Αιτίες κληρονομικής αϋπνίας στην οικογένεια: θανατηφόρα οικογενειακή αϋπνία (FFI)

Μπορεί να πιστεύετε ότι η αιτία της αϋπνίας σας βρισκόταν από το εργασιακό άγχος ή από την υπερβολική κατανάλωση καφέ κατά τη διάρκεια της ημέρας. Αλλά αν εξακολουθείτε να δυσκολεύεστε να κοιμηθείτε, παρόλο που έχετε βελτιώσει τον τρόπο ζωής και τον τρόπο ύπνου σας, μπορεί να έχετε μια καταγωγή από την αϋπνία. Στον ιατρικό κόσμο, η κατάσταση της μειωμένης αϋπνίας ονομάζεται θανατηφόρα οικογενειακή αϋπνία. Αυτός ο τύπος διαταραχής του ύπνου είναι πολύ επικίνδυνος και μπορεί να προκαλέσει θάνατο. Ωχ!

Η μοιραία οικογενειακή αϋπνία, η αιτία της αϋπνίας συμβαίνει σε οικογένειες

Ένα άτομο λέγεται ότι είναι αϋπνία όταν δυσκολεύεται να αρχίσει να κοιμάται τη νύχτα ή / και να κοιμάται όλη τη νύχτα. Αυτές οι διαταραχές του ύπνου μπορεί να έρχονται και να πηγαίνουν και επίσης ποικίλλουν στο πόσο διαρκεί ένα επεισόδιο και πόσο συχνά εμφανίζεται το πρόβλημα. Η οξεία αϋπνία μπορεί να διαρκέσει από μία νύχτα έως αρκετές εβδομάδες, ενώ η χρόνια αϋπνία επαναλαμβάνεται τουλάχιστον τρεις νύχτες μέσα σε μια εβδομάδα και διαρκεί για ένα μήνα ή περισσότερο.

Η αϋπνία σας κάνει να μην έχετε τον ποιοτικό ύπνο που χρειάζεστε για να ξυπνήσετε το πρωί αισθάνεστε ανανεωμένοι και ενεργοποιημένοι.

Όπως υποδηλώνει το όνομα, η θανατηφόρα οικογενειακή αϋπνία (FFI) είναι μια γενετική διαταραχή του νυχτερινού ύπνου, η οποία επίσης μεταδίδεται από γενιά σε γενιά στο οικογενειακό δέντρο.

Τι το προκάλεσε;

Η θανατηφόρα οικογενειακή αϋπνία (FFI) είναι μια πριόν ασθένεια που προσβάλλει νευρικά κύτταρα στον εγκέφαλο. Αρκετές άλλες ασθένειες που ανήκουν στην ομάδα της νόσου prion είναι η νόσος Kuru και Mad Cow, γνωστή και ως νόσος Creutzfeldt-Jakob ασθένεια.

Το FFI θεωρείται μία από τις πιο σπάνιες ασθένειες πριόν. Μόνο 40 οικογένειες που έχουν διαγνωστεί με αυτήν την ασθένεια στον κόσμο. Συνήθως, το FFI κληρονομείται από προηγούμενα μέλη της οικογένειας που έχουν ιστορικό νόσου πριόν. Εάν ένας ή και οι δύο γονείς έχουν μετάλλαξη στο γονίδιο που προκαλεί FFI, τότε το παιδί έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει την ίδια κατάσταση.

Όσο μπορούν να παρατηρήσουν οι επιστήμονες, η αιτία της κληρονομικής αϋπνίας στην οικογένεια είναι πιθανότατα μια μετάλλαξη στο γονίδιο PRNP (πρωτεΐνη πριόν) που προκαλεί βλάβη στον θαλάμο στον εγκέφαλο. Ο θαλάμος είναι υπεύθυνος για όλα τα είδη πραγμάτων, συμπεριλαμβανομένων των προτύπων ύπνου, της θερμοκρασίας του σώματος και της συναισθηματικής έκφρασης. Η βλάβη στον θαλάμο από λοίμωξη πριόν συμβαίνει σταδιακά, προκαλώντας στον θαλάμο να χάσει τα νευρικά του κύτταρα.

Γιατί είχε ως αποτέλεσμα θάνατο;

Αναφέροντας από το Health Line, το FFI μπορεί να προκαλέσει θάνατο από ένα έως δύο χρόνια μετά την εμφάνιση συμπτωμάτων. Ωστόσο, το χρονοδιάγραμμα ποικίλλει από άτομο σε άτομο ανάλογα με την κατάσταση του σώματος και τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων.

Όπως εξηγήθηκε παραπάνω, η βλάβη στον θαλάμο θα επηρεάσει την εργασία του εγκεφάλου. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο τα συμπτώματα της νόσου prion μπορεί να είναι πολύ διαφορετικά, που κυμαίνονται από έντονη εφίδρωση, τρόμο, δυσκολία στην ομιλία, δυσκοιλιότητα, έως ανικανότητα και άνοια. Ωστόσο, το κύριο σύμπτωμα είναι η έλλειψη ύπνου, γνωστή και ως αϋπνία.

Τα άτομα με FFI δεν μπορούν να εισέλθουν σε ένα βαθύ ύπνο που ονομάζεται ύπνος αργού κύματος, το οποίο βοηθά στην αποκατάσταση του εγκεφάλου σας ξεπλύνοντας τοξίνες και εγκεφαλικό-νωτιαίο υγρό. Η συσσώρευση τοξικών υγρών προκαλεί σταδιακά περαιτέρω εγκεφαλική βλάβη.

Οι πάσχοντες από FFI είναι πάντα παγιδευμένοι σε μια κατάσταση όπου δεν κοιμούνται πλήρως ή ξυπνούν. Για άτομα με FFI, ανεξάρτητα από το πόσο σκληρά προσπαθείτε να κοιμηθείτε καλά, αυτό δεν πρόκειται να συμβεί. Η χρόνια στέρηση ύπνου θα εξελιχθεί σε ακραία κόπωση, άνοια και, τελικά, θάνατο.

Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου του FFI;

Αυτή η ασθένεια τείνει να εμφανιστεί σε άτομα ηλικίας 32-62 ετών, πολύ σπάνια σε άτομα νεότερα ή μεγαλύτερα από αυτό το ηλικιακό εύρος.

Τα θανατηφόρα συμπτώματα της οικογενειακής αϋπνίας σε κάθε άτομο είναι διαφορετικά και χωρίζονται σε δύο, δηλαδή συμπτώματα πρώιμου σταδίου και συμπτώματα προχωρημένου σταδίου.

Τα θανατηφόρα συμπτώματα της πρώιμης οικογενειακής αϋπνίας περιλαμβάνουν:

• Είναι δύσκολο να κοιμηθείς.
• Είναι δύσκολο να κοιμηθώ όλη τη νύχτα, πάντα να ξυπνάω.
• Συχνές συσπάσεις ή βλάβες μυϊκών σπασμών.
• Συχνά βιώνετε άκαμπτους μυς.
• Συχνά κινείται ανήσυχα κατά τη διάρκεια του ύπνου, όπως κλοτσιές ή χτυπήματα (Δεν μπορεί να κοιμηθεί καλά).
• Απώλεια όρεξης.
• Συχνά ξεχνάμε ή δυσκολεύεστε να θυμάστε πράγματα (συμπτώματα άνοιας).

Εν τω μεταξύ, τα θανατηφόρα συμπτώματα της προχωρημένης οικογενειακής αϋπνίας περιλαμβάνουν:

• Δεν μπορεί να κοιμηθεί.
• Η γνωστική και διανοητική λειτουργία επιδεινώνεται.
• Απώλεια συντονισμού ή αταξίας (αδυναμία ελέγχου των κινήσεων του σώματος).
• Υπερβολικός ιδρώτας.
• Αύξηση της αρτηριακής πίεσης και του καρδιακού ρυθμού.
• Απώλεια βάρους λόγω μειωμένης όρεξης.
• Δυσκολία στην ομιλία, ακόμη και δυσκολία στην κατάποση.
• Πυρετός.

Πώς διαγιγνώσκεται αυτή η ασθένεια;

Η FFI είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια. Εάν κανείς στην οικογένειά σας δεν έχει αυτό το ιστορικό, τότε δεν πρέπει να ανησυχείτε.

Ωστόσο, εάν εμφανίσετε τα παραπάνω συμπτώματα, ιδιαίτερα παρατεταμένη δυσκολία στον ύπνο, θα πρέπει να συμβουλευτείτε αμέσως έναν γιατρό. Αφού ρωτήσετε για το προσωπικό και οικογενειακό ιατρικό σας ιστορικό και πραγματοποιήσετε μια βασική φυσική εξέταση, ο γιατρός σας θα σας συστήσει να υποβληθείτε σε σάρωση PET για να σαρώσετε τη λειτουργία του εγκεφάλου σας.

Οι προηγμένες γενετικές εξετάσεις μπορούν επίσης να βοηθήσουν τους γιατρούς να κάνουν διάγνωση, επειδή υπάρχουν πολλές ασθένειες που μπορούν να προκαλέσουν μακροχρόνια αϋπνία, όπως η άπνοια ύπνου.

Πώς αντιμετωπίζεται αυτή η ασθένεια;

Δεν υπάρχει θεραπεία για αυτήν την ασθένεια. Ωστόσο, οι αποτελεσματικές θεραπείες μπορούν να βοηθήσουν στη διαχείριση και τη μείωση των συμπτωμάτων. Για παράδειγμα, συνταγογραφώντας ηρεμιστικά ή υπνωτικά χάπια για λίγο για να κοιμηθείτε καλύτερα.

Επιπλέον, η συνταγογράφηση του αντιβιοτικού δοξυκυκλίνη μπορεί να χρησιμοποιηθεί ως προληπτικό μέτρο για την πρόληψη της εμφάνισης FFI σε άτομα που διατρέχουν υψηλό κίνδυνο μόλυνσης από prion ή που έχουν μέλη της οικογένειας με τη μετάλλαξη γονιδίου PRNP.

Το πιο σημαντικό πράγμα είναι να υιοθετείτε πάντα έναν υγιεινό τρόπο ζωής, όπως να ασκείστε τακτικά, να τρώτε υγιεινά τρόφιμα, να διαχειρίζεστε καλά το άγχος και να έχετε αρκετό ύπνο όσο το δυνατόν περισσότερο. Μην ξεχνάτε να ελέγχετε πάντα την υγεία σας τακτικά, ώστε να μπορείτε να εντοπίσετε τον κίνδυνο ασθένειας και να τη θεραπεύσετε προτού επιδεινωθεί.