Διάφορες θεραπευτικές επιλογές για τη θαλασσαιμία

Η θαλασσαιμία είναι μια κληρονομική διαταραχή του αίματος που κάνει το σώμα αδύνατο να παράγει αιμοσφαιρίνη (Hb). Ως αποτέλεσμα, θα παρουσιάσουν αναιμία. Το πράγμα που γίνεται συχνά το ερώτημα είναι, μπορεί να θεραπευτεί αυτή η ασθένεια; Εάν είναι δυνατόν, ποιες είναι οι επιλογές θεραπείας ή φαρμάκων για τους πάσχοντες από θαλασσαιμία;

Μπορεί να θεραπευτεί η θαλασσαιμία;

Η αιτία της θαλασσαιμίας είναι μια γενετική μετάλλαξη στο σώμα. Αυτό σημαίνει ότι κάποιος που γεννιέται σε μια οικογένεια που φέρει αυτό το μεταλλαγμένο γονίδιο διατρέχει μεγαλύτερο κίνδυνο εμφάνισης θαλασσαιμίας. Λοιπόν, επειδή πρόκειται για κληρονομική ασθένεια, μπορεί να θεραπευτεί η θαλασσαιμία;

Η απάντηση, φυσικά μπορείτε. Απλώς, οι επιλογές είναι πολύ περιορισμένες και έχουν υψηλό κίνδυνο. Μέχρι τώρα, η μόνη θεραπεία που μπόρεσε να θεραπεύσει πλήρως τη θαλασσαιμία είναι η μεταμόσχευση μυελού των οστών.

Δυστυχώς, δεν είναι εύκολο να βρεθεί ένας κατάλληλος δότης μυελού των οστών. Επιπλέον, οι διαδικασίες μεταμόσχευσης μυελού των οστών (BMT / Μεταμόσχευση μυελού των οστών θεωρείται ακόμη πολύ επικίνδυνο.

Σύμφωνα με τον ιστότοπο της Εθνικής Καρδιοπάθειας, του Πνεύμονα και της Ασθένειας του αίματος, οι ειδικοί εξακολουθούν να αναζητούν άλλες θεραπείες που θα μπορούσαν να θεραπεύσουν και να θεραπεύσουν τη θαλασσαιμία. Για παράδειγμα, είναι πιθανό στο μέλλον να υπάρχει τεχνολογία ικανή να εισάγει το φυσιολογικό γονίδιο αιμοσφαιρίνης σε βλαστικά κύτταρα στο μυελό των οστών.

Με αυτόν τον τρόπο, το σώμα ενός πάσχοντος από θαλασσαιμία αναμένεται να είναι σε θέση να παράγει υγιή ερυθρά αιμοσφαίρια και αιμοσφαιρίνη.

Οι ερευνητές μελετούν επίσης τρόπους για να διεγείρουν την ικανότητα ενός ατόμου να κάνει εμβρυϊκή αιμοσφαιρίνη μετά τη γέννηση. Αυτός ο τύπος αιμοσφαιρίνης βρίσκεται σε έμβρυα και νεογέννητα.

Μετά τη γέννηση, το σώμα μεταβαίνει στην παραγωγή αιμοσφαιρίνης ενηλίκων Η παραγωγή περισσότερης εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης μπορεί να αντισταθμίσει την έλλειψη υγιούς ενήλικης αιμοσφαιρίνης.

Ποιες είναι οι διαθέσιμες θεραπείες για τη θαλασσαιμία;

Η θεραπεία εξαρτάται από τον τύπο της θαλασσαιμίας και τη σοβαρότητα που υφίσταται κάθε ασθενής.

Άτομα με ελάττωμα της θαλασσαιμίας, είτε άλφα είτε βήτα, συνήθως εμφανίζουν μόνο ήπια συμπτώματα θαλασσαιμίας ή ακόμη και καθόλου συμπτώματα. Τα άτομα με αυτήν την πάθηση μπορεί να χρειάζονται λίγη ή καθόλου θεραπεία.

Για περιπτώσεις σοβαρής και ήπιας θαλασσαιμίας, οι γιατροί συστήνουν τρεις τύπους τυπικής θεραπείας, δηλαδή μεταγγίσεις αίματος, θεραπεία χηλίωσης σιδήρου (θεραπεία χηλίωσης σιδήρου και συμπληρώματα φολικού οξέος. Άλλοι τύποι θεραπείας που έχουν αναπτυχθεί ή βρίσκονται στη διαδικασία δοκιμής χρησιμοποιούνται λιγότερο συχνά.

Επιλογές θεραπείας για θαλασσαιμία

Τα παρακάτω είναι μερικές επιλογές θεραπείας που μπορούν να αναλάβουν οι πάσχοντες από θαλασσαιμία:

1. Μεταγγίσεις αίματος

Οι μεταγγίσεις ερυθρών αιμοσφαιρίων είναι ο βασικός παράγοντας της θεραπείας για άτομα που έχουν μέτρια ή σοβαρή θαλασσαιμία. Αυτή η θεραπεία μπορεί να αυξήσει τον αριθμό των υγιών ερυθρών αιμοσφαιρίων με φυσιολογική αιμοσφαιρίνη.

Κατά τη διάρκεια της μετάγγισης αίματος, χρησιμοποιείται μια βελόνα για την εισαγωγή ενδοφλέβιας (IV) σε ένα από τα αιμοφόρα αγγεία, έως ότου εισέλθει υγιές αίμα στο σώμα. Αυτή η διαδικασία διαρκεί συνήθως 1-4 ώρες.

Τα ερυθρά αιμοσφαίρια διαρκούν μόνο περίπου 120 ημέρες. Επομένως, μπορεί να χρειαστεί να έχετε επαναλαμβανόμενες μεταγγίσεις για να διατηρήσετε μια υγιή παροχή ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Για άτομα με ενδιάμεση αιμοσφαιρίνη Η ή βήτα θαλασσαιμία, μπορεί να χρειαστείτε μεταγγίσεις αίματος υπό ορισμένες συνθήκες, όπως όταν έχετε λοίμωξη ή άλλη ασθένεια ή όταν έχετε σοβαρή αναιμία που προκαλεί κόπωση.

Για εκείνους με μείζονα βήτα θαλασσαιμία (αναιμία του Cooley), μπορεί να χρειαστείτε τακτικές μεταγγίσεις αίματος (κάθε 2-4 εβδομάδες). Αυτή η μετάγγιση θα σας βοηθήσει να διατηρήσετε τα φυσιολογικά επίπεδα αιμοσφαιρίνης και ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Οι μεταγγίσεις αίματος μπορούν να σας βοηθήσουν να αισθανθείτε καλύτερα, να απολαύσετε καθημερινές δραστηριότητες και να ζήσετε μια φυσιολογική ζωή. Αν και είναι πολύ χρήσιμη για την ψυχική ασφάλεια, αυτή η θεραπεία είναι δαπανηρή και ενέχει τον κίνδυνο μετάδοσης λοιμώξεων και ιών (όπως ηπατίτιδα). Ακόμα κι έτσι, ο κίνδυνος μετάδοσης λοιμώξεων και ιών είναι πολύ χαμηλός στις Ηνωμένες Πολιτείες επειδή έχει περάσει από αυστηρό έλεγχο αίματος.

2. Θεραπεία χηλίωσης σιδήρου

Η αιμοσφαιρίνη στα ερυθρά αιμοσφαίρια είναι μια πρωτεΐνη πλούσια σε σίδηρο. Μέσω τακτικών μεταγγίσεων, ο σίδηρος στο αίμα θα συσσωρεύεται σε ορισμένα όργανα, όπως το συκώτι, η καρδιά και άλλα όργανα. Αυτή η κατάσταση ονομάζεται υπερφόρτωση σιδήρου ή υπερφόρτωση σιδήρου .

Για να αποφευχθεί αυτή η ζημιά, οι γιατροί χρησιμοποιούν θεραπεία χηλίωσης σιδήρου για να απομακρύνουν την περίσσεια σιδήρου από το σώμα. Τα δύο κύρια φάρμακα που χρησιμοποιούνται στη θεραπεία χηλίωσης σιδήρου για τη θαλασσαιμία είναι:

• Η δεφεροξαμίνη είναι ένα υγρό φάρμακο για τη θαλασσαιμία που χορηγείται αργά κάτω από το δέρμα, συνήθως μέσω μιας μικρής φορητής αντλίας που χρησιμοποιείται όλη τη νύχτα. Η θεραπεία με θαλασσαιμία είναι χρονοβόρα και λίγο επώδυνη. Οι παρενέργειες αυτού του φαρμάκου σε άτομα με θαλασσαιμία είναι προβλήματα όρασης και ακοής.
• Το Deferasirox είναι ένα χάπι που λαμβάνεται μία φορά την ημέρα. Οι παρενέργειες αυτού του φαρμάκου για τη θαλασσαιμία είναι πονοκέφαλος, ναυτία (δυσφορία στο στομάχι), έμετος, διάρροια, πόνος στις αρθρώσεις και κόπωση.

3. Συμπληρώματα φυλλικού οξέος

Το φολικό οξύ είναι ένας τύπος βιταμίνης Β που παίζει ρόλο στο σχηματισμό υγιών ερυθρών αιμοσφαιρίων. Οι γιατροί προτείνουν συμπληρώματα φολικού οξέος εκτός από φάρμακα μετάγγισης αίματος ή / και θεραπεία χηλίωσης σιδήρου.

4. Μεταμόσχευση μυελού και οστών

Αυτή η θεραπεία για τη θαλασσαιμία έχει αναπτυχθεί και βρίσκεται σε φάση δοκιμής. Ωστόσο, για την ίδια την Ινδονησία, η μεταμόσχευση μυελού των οστών, γνωστή και ως BMT (μεταμόσχευση μυελού των οστών) γίνεται λιγότερο συχνά.

Οι μεταμοσχεύσεις βλαστικών κυττάρων αίματος και μυελού πραγματοποιούνται για να αντικαταστήσουν τα βλαστικά βλαστικά κύτταρα με υγιή από έναν δότη. Τα βλαστικά κύτταρα (βλαστικά κύτταρα) είναι κύτταρα στο μυελό των οστών που παίζουν ρόλο στην παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων και άλλων τύπων αιμοσφαιρίων.

Η μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων είναι η μόνη θεραπεία που μπορεί να θεραπεύσει τη θαλασσαιμία. Ωστόσο, μόνο μερικοί ασθενείς με σοβαρή θαλασσαιμία κατάφεραν να βρουν έναν κατάλληλο δότη.

Η τρέχουσα θεραπεία επιτρέπει στους ασθενείς μέτριας και σοβαρής θαλασσαιμίας να ζήσουν περισσότερο. Ωστόσο, πρέπει να αντιμετωπίσουν επιπλοκές της θαλασσαιμίας που μπορεί να εμφανιστούν κατά καιρούς.

Ένα σημαντικό μέρος της θεραπείας της θαλασσαιμίας είναι η αντιμετώπιση των επιπλοκών της. Μπορεί να χρειαστεί θεραπεία επιπλοκών για τη θεραπεία καρδιακών προβλημάτων ή ηπατικών παθήσεων, λοιμώξεων, οστεοπόρωσης και άλλων προβλημάτων υγείας.