Νόσος του Gaucher: συμπτώματα, αιτίες, θεραπεία κ.λπ. & bull; γεια σου υγιή

Χ

Ορισμός

Τι είναι η νόσος του Gaucher;

Η νόσος Gaucher ή η νόσος Gaucher είναι ένα συγγενές γενετικό ελάττωμα ή διαταραχή που εμφανίζεται λόγω της συσσώρευσης ορισμένων λιπαρών ουσιών στα όργανα του σώματος, ειδικά της λέμφου και του ήπατος.

Αυτό αναγκάζει τα όργανα του σώματος να γίνουν μεγαλύτερα από ό, τι θα έπρεπε, και μάλιστα επηρεάζει τη λειτουργία αυτών των οργάνων.

Οι λιπαρές ουσίες που σχετίζονται με τη νόσο Gaucher μπορούν επίσης να συσσωρευτούν στον ιστό των οστών.

Αυτή η κατάσταση καθιστά σίγουρα τα οστά αδύναμα και αυξάνει τον κίνδυνο κατάγματος. Εάν ο μυελός των οστών είναι προβληματικός, η διαδικασία πήξης του αίματος του παιδιού μπορεί να διακοπεί.

Ποιοι είναι οι τύποι της νόσου Gaucher (νόσος Gaucher);

Η νόσος Gaucher ή η νόσος Gaucher είναι ένα συγγενές γενετικό ελάττωμα που επηρεάζει διάφορα όργανα και ιστούς του σώματος.

Μερικοί τύποι της νόσου Gaucher ή της νόσου Gaucher είναι οι εξής:

Τύπος 1

Ο τύπος 1 είναι ο πιο κοινός τύπος της νόσου του Gaucher. Ο τύπος 1 είναι επίσης γνωστός ως μη νευροπαθητική νόσος Gaucher επειδή η λειτουργία του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού είναι συνήθως μη προβληματική.

Ο τύπος 1 εμφανίζεται γενικά κατά την παιδική ηλικία έως την ενηλικίωση.

Τύπος 2

Ο τύπος 2 είναι ένας τύπος νόσου Gaucher ή νόσου Gaucher που προσβάλλει τα μωρά και μπορεί να προκαλέσει σοβαρή εγκεφαλική βλάβη.

Σε αντίθεση με τον τύπο 1, η νόσος Gaucher ή η νόσος Gaucher τύπου 2 είναι μια νευροπαθητική μορφή επειδή επηρεάζει τη λειτουργία του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού ως το κεντρικό νευρικό σύστημα.

Η ασθένεια Gaucher τύπου 2 συνήθως οδηγεί σε απειλητικά για τη ζωή προβλήματα από τη βρεφική ηλικία.

Τύπος 3

Όπως και ο τύπος 2, ο τύπος 3 είναι ένας τύπος της νόσου Gaucher ή της νόσου Gaucher που είναι νευροπαθητικός, επειδή επηρεάζει τη λειτουργία του κεντρικού νευρικού συστήματος.

Παρόλο που και τα δύο μπορούν να επηρεάσουν τη λειτουργία του κεντρικού νευρικού συστήματος, η σοβαρότητα αυτής της συγγενούς διαταραχής τύπου 3 τείνει να είναι βραδύτερη από τον τύπο δύο.

Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο ένα παιδί με νόσο Gaucher τύπου 3 μπορεί να έχει συμπτώματα πριν από την ηλικία των 2 ετών.

Ωστόσο, η εξέλιξη της νόσου Gaucher τύπου 3 είναι αργή, επομένως τα συμπτώματα δεν εμφανίζονται πάντα αμέσως.

Πόσο συχνή είναι η νόσος του Gaucher;

Η νόσος Gaucher ή η νόσος Gaucher είναι ένα συγγενές γενετικό ελάττωμα που προκαλεί προβλήματα στα όργανα του σώματος, ειδικά στη λέμφη και στο συκώτι.

Στην πραγματικότητα, ο ακριβής αριθμός των περιπτώσεων της νόσου του Gaucher δεν είναι γνωστός. Απλώς, σύμφωνα με την Εθνική Βιβλιοθήκη Ιατρικής των ΗΠΑ, αυτή η συγγενής διαταραχή μπορεί να εμφανιστεί σε περίπου 1 στα 50.000 έως 100.000 νεογέννητα και παιδιά.

Από τους τρεις τύπους νόσου του Gaucher, ο τύπος 1 είναι η πιο κοινή μορφή. Η νόσος του Gaucher αντιμετωπίζεται συχνά από εβραϊκά παιδιά καταγωγής Ανατολικής και Κεντρικής Ευρώπης (Ashkenazi).

Ενώ τα συμπτώματα αυτής της διαταραχής μπορούν να εμφανιστούν σε οποιαδήποτε ηλικία, είτε από την παιδική ηλικία, τα παιδιά, έως την ενηλικίωση.

Σημάδια & συμπτώματα

Ποια είναι τα σημεία και τα συμπτώματα της νόσου Gaucher (νόσος Gaucher);

Τα σημεία και τα συμπτώματα της νόσου Gaucher μπορεί να ποικίλλουν ευρέως ακόμη και για το ίδιο είδος.

Τα αδέλφια και ακόμη και τα ίδια δίδυμα με αυτή τη συγγενή διαταραχή μπορεί να έχουν διαφορετικά επίπεδα σοβαρότητας.

Ωστόσο, ορισμένα παιδιά που παρουσιάζουν αυτή τη συγγενή διαταραχή μπορεί να εμφανίσουν ήπια συμπτώματα ή ακόμη και να μην εμφανίσουν καθόλου συμπτώματα.

Τα κύρια συμπτώματα σε ένα παιδί με νόσο Gaucher ή νόσο Gaucher είναι τα εξής:

• Οίδημα του ήπατος και του σπλήνα (ηπατοσπληνομεγαλία)
• Χαμηλός αριθμός ερυθρών αιμοσφαιρίων στα παιδιά (αναιμία)
• Εύκολος μώλωπας λόγω χαμηλών επιπέδων αιμοπεταλίων (θρομβοκυτταροπενία)
• Βιώνει οστική νόσο, όπως πόνο και κατάγματα

Εν τω μεταξύ, τα συμπτώματα της νόσου Gaucher ή της νόσου Gaucher σύμφωνα με τον τύπο είναι τα εξής:

Συμπτώματα τύπου 1

Τα συμπτώματα της νόσου Gaucher ή της νόσου Gaucher τύπου 1 περιλαμβάνουν διαταραχές των οστών του παιδιού και διεύρυνση του ήπατος και του σπλήνα.

Τα παιδιά μπορεί επίσης να παρουσιάσουν αναιμία, θρομβοπενία και μειωμένη πνευμονική λειτουργία.

Συμπτώματα τύπου 2

Τα συμπτώματα στον τύπο 2 σχετίζονται συνήθως με προβλήματα όρασης ή οφθαλμών, επιληπτικές κρίσεις στα παιδιά, με βλάβη στη λειτουργία του εγκεφάλου.

Τα συμπτώματα του τύπου 2 εμφανίζονται γενικά από την παιδική ηλικία και μπορεί να είναι θανατηφόρα λόγω σοβαρών δερματικών προβλημάτων ή της συσσώρευσης περίσσειας υγρού (υδραυλική).

Συμπτώματα τύπου 3

Τα συμπτώματα του τύπου 3, όπως και ο τύπος 2, περιλαμβάνουν επίσης διαταραχές στην όραση, βλάβη στη λειτουργία του εγκεφάλου και επιληπτικές κρίσεις.

Ωστόσο, τα συμπτώματα τύπου 3 προκαλούν οριζόντιες κινήσεις των ματιών, επίσης πλαγίως.

Τα περισσότερα άτομα που πάσχουν από νόσο Gaucher αντιμετωπίζουν διαφορετικούς βαθμούς από τα ακόλουθα προβλήματα:

• Καταγγελίες κατά του στομάχου. Αυτό συμβαίνει επειδή το ήπαρ και ο σπλήνας διογκώνονται τόσο δραματικά που πονάει το στομάχι.
• Οστικές ανωμαλίες. Η νόσος του Gaucher μπορεί να αποδυναμώσει τα οστά, αυξάνοντας τον κίνδυνο κατάγματος. Αυτή η κατάσταση μπορεί επίσης να επηρεάσει την παροχή αίματος στα οστά που μπορεί να προκαλέσει το θάνατο των οστών.
• Διαταραχές του αίματος. Η νόσος του Gaucher επιτίθεται επίσης σε κύτταρα που παίζουν ρόλο στην πήξη του αίματος, προκαλώντας εύκολο μώλωπες και ρινορραγίες.

Σε σπάνιες περιπτώσεις, η νόσος του Gaucher μπορεί να επηρεάσει τη λειτουργία του εγκεφάλου, προκαλώντας μη φυσιολογικές κινήσεις των ματιών, μυϊκή δυσκαμψία, επιληπτικές κρίσεις και δυσκολία στην κατάποση.

Πότε να δω έναν γιατρό;

Νόσος του Gaucher ή η νόσος του Gaucher είναι μια συγγενής διαταραχή που μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα ποικίλης σοβαρότητας.

Εάν δείτε ένα μωρό να έχει τα παραπάνω συμπτώματα ή άλλες ερωτήσεις, συμβουλευτείτε αμέσως έναν γιατρό.

Η κατάσταση της υγείας κάθε ατόμου είναι διαφορετική, συμπεριλαμβανομένων των μωρών. Πάντα συμβουλευτείτε έναν γιατρό για να πάρετε την καλύτερη θεραπεία σχετικά με την κατάσταση της υγείας του μωρού σας.

Αιτία

Τι προκαλεί την ασθένεια Gaucher;

Η αιτία της νόσου Gaucher ή της νόσου Gaucher οφείλεται σε μια μετάλλαξη (αλλαγή) σε ένα γονίδιο που ονομάζεται GBA.

Έναρξη από το Εθνικό Ινστιτούτο Ανθρώπινου Γονιδιώματος, μεταλλάξεις ή αλλαγές στο γονίδιο GBA έχουν ως αποτέλεσμα πολύ χαμηλά επίπεδα γλυκοκερεβροσιδάσης.

Αυτό συμβαίνει επειδή το γονίδιο GBA είναι υπεύθυνο για την παροχή οδηγιών για την παραγωγή ενός ενζύμου που ονομάζεται βήτα-γλυκοκερεβροσιδάση.

Αυτό το ένζυμο παίζει ιδανικά ρόλο στη διαδικασία διάσπασης λιπαρών ουσιών στο σώμα. Εάν το σώμα δεν παράγει επαρκή επίπεδα γλυκοκερεοβροσιδάσης, το σώμα του παιδιού δεν μπορεί να διασπάσει σωστά το λίπος.

Αυτή η κατάσταση μπορεί να δημιουργήσει συσσώρευση λίπους σε διάφορα όργανα του σώματος. Η νόσος Gaucher ή η νόσος Gaucher είναι ένα συγγενές γενετικό ελάττωμα που μεταδίδεται από γονέα σε παιδί με αυτοσωμικό υπολειπόμενο μοτίβο.

Αυτό σημαίνει ότι τα παιδιά μπορούν να αναπτύξουν αυτήν την κληρονομική διαταραχή εάν έχουν μεταλλαγμένα αντίγραφα του γονιδίου GBA από κάθε γονέα.

Με άλλα λόγια, και οι δύο γονείς πρέπει να είναι φορείς του γονιδίου GBA και στη συνέχεια να είναι σε θέση να μεταδώσουν αυτή τη συγγενή διαταραχή στα παιδιά τους.

Οι φορείς του γονιδίου GBA δεν προκαλούν απαραίτητα στους γονείς να εμφανίσουν συμπτώματα της νόσου Gaucher. Οι γονείς ενδέχεται να μην εμφανίζουν συμπτώματα αυτής της κατάστασης, αλλά το σώμα τους φέρει ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο του γονιδίου GBA.

Παράγοντες κινδύνου

Τι αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης νόσου Gaucher;

Ο κίνδυνος ενός μωρού να αναπτύξει ασθένεια Gaucher ή νόσος Gaucher αυξάνεται εάν γεννηθεί από την εβραϊκή καταγωγή της Ανατολικής και Κεντρικής Ευρώπης (Ashkenazi).

Τα νεογέννητα μωρά διατρέχουν επίσης κίνδυνο για νόσο Gaucher ή Gaucher εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς αυτής της πάθησης.

Εάν θέλετε να μειώσετε τους παράγοντες κινδύνου που μπορεί να έχετε εσείς και το μωρό σας, συμβουλευτείτε αμέσως το γιατρό σας.

Φάρμακα και φάρμακα

Οι παρεχόμενες πληροφορίες δεν υποκαθιστούν ιατρικές συμβουλές. Συμβουλευτείτε ΠΑΝΤΑ τον γιατρό σας.

Ποιες είναι οι συνήθεις εξετάσεις για τη διάγνωση αυτής της κατάστασης;

Η διάγνωση της νόσου Gaucher ή της νόσου Gaucher μπορεί να γίνει με φυσική εξέταση του νεογέννητου, εργαστηριακές εξετάσεις ή εξετάσεις απεικόνισης.

Κατά τη διάρκεια της φυσικής εξέτασης, ο γιατρός πιέζει το στομάχι του παιδιού για να εκτιμήσει τη διεύρυνση των λεμφικών οργάνων και του ήπατος.

Επιπλέον, μπορεί να γίνει διάγνωση εάν το μωρό έχει προβλήματα με τα οστά, αλλαγές στα επίπεδα των ερυθρών αιμοσφαιρίων, εύκολο μώλωπες ή σημεία που σχετίζονται με προβλήματα του νευρικού συστήματος.

Επιπλέον, υπάρχει εργαστηριακή δοκιμή με τη λήψη δείγματος αίματος που μπορεί να ελεγχθεί για τα επίπεδα του ενζύμου γλυκοσερεβροσιδάση που σχετίζεται με τη νόσο Gaucher.

Εάν το παιδί έχει νόσο Gaucher, τα αποτελέσματα των εργαστηριακών εξετάσεων δείχνουν ένα πολύ χαμηλό επίπεδο ενζυματικής δραστηριότητας.

Υπάρχουν επίσης τακτικές εξετάσεις απεικόνισης για παιδιά με νόσο Gaucher για να δείτε πώς εξελίσσεται η κατάσταση.

Ορισμένες από τις εξετάσεις απεικόνισης για τον έλεγχο της νόσου Gaucher ή της νόσου Gaucher είναι οι εξής:

• Απορροφηματομετρία ακτίνων Χ διπλής ενέργειας (DXA). Αυτή η δοκιμή χρησιμοποιεί μια ακτινογραφία χαμηλού επιπέδου για τη μέτρηση της πυκνότητας των οστών.
• Μαγνητική τομογραφία (MRI). Χρησιμοποιεί ραδιοκύματα και ισχυρό μαγνητικό πεδίο. Μια μαγνητική τομογραφία μπορεί να δείξει εάν η λέμφη ή το συκώτι διογκώνεται και η επίδρασή της στον μυελό των οστών.

Τέλος, υπάρχουν έλεγχοι προεπισκόπησης και προγεννητικοί έλεγχοι. Μπορείτε να εξετάσετε το γενετικό έλεγχο πριν ξεκινήσετε την οικογένειά σας εάν εσείς ή ο σύντροφός σας είστε εβραϊκής καταγωγής Ashkenazi.

Αυτή η εξέταση μπορεί επίσης να γίνει εάν εσείς ή ο σύντροφός σας έχετε οικογενειακό ιστορικό νόσου Gaucher.

Ο γιατρός μπορεί επίσης να συστήσει προγεννητικές εξετάσεις για να δει εάν το έμβρυο κινδυνεύει για νόσο Gaucher.

Πώς αντιμετωπίζεται η νόσος Gaucher (νόσος Gaucher);

Δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο του Gaucher, αλλά η θεραπεία μπορεί τουλάχιστον να βοηθήσει στον έλεγχο των συμπτωμάτων και να υποστηρίξει την ανάπτυξη των παιδιών.

Ωστόσο, τα συμπτώματα της ήπιας νόσου του Gaucher συνήθως δεν απαιτούν θεραπεία. Μερικά από τα φάρμακα που χορηγούνται συνήθως για την αντιμετώπιση της νόσου του Gaucher είναι τα εξής:

Θεραπεία αντικατάστασης ενζύμου

Αυτή η διαδικασία αντικαθιστά την ενζυμική ανεπάρκεια με τεχνητά ένζυμα. Αυτό το ένζυμο αντικατάστασης χορηγείται ενδοφλεβίως σε υψηλές δόσεις σε διάστημα δύο εβδομάδων.

Αλλά μερικές φορές, υπάρχουν παιδιά που εμφανίζουν αλλεργίες ή αντιδράσεις υπερευαισθησίας σε ενζυματικές θεραπείες.

Περιορίστε ορισμένα φάρμακα

Τα από του στόματος φάρμακα, όπως το miglustate (Zavesca) και το ellustate (Cerdelga), φαίνεται να παρεμβαίνουν στην παραγωγή λιπαρών ουσιών που συσσωρεύονται σε άτομα με νόσο Gaucher.

Η ναυτία και η διάρροια είναι συχνές ανεπιθύμητες ενέργειες που μπορεί να εμφανιστούν.

Εάν τα συμπτώματα του παιδιού είναι σοβαρά και δεν επαρκούν με τα παραπάνω μέτρα, ο γιατρός μπορεί να προτείνει χειρουργική επέμβαση ή χειρουργική επέμβαση, όπως:

Μεταμόσχευση μυελού των οστών

Σε αυτή τη διαδικασία, τα κύτταρα που σχηματίζουν αίμα που έχουν υποστεί βλάβη από τον Gaucher αφαιρούνται και αντικαθίστανται.

Δυστυχώς, μια διαδικασία μεταμόσχευσης μυελού των οστών χαρακτηρίζεται ως υψηλού κινδύνου. Επομένως, οι διαδικασίες θεραπείας αντικατάστασης ενζύμου συνήθως εκτελούνται συχνότερα από τις μεταμοσχεύσεις μυελού των οστών.

Αφαίρεση λέμφων

Πριν ήταν διαθέσιμη η θεραπεία αντικατάστασης ενζύμου, η αφαίρεση λεμφαδένων ήταν μια κοινή θεραπεία για αυτήν την κληρονομική διαταραχή.

Αλλά τώρα, αυτή η διαδικασία αφαίρεσης λέμφων είναι η πιο πρόσφατη θεραπευτική επιλογή για τη νόσο του Gaucher.

Οικιακές θεραπείες

Ποιες είναι μερικές αλλαγές στον τρόπο ζωής ή θεραπείες στο σπίτι που μπορούν να γίνουν για τη θεραπεία αυτής της πάθησης;

Εκτός από τη λήψη φαρμάκων και την ιατρική φροντίδα, η κατ 'οίκον θεραπεία μπορεί επίσης να γίνει για τη θεραπεία της νόσου του Gaucher στα παιδιά.

Μια υγιεινή διατροφή, άσκηση, αποφυγή άγχους και άλλες αλλαγές στον τρόπο ζωής μπορούν να βελτιώσουν τις συνθήκες υγείας των παιδιών.

Να γνωρίζετε ότι τα συμπτώματα και η σοβαρότητα αυτής της συγγενούς κατάστασης διαφέρουν από παιδί σε παιδί.

Μερικά παιδιά μπορεί να έχουν ήπια συμπτώματα, ενώ μερικά έχουν σοβαρά προβλήματα υγείας.

Προσπαθήστε να βρείτε οικογένεια και φίλους για να παρέχετε συναισθηματική υποστήριξη στο παιδί σας. Η συναισθηματική υποστήριξη είναι πολύ σημαντική για να βοηθήσει τα παιδιά να αντιμετωπίσουν προβλήματα υγείας που προκαλούνται από αυτήν την πάθηση.

Προσπαθήστε να μάθετε όσο το δυνατόν περισσότερο για αυτήν την κατάσταση. Όσο περισσότερο γνωρίζετε, τόσο πιο χρήσιμο θα είναι να αντιμετωπίσετε αυτήν τη συγγενή διαταραχή.

Διαβάστε όσο περισσότερο μπορείτε για την ασθένεια και ρωτήστε το γιατρό σας ό, τι δεν καταλαβαίνετε για την κατάσταση του παιδιού σας. Ακολουθήστε τα βήματα που μπορούν να βοηθήσουν εσάς ή το παιδί σας να παραμείνετε υγιείς και να αισθανθείτε καλύτερα.

Η νόσος του Gaucher μπορεί επίσης να προκαλέσει πόνο στα οστά, γεγονός που συχνά καθιστά δύσκολο για τα παιδιά να κοιμούνται καλά.

Τέτοια φροντίδα θεραπεία αντικατάστασης ενζύμων (ERT) μπορεί επίσης να βοηθήσει στη θεραπεία αυτής της πάθησης. Εάν το παιδί παραπονιέται για δυσφορία στο σώμα του, αφήστε το να ξεκουραστεί.

Ένα άλλο παράπονο για τη νόσο του Gaucher είναι η κόπωση. Αυτό συμβαίνει επειδή η αναιμία ή η έλλειψη ερυθρών αιμοσφαιρίων στο σώμα του παιδιού σας μπορεί να τον κάνει να αισθάνεται κουρασμένος.

Ακολουθούν ορισμένα πράγματα που μπορείτε να κάνετε για τη θεραπεία παιδιών με αναιμία:

• Ξεκουραστείτε ή ξεκουραστείτε
• Σπάστε τις μεγάλες εργασίες σε ελαφρύτερες εργασίες
• Κοιμηθείτε νωρίς έτσι ώστε να ικανοποιούνται οι ανάγκες ύπνου του παιδιού σας
• Μείνε ενεργός

Εάν ο πόνος και η κόπωση δυσκολεύουν το παιδί σας να περπατήσει ή να ανέβει σκάλες, είναι καλύτερο να επισκεφτείτε έναν φυσιοθεραπευτή.

Οι φυσιοθεραπευτές μπορούν να διδάξουν τα παιδιά να ασκούν ευκολότερα την κίνηση. Μην ξεχνάτε, πάρτε επίσης τα παιδιά σας στη συνήθεια να παραμένουν σωματικά ενεργοί όποτε είναι δυνατόν.

Εάν έχετε απορίες, συμβουλευτείτε το γιατρό σας για την καλύτερη λύση στο πρόβλημά σας.

Το Hello Health Group δεν παρέχει ιατρικές συμβουλές, διάγνωση ή θεραπεία.