Δοκιμή αμινοξέων: για να μάθετε τα επίπεδα των αμινοξέων στο σώμα

Ορισμός

Τι είναι τα αμινοξέα;

Η δοκιμή αμινοξέων χρησιμοποιείται για τη μέτρηση των αμινοξέων στο σώμα και τη διάγνωση ανωμαλιών στο μεταβολισμό αμινοξέων. Τα αμινοξέα είναι ουσίες που αποτελούν πρωτεΐνες, ορμόνες και νουκλεϊκά οξέα στο σώμα. Επιπλέον, τα αμινοξέα δρουν ως νευροδιαβιβαστές και ένζυμα. Τα αμινοξέα απορροφώνται καθημερινά από τα τρόφιμα. Μετά την είσοδο στο σώμα, η τροφή μεταβολίζεται σε άλλα αμινοξέα. Ωστόσο, υπάρχουν 8 τύποι αμινοξέων που ο οργανισμός δεν μπορεί να παράγει μόνος του. Αυτοί οι οκτώ τύποι μπορούν να ληφθούν από το καθημερινό μενού.

Ο ελλιπής μεταβολισμός ή μετάδοση αμινοξέων προκαλεί την ανάμιξη αυτών των ουσιών στο αίμα ή στα ούρα ή ακόμα και στα δύο. Ο ατελής μεταβολισμός αμινοξέων οφείλεται σε μεγάλο βαθμό στην κληρονομικότητα. Οι διαταραχές του μεταβολισμού αμινοξέων μπορεί να είναι ήπιες ή σοβαρές (όπως διανοητική καθυστέρηση, επιβράδυνση ανάπτυξης και επιληψία)

Ασθένειες που σχετίζονται με διαταραχές του μεταβολισμού αμινοξέων είναι η φαινυλκετονουρία (PKU), η νόσος των ούρων σιροπιού σφενδάμνου (MSUD), η ομοκυτινουρία και η κυστική ίνωση.

Πότε πρέπει να παίρνω αμινοξέα;

Αυτή η δοκιμή γίνεται για:

• Γνωστικές ασθένειες που σχετίζονται με διαταραχές του μεταβολισμού αμινοξέων όπως φαινυλκετονουρία (PKU), ασθένεια ούρων σιροπιού σφενδάμου (MSUD), ομοκυτινουρία και κυστική ίνωση
• παρατηρήστε την αποτελεσματικότητα της θεραπείας
• ελέγξτε τη διατροφική κατάσταση του ασθενούς

Προφυλάξεις και προειδοποιήσεις

Τι πρέπει να γνωρίζω πριν πάρω αμινοξέα;

Μερικοί από τους παράγοντες που μπορούν να επηρεάσουν τα αποτελέσματα των δοκιμών περιλαμβάνουν:

• Οι συγκεντρώσεις αμινοξέων μπορούν να αλλάξουν. Η χαμηλότερη συγκέντρωση είναι το πρωί και η υψηλότερη συγκέντρωση είναι το απόγευμα
• η εγκυμοσύνη μπορεί να μειώσει την ποσότητα των αμινοξέων
• Ορισμένα φάρμακα όπως το βισμούθιο, η ηπαρίνη, τα στεροειδή και τα σουλφοναμίδια μπορούν να αυξήσουν τα αμινοξέα
• ενώ φάρμακα που μπορούν να μειώσουν τα αμινοξέα είναι οιστρογόνα και αντισυλληπτικά χάπια από το στόμα

Προσέξτε τις προειδοποιήσεις και τις προφυλάξεις προτού υποβληθείτε σε αυτήν τη θεραπεία. Εάν έχετε απορίες, συμβουλευτείτε έναν γιατρό για περισσότερες πληροφορίες και οδηγίες.

Επεξεργάζομαι, διαδικασία

Τι πρέπει να κάνω πριν πάρω αμινοξέα;

Πριν περάσει το τεστ, ο γιατρός θα ρωτήσει πολλά πράγματα όπως:

• συμπτώματα της νόσου
• κληρονομικές ασθένειες που σχετίζονται με διαταραχές αμινοξέων

Συνήθως, ο γιατρός σας θα σας παραγγείλει να νηστεύσετε για 12 ώρες πριν κάνετε αυτό το τεστ. Συνιστάται να φοράτε κοντομάνικα ρούχα για να διευκολύνετε τη διαδικασία λήψης δείγματος αίματος από το χέρι σας.

Πώς επεξεργάζεστε τα αμινοξέα;

Το ιατρικό προσωπικό που είναι υπεύθυνο για τη λήψη του αίματος σας θα λάβει τα ακόλουθα βήματα:

• τυλίξτε έναν ελαστικό ιμάντα γύρω από το άνω χέρι σας για να σταματήσετε τη ροή του αίματος. Αυτό κάνει το αιμοφόρο αγγείο κάτω από τη δέσμη να διευρυνθεί καθιστώντας ευκολότερη την εισαγωγή της βελόνας στο αγγείο
• καθαρίστε την περιοχή προς ένεση με αλκοόλ
• εγχύστε μια βελόνα σε μια φλέβα. Μπορεί να απαιτούνται περισσότερες από μία βελόνες.
• Βάλτε το σωληνάριο στη σύριγγα για να το γεμίσετε με αίμα
• αποσυνδέστε τον κόμπο από το χέρι σας όταν τραβηχτεί αρκετό αίμα
• κολλητική γάζα ή βαμβάκι στο σημείο της ένεσης, μετά την ολοκλήρωση της ένεσης
• ασκήστε πίεση στην περιοχή και μετά βάλτε έναν επίδεσμο

Εάν αυτή η εξέταση απαιτεί δείγμα ούρων, η νοσοκόμα θα σας καθοδηγήσει να πάρετε δείγμα ούρων το πρωί.

Τι πρέπει να κάνω μετά τη λήψη αμινοξέων;

Μερικοί άνθρωποι μπορεί να αισθανθούν πόνο όταν η βελόνα εισάγεται στο δέρμα. Αλλά για τους περισσότερους ανθρώπους, ο πόνος θα εξαφανιστεί όταν η βελόνα είναι ακριβώς στη φλέβα. Γενικά, το επίπεδο πόνου που βιώνεται εξαρτάται από την εμπειρία της νοσοκόμας, την κατάσταση των αιμοφόρων αγγείων και την ευαισθησία του ατόμου στον πόνο. Αφού περάσετε τη διαδικασία λήψης αίματος, τυλίξτε τα χέρια σας με έναν επίδεσμο. Πατήστε ελαφρά τη φλέβα για να σταματήσετε την αιμορραγία. Αφού κάνετε τη δοκιμή, μπορείτε να εκτελέσετε τις δραστηριότητές σας ως συνήθως.

Εάν έχετε απορίες σχετικά με τη διαδικασία εξέτασης, συμβουλευτείτε το γιατρό σας για περαιτέρω οδηγίες.

Επεξήγηση των αποτελεσμάτων της δοκιμής

Τι σημαίνουν τα αποτελέσματα των δοκιμών μου;

Κανονικός

Τα αποτελέσματα των δοκιμών θα ποικίλουν ανάλογα με τα επίπεδα των αμινοξέων στο σώμα. Μια διάγνωση χωρίς ίχνος κληρονομικής νόσου δίνεται μόνο εάν τα αποτελέσματα είναι πολύ ανώμαλα.

Τα βρέφη και τα παιδιά έχουν συνήθως υψηλότερα επίπεδα αμινοξέων από τα ενήλικα.

Ασυνήθιστος

Ο δείκτης ανεβαίνει

Η αύξηση της συγκέντρωσης αμινοξέων μπορεί να προκληθεί από:

• ασθένειες που σχετίζονται με ορισμένες διαταραχές του μεταβολισμού αμινοξέων (π.χ. φαινυλκετονουρία (PKU), ασθένεια ούρων σιροπιού σφενδάμου (MSUD))
• ασθένειες αμινοξέων στο αίμα (π.χ. γλουταρικό οξύ ούρων)
• ασθένεια αμινοξέων στα ούρα (π.χ. ομοκυστενουρία)

Ο δείκτης μειώνεται

Μείωση της συγκέντρωσης αμινοξέων μπορεί να προκληθεί από:

• • Ασθένεια Hartnup
  • νεφρίτιδα
  • νεφρωτικό σύνδρομο

Ο γιατρός θα εξηγήσει τα αποτελέσματα αυτών των εξετάσεων και θα τα συνδυάσει με άλλα αποτελέσματα δοκιμών για να δώσει μια συγκεκριμένη διάγνωση. Μπορείτε να ρωτήσετε το γιατρό σας για περισσότερες λεπτομέρειες.

Συζητήστε με το γιατρό σας εάν έχετε απορίες σχετικά με τα αποτελέσματα των εξετάσεών σας.