτα που επηρεάζονται.

Αιτίες της άλφα θαλασσαιμίας

Ένας τύπος θαλασσαιμίας είναι η άλφα θαλασσαιμία, που συμβαίνει όταν συμβαίνει βλάβη στο γονίδιο HBA.

Στην υγιή αιμοσφαιρίνη, υπάρχουν 2 γονίδια HBA1 και 2 γονίδια HBA2. Δηλαδή, χρειάζονται 4 γονίδια HBA για να σχηματίσουν φυσιολογική αιμοσφαιρίνη.

Η άλφα θαλασσαιμία συμβαίνει επειδή ένα ή περισσότερα από τα γονίδια HBA είναι μεταλλαγμένα. Αργότερα, η σοβαρότητα της άλφα θαλασσαιμίας θα εξαρτηθεί από τον αριθμό των γονιδίων που έχουν υποστεί βλάβη ή μετάλλαξη.

1. Ένα μεταλλαγμένο γονίδιο

Εάν ένα άτομο έχει μόνο 1 από τα 4 μεταλλαγμένα γονίδια HBA, θα γίνει μόνο φορέας ή φορείς μεταλλαγμένων γονιδιακών χαρακτηριστικών. Με άλλα λόγια, αυτή η κατάσταση δεν προκαλεί σοβαρή άλφα θαλασσαιμία. Στην πραγματικότητα, ορισμένα άτομα με αυτήν την πάθηση δεν αισθάνονται συνήθως τα σημεία και τα συμπτώματα της θαλασσαιμίας.

2. Δύο μεταλλαγμένα γονίδια

Εάν υπάρχουν 2 από τα 4 μεταλλαγμένα γονίδια HBA, τα σημεία και τα συμπτώματα της άλφα θαλασσαιμίας είναι ακόμη σχετικά ήπια. Σε ιατρικούς όρους, αυτή η κατάσταση ονομάζεται επίσης χαρακτηριστικό άλφα θαλασσαιμίας.

3. Τρία μεταλλαγμένα γονίδια

Τα σημεία και τα συμπτώματα που εμφανίζονται εάν υπάρχουν 3 στα 4 μεταλλαγμένα γονίδια σίγουρα θα είναι βαρύτερα και απαιτούν πιο εντατική θεραπεία θαλασσαιμίας, όπως ρουτίνες μεταγγίσεων αίματος. Σε αυτό το επίπεδο, ένα άτομο μπορεί να εμφανίσει σοβαρά συμπτώματα αναιμίας και κινδυνεύει από άλλες επιπλοκές της θαλασσαιμίας.

4. Τέσσερα μεταλλαγμένα γονίδια

Αυτή η κατάσταση είναι πολύ σπάνια και είναι επίσης γνωστή ως σύνδρομο Hb Bart. Σε αυτήν την κατάσταση, όλα τα γονίδια HBA έχουν μεταλλάξεις και προκαλούν την πιο σοβαρή θαλασσαιμία.

Τα μωρά που γεννιούνται με αυτήν την πάθηση έχουν πολύ λίγες πιθανότητες επιβίωσης. Έτσι, τα περισσότερα μωρά με σύνδρομο Hb Bart πεθαίνουν πριν από τη γέννηση ή λίγο μετά τη γέννηση.

Αιτίες της βήτα θαλασσαιμίας

Σχεδόν το ίδιο με την άλφα θαλασσαιμία, η αιτία της βήτα θαλασσαιμίας είναι η βλάβη στο γονίδιο HBB. Η διαφορά είναι ότι ο αριθμός των γονιδίων HBB είναι γενικά μικρότερος από το HBA.

Χρειάζεστε 2 φυσιολογικά γονίδια HBB για να σχηματίσετε υγιή αιμοσφαιρίνη. Σε περιπτώσεις βήτα θαλασσαιμίας, μπορεί να προκληθεί βλάβη σε ένα ή και στα δύο γονίδια HBB.

Εάν μόνο 1 στα 2 γονίδια HBB έχουν υποστεί βλάβη, ο ασθενής θα αναπτύξει ήπια ή μικρή βήτα θαλασσαιμία.

Ωστόσο, εάν και τα δύο γονίδια HBB έχουν υποστεί βλάβη, η θαλασσαιμία θα ταξινομηθεί ως ενδιάμεση ή κύρια με σοβαρότερη σοβαρότητα.

Παράγοντες κινδύνου θαλασσαιμίας

Η κύρια αιτία της θαλασσαιμίας είναι η παρουσία γενετικών παραγόντων που κληρονομούνται από τους γονείς. Ωστόσο, εκτός από αυτό, άτομα ορισμένων φυλών έχουν επίσης μεγαλύτερο κίνδυνο εμφάνισης θαλασσαιμίας.

Δεν είναι βέβαιο πώς η φυλή μπορεί να αποτελέσει παράγοντα κινδύνου για τη θαλασσαιμία. Ωστόσο, η συχνότητα της θαλασσαιμίας είναι πράγματι υψηλότερη σε άτομα ορισμένης φυλετικής καταγωγής.

Υπάρχει επίσης μια θεωρία που δηλώνει ότι η κατανομή της θαλασσαιμίας σε αρκετές φυλές συμβαίνει επειδή ακολουθεί τη ζώνη της θαλασσαιμίας (ζώνη θαλασσαιμίας). Δηλαδή, η εξάπλωση αυτής της ασθένειας ακολουθεί την κατεύθυνση της πρώιμης ανθρώπινης μετανάστευσης στην αρχαιότητα.

Σύμφωνα με τον ιστότοπο του Κέντρου Συνολικής Θαλασσαιμίας της Βόρειας Καλιφόρνιας, ακολουθεί μια λίστα αγώνων με τις περισσότερες περιπτώσεις θαλασσαιμίας:

• Νοτιοανατολική Ασία (Ινδονησία, Μαλαισία, Σιγκαπούρη, Βιετνάμ, Λάος, Ταϊλάνδη και Φιλιππίνες)
• Κίνα
• Ινδία
• Αίγυπτος
• Αφρική
• Μέση Ανατολή (Ιράν, Πακιστάν και Σαουδική Αραβία)
• Ελλάδα
• Ιταλία

Η θαλασσαιμία δεν είναι μια ασθένεια που μπορεί να θεραπευτεί. Ωστόσο, για να προβλέψετε διάφορες δυνατότητες, είναι πολύ σημαντικό να κάνετε εσείς και ο σύντροφός σας προγαμιαίος έλεγχος ή προπόνηση. Με αυτόν τον τρόπο, η ευκαιρία γέννησης ενός παιδιού με θαλασσαιμία αναμένεται να ελαχιστοποιηθεί με καλύτερο σχεδιασμό.