Το σύνδρομο γοργόνας κάνει το σώμα του πάσχοντος να μοιάζει με γοργόνα

Η γοργόνα ή η λεγόμενη γοργόνα είναι γνωστό ότι υπάρχει μόνο στον κόσμο των παραμυθιών. Ωστόσο, ποιος θα πίστευε ότι αυτό το σχήμα σώματος σαν γοργόνα υπήρχε πραγματικά στην πραγματική ζωή; Αυτή η σπάνια κατάσταση ονομάζεται sirenomelia ή γνωστή ως σύνδρομο γοργόνας. Το σύνδρομο γοργόνας είναι μια σπάνια ασθένεια που χαρακτηρίζεται από περιστροφή των ποδιών και σύντηξη που κάνει τον πάσχοντα να μοιάζει με γοργόνα. Διαβάστε παρακάτω για να μάθετε περισσότερα σχετικά με το σύνδρομο γοργόνας.

Τι είναι το σύνδρομο γοργόνας;

Το Sirenomelia, επίσης γνωστό ως σύνδρομο γοργόνας, είναι ένα πολύ σπάνιο γενετικό ελάττωμα ή μια συγγενής αναπτυξιακή διαταραχή που χαρακτηρίζεται από πόδια που κολλάνε μεταξύ τους σαν γοργόνα. Αυτή η κατάσταση εμφανίζεται σε μία στις 100.000 εγκυμοσύνες.

Σε πολλές περιπτώσεις, αυτή η σπάνια ασθένεια είναι θανατηφόρα επειδή τα νεφρά και η ουροδόχος κύστη δεν μπορούν να αναπτυχθούν σωστά στη μήτρα. Λόγω των πολλών ταλαιπωριών που πρέπει να βιώσουν, μόνο λίγα άτομα με sirenomelia μπορούν να επιβιώσουν. Στην πραγματικότητα, ορισμένα μωρά πεθαίνουν εντός ημερών από τη γέννηση λόγω ανεπάρκειας των νεφρών και της ουροδόχου κύστης. Αλλά ένα άτομο με σύνδρομο γοργόνας, η Tiffany York επέζησε στην ηλικία των 27 και θεωρείται το άτομο με σύνδρομο γοργόνας που επέζησε το μεγαλύτερο χρονικό διάστημα.

Ποια είναι τα σημεία και τα συμπτώματα του συνδρόμου Γοργόνας;

Υπάρχουν διάφορα είδη σωματικών διαταραχών που εμφανίζονται γενικά λόγω της σιρονομέλειας. Ωστόσο, υπάρχουν ορισμένα σημεία και συμπτώματα που διαφέρουν πολύ από άτομο σε άτομο. Ακολουθούν μερικές φυσικές ανωμαλίες που εμφανίζονται γενικά σε άτομα με σύνδρομο γοργόνας:

• Έχει μόνο ένα μηρό (μακρύ μηρό) ή μπορεί να έχει δύο μηρό σε έναν άξονα δέρματος.
• Έχει μόνο ένα πόδι, ούτε πόδι ούτε και τα δύο πόδια, τα οποία μπορούν να περιστραφούν έτσι ώστε το πίσω μέρος του ποδιού να βλέπει προς τα εμπρός.
• Έχοντας διάφορες ουρογεννητικές διαταραχές, δηλαδή την απουσία ενός ή και των δύο νεφρών (νεφρική αγενέση), νεφρικές κυστικές διαταραχές, απουσία της ουροδόχου κύστης, στένωση της ουρήθρας (ουρηθρική ατερία).
• Έχει μόνο διάτρητο πρωκτό.
• Το χαμηλότερο τμήμα του παχέος εντέρου, επίσης γνωστό ως ορθό, δεν αναπτύσσεται.
• Έχετε μια διαταραχή που επηρεάζει τον ιερό (ιερό) και την οσφυϊκή μοίρα της σπονδυλικής στήλης.
• Σε ορισμένες περιπτώσεις είναι δύσκολο να εντοπιστούν τα γεννητικά όργανα του ασθενούς, οπότε είναι δύσκολο να προσδιοριστεί το φύλο του ασθενούς.
• Απουσία σπλήνας και / ή χοληδόχου κύστης.
• Διαταραχές που εμφανίζονται στο κοιλιακό τοίχωμα, όπως: προεξοχή του εντέρου μέσω μιας τρύπας κοντά στον ομφαλό (omphalocele).
• Έχετε μηνιγγομυελοκήλη, η οποία είναι μια κατάσταση στην οποία υπάρχει μια μεμβράνη που καλύπτει τη σπονδυλική στήλη και σε ορισμένες περιπτώσεις, ο ίδιος ο νωτιαίος μυελός προεξέχει από ένα ελάττωμα στη σπονδυλική στήλη.
• Έχετε συγγενές καρδιακό ελάττωμα.
• Αναπνευστικές επιπλοκές όπως σοβαρή υποανάπτυξη των πνευμόνων (πνευμονική υποπλασία).

Ποιοι είναι οι παράγοντες που προκαλούν το σύνδρομο γοργόνας;

Η ακριβής αιτία αυτού του σπάνιου συνδρόμου είναι ακόμα άγνωστη. Αλλά οι ερευνητές πιστεύουν ότι περιβαλλοντικοί και γενετικοί παράγοντες μπορεί να διαδραματίσουν ρόλο στην ανάπτυξη της διαταραχής. Οι περισσότερες περιπτώσεις εμφανίζονται τυχαία χωρίς προφανή λόγο να υποδηλώνουν περιβαλλοντικούς παράγοντες ή νέες μεταλλάξεις του γονιδίου.

Πιθανότατα, η sirenomelia είναι πολυπαραγοντική, πράγμα που σημαίνει ότι πολλοί διαφορετικοί παράγοντες μπορούν να διαδραματίσουν σημαντικό ρόλο. Επιπλέον, διαφορετικοί γενετικοί παράγοντες μπορούν να προκαλέσουν ανωμαλίες σε διαφορετικά άτομα (γενετική ετερογένεια). Οι ερευνητές πιστεύουν ότι περιβαλλοντικοί ή γενετικοί παράγοντες έχουν τερατογόνες επιπτώσεις στο αναπτυσσόμενο έμβρυο. Τα τερατογόνα είναι ουσίες που μπορούν να επηρεάσουν την ανάπτυξη του εμβρύου ή του εμβρύου.

Ακόμα κι έτσι, η σιρονομελία εμφανίζεται γενικά επειδή ο ομφάλιος λώρος δεν σχηματίζει δύο αρτηρίες. Ως αποτέλεσμα, δεν υπάρχει αρκετή παροχή αίματος για να φτάσει στο έμβρυο. Η παροχή αίματος και θρεπτικών ουσιών συγκεντρώνεται στο άνω μέρος του σώματος. Αυτή η διατροφική ανεπάρκεια αναγκάζει το έμβρυο να αποτύχει να αναπτύξει ξεχωριστό πόδι.

Χ