Η αναιμία χαρακτηρίζεται από μείωση του αριθμού των ερυθρών αιμοσφαιρίων, του αιματοκρίτη ή της συγκέντρωσης αιμοσφαιρίνης> 2 SD κάτω από το μέσο όρο μιας συγκεκριμένης ηλικίας. Η αναιμία στα βρέφη μπορεί να προκληθεί από αύξηση του αριθμού των χαμένων ερυθρών αιμοσφαιρίων ή από την παραγωγή ανεπαρκών ερυθρών αιμοσφαιρίων. Αυτή η υπόθεση είναι αρκετά μοναδική για να συζητηθεί.
Η ανάπτυξη του αιματοποιητικού συστήματος πρέπει να γίνει κατανοητή για την αξιολόγηση των βρεφών με αναιμία. Η ερυθροποίηση ξεκινά στον σάκο του κρόκου στις 2 εβδομάδες κύησης, παράγοντας κύτταρα που καταστέλλουν την εμβρυϊκή αιμοσφαιρίνη. Στις 6 εβδομάδες κύησης, το ήπαρ είναι ο κύριος τόπος παραγωγής RBC και τα κύτταρα που παράγονται καταστέλλουν την εμβρυϊκή αιμοσφαιρίνη. Μετά από 6 μήνες κύησης, ο μυελός των οστών γίνεται ο κύριος τόπος αιματοποίησης. Καθ 'όλη τη διάρκεια της εμβρυϊκής ζωής, τα ερυθροκύτταρα παρουσιάζουν μείωση στο μέγεθος και αύξηση του αριθμού: ο αιματοκρίτης αυξάνεται από 30% -40% κατά το δεύτερο τρίμηνο σε 50% -63%. Στα τέλη της εγκυμοσύνης και μετά τον τοκετό, τα ερυθρά αιμοσφαίρια μεταβαίνουν σταδιακά από την παραγωγή αιμοσφαιρίνης εμβρύου σε παραγωγή αιμοσφαιρίνης ενηλίκων.
Μετά τη γέννηση ενός μωρού, η μάζα των ερυθρών αιμοσφαιρίων μειώνεται συνήθως μαζί με αύξηση του οξυγόνου και μείωση της ερυθροποιητίνης. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια μειώνονται έως ότου το σώμα στερηθεί οξυγόνου για μεταβολισμό και η παραγωγή ερυθροποιητίνης διεγείρεται ξανά. Στα κανονικά βρέφη, το χαμηλό σημείο των ερυθρών αιμοσφαιρίων, μια φυσιολογική απόκριση στη μεταγεννητική ζωή, δεν είναι αιματολογική διαταραχή. Συνήθως αυτή η κατάσταση εμφανίζεται όταν το μωρό είναι 8-12 εβδομάδων και το επίπεδο αιμοσφαιρίνης του μωρού είναι περίπου 9-11 g / dL.
Τα πρόωρα μωρά έχουν επίσης μειωμένη συγκέντρωση αιμοσφαιρίνης μετά τη γέννηση, με μια μείωση που είναι συνήθως πιο ξαφνική και πιο σοβαρή από εκείνη των μωρών που γεννήθηκαν κανονικά. Το επίπεδο αιμοσφαιρίνης των πρόωρων βρεφών είναι 7-9 g / dL σε ηλικία 3-6 εβδομάδων. Η αναιμία που οφείλεται στην πρόωρη ωριμότητα προκαλείται από χαμηλότερα επίπεδα αιμοσφαιρίνης κατά τη γέννηση, μειωμένη διάρκεια ζωής των ερυθρών κυττάρων και υποβέλτιστη απόκριση ερυθροποιητίνης. Η αναιμία της πρόωρης ωριμότητας μπορεί να επιδεινωθεί από φυσιολογικούς παράγοντες, όπως συχνή δειγματοληψία αίματος και πιθανώς σημαντικά κλινικά συνοδευτικά συμπτώματα.
Η απώλεια αίματος, μια κοινή αιτία αναιμίας κατά τη νεογνική περίοδο, μπορεί να είναι οξεία ή χρόνια. Αυτή η κατάσταση μπορεί να προκληθεί από ανωμαλίες του κορδονιού, προφύλαξη πλακούντα, απόφραξη του πλακούντα, τραυματική παράδοση ή αιμορραγία στο μωρό. Όσο το 1½ όλων των κυήσεων, η αιμορραγία του εμβρύου-μητέρας μπορεί να αποδειχθεί αναγνωρίζοντας εμβρυϊκά κύτταρα στη μητρική κυκλοφορία του αίματος. Το αίμα μπορεί επίσης να μεταγγιστεί από το ένα έμβρυο στο άλλο σε μονοχρονικές δίδυμες εγκυμοσύνες. Σε ορισμένες εγκυμοσύνες, αυτή η κατάσταση μπορεί να επιδεινωθεί.
Η ταχεία καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων μπορεί να προκληθεί από το ανοσοποιητικό ή μη ανοσοποιητικό σύστημα. Η ισοανοσο αιμολυτική αναιμία προκαλείται από ABO, Rh ή μικρές ομάδες αναντιστοιχίας αίματος μεταξύ μητέρας και εμβρύου. Τα αντισώματα της μητρικής ανοσοσφαιρίνης G και τα εμβρυϊκά αντιγόνα μπορούν να συνδεθούν μέσω του πλακούντα και να εισέλθουν στην εμβρυϊκή κυκλοφορία του αίματος, προκαλώντας αιμόλυση. Αυτή η διαταραχή έχει ευρεία κλινική επίδραση, που κυμαίνεται από ήπια, περιορισμένη έως θανατηφόρα. Επειδή τα αντισώματα της μητέρας χρειάζονται αρκετούς μήνες για να ανακάμψουν, τα μωρά που έχουν ήδη μολυνθεί θα βιώσουν παρατεταμένη αιμόλυση.
Η ασυμβατότητα ABO συμβαίνει συνήθως όταν μια μητέρα τύπου Ο φέρει έμβρυο τύπου Α ή Β. Επειδή τα αντιγόνα Α και Β κυκλοφορούν ευρέως στο σώμα, η ασυμβατότητα ABO είναι συνήθως λιγότερο σοβαρή από τη νόσο Rh και δεν επηρεάζεται από τον τοκετό. Αντιθέτως, η αιμολυτική νόσος Rh εμφανίζεται σπάνια κατά τη διάρκεια της πρώτης εγκυμοσύνης, επειδή η ευαισθητοποίηση συνήθως προκαλείται από έκθεση της μητέρας σε θετικά σε RH εμβρυϊκά κύτταρα πριν από τον τοκετό. Με την ευρεία χρήση των ανοσοσφαιρινών Rh, οι περιπτώσεις ασυμβατότητας Rh είναι πλέον σπάνιες.
Οι ανωμαλίες στη δομή των ερυθρών αιμοσφαιρίων, στη δραστηριότητα των ενζύμων ή στην παραγωγή αιμοσφαιρίνης μπορούν επίσης να προκαλέσουν αιμολυτική αναιμία επειδή τα ανώμαλα κύτταρα αφαιρούνται ταχύτερα από την κυκλοφορία. Η κληρονομική σφαιροκυττάρωση είναι μια διαταραχή που προκαλείται από ελαττώματα στην κυτταροσκελετική πρωτεΐνη, έτσι ώστε το σχήμα της να γίνεται εύθραυστο και άκαμπτο. Η ανεπάρκεια αφυδρογονάσης της 6-φωσφορικής γλυκόζης, μια ένζυμη που συνδέεται με το Χ, συνήθως προκαλεί επεισοδιακή αιμολυτική αναιμία που εμφανίζεται σε απόκριση σε λοίμωξη ή σε οξειδωτικό στρες. Η θαλασσαιμία είναι μια κληρονομική διαταραχή που προκαλείται από ελαττωματική σύνθεση αιμοσφαιρίνης και ταξινομείται ως άλφα ή βήτα σύμφωνα με τη μολυσμένη αλυσίδα σφαιρίνης. Η σοβαρότητα εξαρτάται από τον τύπο της θαλασσαιμίας, τον αριθμό των μολυσμένων γονιδίων, την ποσότητα της παραγωγής σφαιρίνης και την αναλογία της παραγόμενης άλφα και β-σφαιρίνης.
Η αναιμία των δρεπανοκυττάρων είναι μια άλλη διαταραχή της παραγωγής αιμοσφαιρίνης. Τα παιδιά που γεννιούνται με δρεπανοειδή χαρακτηριστικά μπορεί να μην έχουν απαραίτητα την ασθένεια, ενώ τα παιδιά που έχουν δρεπανοκυτταρική νόσο μπορεί να έχουν αιμολυτική αναιμία που σχετίζεται με διάφορες κλινικές επιδράσεις. Τα συμπτώματα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας χαρακτηρίζονται από μείωση της ποσότητας της εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης και μη φυσιολογική αύξηση της αιμοσφαιρίνης S, που εμφανίζεται συνήθως μετά το παιδί είναι 4 μηνών.
Τα βρέφη και τα παιδιά μπορεί να έχουν σοβαρές βακτηριακές λοιμώξεις, δακτυλίτιδα, διαταραχές του ήπατος ή του σπλήνα, απλαστικές κρίσεις, αγγειακές αποκλειστικές κρίσεις, οξύ θωρακικό σύνδρομο, πριαπισμό, εγκεφαλικό και άλλες επιπλοκές. Άλλες αιμοσφαιρινοπάθειες περιλαμβάνουν την αιμοσφαιρίνη Ε, την πιο κοινή αιμοσφαιρινοπάθεια παγκοσμίως. Η αιμολυτική αναιμία μπορεί επίσης να προκληθεί από λοίμωξη, αιμαγγείωμα, ανεπάρκεια βιταμίνης Ε και διάχυτη ενδοαγγειακή πήξη.
Η μειωμένη παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων μπορεί να είναι κληρονομική κατάσταση. Η αναιμία Diamond-Blackfan είναι μια σπάνια συγγενής μακροκυτταρική αναιμία στην οποία ο μυελός των οστών εμφανίζει κάποιους προδρόμους ερυθροειδούς, αν και ο αριθμός των αιμοσφαιρίων και των αιμοπεταλίων είναι γενικά φυσιολογικός ή ελαφρώς αυξημένος. Η αναιμία Fanconi είναι ένα συγγενές σύνδρομο ανεπάρκειας μυελού των οστών, αν και σπάνια ανιχνεύεται ως παιδί. Άλλες συγγενείς αναιμίες περιλαμβάνουν συγγενή δυσρυθροποιητική αναιμία και σιδεροβλαστική αναιμία.
Η έλλειψη σιδήρου είναι μια κοινή αιτία μικροκυτταρικής αναιμίας σε βρέφη και παιδιά και συνήθως κορυφώνεται όταν το παιδί είναι 12-24 μηνών. Τα πρόωρα μωρά έχουν λιγότερα αποθέματα σιδήρου και είναι επιρρεπή σε πρώιμη ανεπάρκεια. Τα μωρά που χάνουν σίδηρο λόγω συχνής εργαστηριακής δειγματοληψίας, χειρουργικών επεμβάσεων, αιμορραγίας ή ανατομικών ανωμαλιών προκαλούν επίσης το μωρό σε έλλειψη σιδήρου πιο γρήγορα. Η απώλεια αίματος στα έντερα που προκαλείται από την κατανάλωση αγελαδινού γάλακτος μπορεί επίσης να θέσει το μωρό σε υψηλότερο κίνδυνο. Η δηλητηρίαση από μόλυβδο μπορεί να είναι αιτία μικροκυτταρικής αναιμίας, παρόμοια με την αναιμία ανεπάρκειας σιδήρου.
Η έλλειψη βιταμίνης Β12 και φυλλικού οξέος μπορεί να προκαλέσει μακροκυτταρική αναιμία. Επειδή το μητρικό γάλα, το παστεριωμένο αγελαδινό γάλα και το βρεφικό γάλα περιέχουν επαρκές φολικό οξύ, η ανεπάρκεια αυτής της βιταμίνης είναι σπάνια στις Ηνωμένες Πολιτείες. Σύμφωνα με τα αρχεία, το κατσικίσιο γάλα δεν είναι ιδανική πηγή φυλλικού οξέος. Αν και σπάνια, η ανεπάρκεια βιταμίνης Β12 μπορεί να συμβεί σε μωρά που πίνουν μητρικό γάλα από μητέρες με χαμηλά αποθέματα Β12. Αυτό προκαλείται από τη μητέρα που ακολουθεί αυστηρή διατροφή λαχανικών και φρούτων ή έχει κακοήθη αναιμία. Τα δυσλειτουργικά σύνδρομα, η νεκρωτική εντεροκολίτιδα και άλλες εντερικές διαταραχές, όπως ορισμένα φάρμακα ή συγγενείς διαταραχές, μπορούν να θέσουν τα μωρά σε υψηλό κίνδυνο.
Άλλες διαταραχές της παραγωγής ερυθρών αιμοσφαιρίων μπορεί να προκληθούν από χρόνια ασθένεια, λοίμωξη, κακοήθεια ή παροδική, παροδική και νορμοχρωμική αναιμία ως αποτέλεσμα ιογενούς βλάβης των προδρόμων ερυθροειδών. Αν και τα μωρά μπορούν να αναπτύξουν τις παραπάνω διαταραχές, οι περισσότερες περιπτώσεις εμφανίζονται σε ηλικία 2-3 ετών.
Η εξέταση της αναιμίας στα βρέφη πρέπει να περιλαμβάνει ιατρικό ιστορικό και φυσική εξέταση, καρδιαγγειακή κατάσταση, ίκτερο, οργανομεγαλία και φυσικές ανωμαλίες. Η αρχική εργαστηριακή αξιολόγηση θα πρέπει να περιλαμβάνει έναν πλήρη αριθμό αίματος με δείκτη ερυθρών αιμοσφαιρίων, αριθμό δικτυοερυθροκυττάρων και άμεση εξέταση αντισφαιρίνης (δοκιμή Coombs). Τα αποτελέσματα της εξέτασης μπορούν να βοηθήσουν στον προσδιορισμό πρόσθετων εξετάσεων. Ο τύπος της θεραπείας εξαρτάται από την κλινική σοβαρότητα της αναιμίας και την υποκείμενη ασθένεια. Μπορεί να απαιτούνται μεταγγίσεις για την αποκατάσταση οξυγόνου στους ιστούς. Ορισμένες κλινικές καταστάσεις μπορεί να απαιτούν ανταλλαγή μετάγγισης .
Σχόλιο: Τα πρόωρα μωρά διατρέχουν κίνδυνο ανεπάρκειας σιδήρου επειδή δεν επωφελούνται από το πλήρες τρίτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, κατά τη διάρκεια του οποίου τα μωρά που γεννιούνται συνήθως λαμβάνουν αρκετό σίδηρο από τη μητέρα (εκτός εάν η μητέρα είναι πολύ ανεπαρκής σε σίδηρο) για να εφοδιαστούν έως ότου το μωρό ζυγίσει δύο φορές βάρος γέννησης. Σε αντίθεση με τα πρόωρα μωρά, τα φυσιολογικά μωρά (εκτός από εκείνα με αιμορραγία) δεν διατρέχουν υψηλό κίνδυνο εμφάνισης αναιμίας ανεπάρκειας σιδήρου τους πρώτους μήνες.
Όταν το σώμα εξαντλείται από αποθέματα σιδήρου, οι συνέπειες θα είναι πιο σοβαρές από την αναιμία. Ο σίδηρος είναι μια ουσία που είναι πολύ σημαντική στις φυσιολογικές λειτουργίες, πέρα από το ρόλο της αιμοσφαιρίνης ως φορέα οξυγόνου. Η μεταφορά των μιτοχονδρίων ηλεκτρονίων, η λειτουργία των νευροδιαβιβαστών και η αποτοξίνωση, καθώς και οι κατεχολαμίνες, τα νουκλεϊκά οξέα και ο μεταβολισμός των λιπιδίων εξαρτώνται από τον σίδηρο. Η έλλειψη σιδήρου προκαλεί συστηματικές διαταραχές που έχουν μακροπρόθεσμες συνέπειες, ειδικά κατά τη διάρκεια του εγκεφάλου του αναπτυσσόμενου παιδιού.
Χ
