Υπάρχει πρόληψη της αιμορροφιλίας που μπορεί να γίνει;

Η αιμορροφιλία είναι μια ασθένεια γενετικής μετάλλαξης που προκαλεί αιμορραγία στους πάσχοντες περισσότερο από τους φυσιολογικούς ανθρώπους. Αυτή η διαταραχή του αίματος προκαλεί την παραμικρή πληγή που μπορεί να είναι θανατηφόρα, ακόμη και προκαλεί επιπλοκές της αιμοφιλίας. Τότε, υπάρχει τρόπος για την πρόληψη της αιμορροφιλίας; Για να μάθετε πώς να αποτρέψετε την αιμορροφιλία, δείτε την εξήγηση σε αυτό το άρθρο.

Μπορεί να προληφθεί η αιμοφιλία;

Η πρόληψη μιας ασθένειας μπορεί να εντοπιστεί στις κύριες αιτίες της, συμπεριλαμβανομένης της αιμοφιλίας. Όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, η αιμορροφιλία είναι μια διαταραχή του αίματος που προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη.

Οι γενετικές μεταλλάξεις συμβαίνουν όταν τα γονίδια στο σώμα υποβάλλονται σε αλλαγές και δεν λειτουργούν όπως θα έπρεπε. Η αιμορροφιλία εμφανίζεται λόγω μεταλλάξεων στα γονίδια που παίζουν ρόλο στη διαδικασία πήξης του αίματος.

Αυτές οι γενετικές μεταλλάξεις είναι γενικά κληρονομικές. Με άλλα λόγια, το προβληματικό γονίδιο κληρονομείται από γονείς με την ίδια κατάσταση.

Τα άτομα με το μεταλλαγμένο γονίδιο ενδέχεται να μην αναπτύξουν αιμοφιλία και αναφέρονται ως φορέας . Δηλαδή, φέρει μόνο το χαρακτηριστικό της αιμοφιλίας, αλλά δεν το βιώνει άμεσα. Ωστόσο, μπορείτε να μεταβιβάσετε το μεταλλαγμένο γονίδιο στο παιδί που γεννιέται αργότερα.

Αυτό σημαίνει, είτε ένα φορέας και τα άτομα με αιμορροφιλία έχουν την ευκαιρία να γεννήσουν ένα παιδί με αιμοφιλία. Εάν ναι, η εύρεση τρόπων πρόληψης αιμορροφιλίας που είναι κληρονομική είναι δύσκολο να γίνει.

Ωστόσο, αυτό δεν σημαίνει ότι δεν μπορείτε να αποτρέψετε την αιμορροφιλία στα παιδιά σας αργότερα εάν εσείς και ο σύντροφός σας έχετε ταλέντο για την αιμορροφιλία. Με καλό σχεδιασμό εγκυμοσύνης, η αιμορροφιλία μπορεί να προληφθεί και μπορεί να μειώσει τις πιθανότητες να αποκτήσετε παιδί με αιμοφιλία μία ημέρα.

Πρόληψη της αιμορροφιλίας μέσω προγραμματισμού εγκυμοσύνης

Κάθε μελλοντικός γονέας, ειδικά εκείνοι με γενετικές ασθένειες ή προβλήματα, σίγουρα έχει μεγάλες ανησυχίες για τα μελλοντικά τους παιδιά. Ο λόγος είναι ότι ο κίνδυνος μετάδοσης προβληματικών γονιδίων σε μελλοντικά μωρά θα σας στοιχειώνει πάντα. Αυτό ισχύει επίσης για ασθενείς που ζουν με αιμορροφιλία και σχεδιάζουν να αποκτήσουν παιδιά.

Ο προσεκτικός προγραμματισμός της εγκυμοσύνης είναι μια από τις προσπάθειες για την πρόληψη της αιμορροφιλίας στο παιδί σας ή άλλων κληρονομικών ασθενειών. Τι πρέπει να γίνει?

1. Γενετική συμβουλευτική

Ο προγραμματισμός της εγκυμοσύνης μπορεί να ξεκινήσει λαμβάνοντας γενετική συμβουλευτική με τον σύντροφό σας. Η γενετική συμβουλευτική θα αυξήσει τις γνώσεις σας και τον σύντροφό σας σχετικά με ορισμένες ασθένειες, συμπεριλαμβανομένης της αιμοφιλίας. Μπορείτε σίγουρα να αποτρέψετε την πιθανότητα να αποκτήσετε παιδί με αιμορροφιλία εάν υποστηρίζεται από επαρκείς πληροφορίες και γνώσεις σχετικά με την ασθένεια.

Η γενετική συμβουλευτική πρέπει να γίνει προτού προγραμματίσετε να κάνετε παιδιά ως μέρος του προγαμιαίου υγειονομικού ελέγχου. Μετά την παρακολούθηση της συμβουλευτικής, τα παντρεμένα ζευγάρια αναμένεται να έχουν σαφή κατανόηση για πολλά πράγματα, όπως:

• Ποια είναι η πιθανότητα να αποκτήσετε παιδί με αιμορροφιλία
• Ποιοι είναι οι κίνδυνοι μετάδοσης του γονιδίου αιμοφιλίας σε αγόρια και κορίτσια
• Πώς να θεραπεύσετε την αιμορροφιλία, το σχετικό κόστος και ποιο νοσοκομείο παρέχει εγκαταστάσεις θεραπείας για την αιμορροφιλία
• Πώς είναι κατάλληλη η εγκυμοσύνη και ο τοκετός για την ελαχιστοποίηση των κινδύνων για τη μητέρα και το μωρό

Εάν υπάρχει οποιαδήποτε σύγχυση ή ανησυχία, ρωτήστε κατά τη διάρκεια αυτής της συμβουλευτικής. Με επαρκείς γνώσεις, εσείς και ο σύντροφός σας μπορείτε να λάβετε τις καλύτερες αποφάσεις ως μια μορφή πρόληψης ενός παιδιού με αιμορροφιλία.

2. Γενετικές δοκιμές

Ένα άλλο προληπτικό μέτρο για την ελαχιστοποίηση του κινδύνου γέννησης ενός παιδιού με αιμορροφιλία είναι να υποβληθούν σε γενετικούς ελέγχους. Αυτό το τεστ είναι σημαντικό να γίνει, ειδικά εάν εξακολουθείτε να έχετε αμφιβολίες σχετικά με το εάν εσείς ή ο σύντροφός σας είστε ένας φορέας ή όχι.

Οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να ανιχνεύσουν τον αριθμό των σωματιδίων ή των παραγόντων πήξης του αίματος που υπάρχουν στο σώμα σας. Επομένως, αυτή η εξέταση γίνεται συνήθως λαμβάνοντας δείγμα του αίματός σας και εξετάζοντας το στο εργαστήριο.

Από αυτές τις δοκιμές, μπορείτε να λάβετε πληροφορίες σχετικά με το εάν εσείς ή ο σύντροφός σας έχετε ένα προβληματικό γονίδιο, καθώς και τον πιθανό τύπο αιμορροφιλίας που έχετε. Δεν χρειάζεται να ανησυχείτε γιατί τα αποτελέσματα των γενετικών εξετάσεων με αίμα δίνουν τα πιο ακριβή αποτελέσματα.

3. Μέθοδοι και διαδικασίες γονιμοποίησης

Ένας άλλος τρόπος για να αποφευχθεί η πιθανότητα μετάδοσης αιμοφιλίας στο παιδί σας είναι να επιλέξετε την κατάλληλη μέθοδο γονιμοποίησης. Οι γιατροί και η ιατρική ομάδα θα βοηθήσουν στον προσδιορισμό μιας μεθόδου σύλληψης που μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο γέννησης ενός παιδιού με αιμορροφιλία.

Σύμφωνα με το Ίδρυμα Αιμοφιλίας Αυστραλία, μια μέθοδος που συνήθως θεωρείται είναι τεχνητή γονιμοποίηση (IVF) aka IVF. Μαζί με αυτήν τη μέθοδο, είναι απαραίτητο να κάνετε μια διαδικασία που ονομάζεται προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD).

Η PGD είναι μια σημαντική διαδικασία για τον εντοπισμό ελαττωματικών γονιδίων, καθώς και για τον έλεγχο χρωμοσωμάτων σε έμβρυα που αναπτύχθηκαν από διαδικασίες IVF. Εάν το εξεταζόμενο έμβρυο έχει αποδειχθεί ότι είναι απαλλαγμένο από γενετικά προβλήματα, το έμβρυο θα εμφυτευτεί πίσω στη μήτρα.

Η μέθοδος PGD μπορεί να ανιχνεύσει περισσότερα από 100 διαφορετικά γενετικά προβλήματα. Δεδομένου ότι αυτή η διαδικασία εκτελείται πριν εμφυτευτεί το έμβρυο στη μήτρα, πιστεύεται ότι είναι ένα αποτελεσματικό προληπτικό μέτρο για τη μείωση του κινδύνου γέννησης μωρού με αιμορροφιλία.

Ωστόσο, εκτός από την υψηλή ακρίβεια, φυσικά αυτή η μέθοδος έχει κάποια μειονεκτήματα. Είναι σημαντικό να θυμόμαστε ότι αυτή η μέθοδος βοηθά μόνο στη μείωση των πιθανοτήτων μετάδοσης του ελαττωματικού γονιδίου. Έτσι, η PGD δεν μπορεί να εξαλείψει εντελώς αυτούς τους κινδύνους.

Γενικά, εάν δεν έχετε απογόνους αιμοφιλίας, θα αποφύγετε αυτόματα αυτήν την ασθένεια. Οι προσπάθειες για την πρόληψη της αιμορροφιλίας σε μελλοντικά παιδιά πραγματοποιούνται συνήθως εντατικά για εκείνους που είναι γνωστό ότι έχουν το γονίδιο αιμοφιλίας. Ωστόσο, δεν υπάρχει τίποτα κακό με το να κάνετε check out και να συμβουλευτείτε έναν γιατρό για τις καλύτερες προσπάθειες πρόληψης. Με αυτόν τον τρόπο, μπορείτε να σχεδιάσετε καλύτερα την υγεία σας επίσης.