Αιμορροφιλία α: συμπτώματα, αιτίες και θεραπεία

Ορισμός

Τι είναι η αιμοφιλία τύπου Α;

Η αιμορροφιλία τύπου Α είναι μια διαταραχή πήξης του αίματος που προκαλεί αιμορραγία που καθιστά δύσκολη την πήξη. Αυτή η κατάσταση προκαλείται από την έλλειψη παράγοντα πήξης αίματος VIII (οκτώ) στο σώμα.

Οι παράγοντες πήξης του αίματος (πήξη) είναι πρωτεΐνες που βοηθούν στη διαδικασία πήξης του αίματος. Στο ανθρώπινο σώμα, υπάρχουν περίπου 13 τύποι παραγόντων πήξης (πήξη) που συνεργάζονται με αιμοπετάλια για την πήξη του αίματος. Εάν μειωθεί ένας από τους παράγοντες, η διαδικασία πήξης του αίματος μπορεί να διακοπεί.

Η διαφορά μεταξύ της αιμοφιλίας Α και άλλων τύπων αιμοφιλίας είναι ο τύπος του παράγοντα πήξης που μειώνεται ή χάνεται. Για παράδειγμα, τα άτομα με αιμορροφιλία Β, μια διαταραχή του αίματος που προκαλείται από τον παράγοντα πήξης του αίματος IX (εννέα) είναι χαμηλά.

Αυτή η ασθένεια γενικά κληρονομείται γενετικά. Ωστόσο, υπάρχουν επίσης ορισμένες περιπτώσεις όπου η αιμορροφιλία εμφανίζεται ανά πάσα στιγμή χωρίς κληρονομικότητα (απέκτησε αιμοφιλία).

Πόσο συχνή είναι αυτή η ασθένεια;

Σύμφωνα με τον ιστότοπο του Εθνικού Ιδρύματος Αιμοφιλίας, περιπτώσεις αιμορροφιλίας Α μπορούν να εμφανιστούν σε 1 στις 5.000 γεννήσεις. Αυτός ο τύπος είναι 4 φορές πιο συχνός από την αιμορροφιλία Β. Επιπλέον, περισσότερες από τις μισές περιπτώσεις αιμορροφιλίας Α χαρακτηρίζονται ως σοβαρές.

Αυτή η ασθένεια μπορεί να επηρεάσει όλες τις ηλικίες και τις φυλές. Ωστόσο, αυτή η ασθένεια είναι πιο συχνή σε άνδρες ασθενείς παρά σε γυναίκες. Γενικά, οι παράγοντες που παίζουν τον μεγαλύτερο ρόλο είναι η γενετική ή η κληρονομικότητα.

Σημάδια και συμπτώματα

Ποια είναι τα σημεία και τα συμπτώματα της αιμορροφιλίας τύπου Α;

Τα σημεία και τα συμπτώματα της αιμορροφιλίας τύπου Α μπορεί να διαφέρουν από ασθενή σε ασθενή. Αυτό εξαρτάται από τη σοβαρότητα, καθώς και από την ποσότητα του παράγοντα πήξης VIII στο αίμα.

Το πιο κοινό σύμπτωμα είναι η αιμορραγία που διαρκεί περισσότερο από τους υγιείς ανθρώπους. Η αιμορραγία μπορεί να συμβεί έξω, για παράδειγμα ως αποτέλεσμα μιας τομής τραύματος, ατυχήματος ή εξαγωγής δοντιών. Περιλαμβάνεται επίσης εσωτερική ή εσωτερική αιμορραγία, όπως οι αρθρώσεις, οι μύες ή άλλα όργανα.

Τα ακόλουθα είναι κοινά συμπτώματα αιμοφιλίας τύπου Α:

• αιμορραγία που είναι δύσκολο να σταματήσει
• ρινορραγία
• εμφανίζονται μώλωπες
• αίμα στα ούρα ή κόπρανα
• βαθιά αιμορραγία στην άρθρωση, η οποία ακολουθείται από πρήξιμο
• αυθόρμητη αιμορραγία χωρίς προφανή αιτία

Πότε πρέπει να πάω στο γιατρό;

Ζητήστε αμέσως ιατρική βοήθεια εάν εσείς ή κάποιος άλλος έχετε:

• Συμπτώματα αιμορραγίας στον εγκέφαλο (σοβαρός πονοκέφαλος, έμετος, μειωμένη συνείδηση)
• Ένα ατύχημα που καθιστά δύσκολο το αίμα να σταματήσει να ρέει
• Πρησμένες αρθρώσεις που αισθάνονται ζεστές στην αφή

Εάν η οικογένειά σας ή οι γονείς σας έχουν ιστορικό αιμορροφιλίας, θα πρέπει επίσης να υποβληθείτε σε γενετικούς ελέγχους για να δείτε εάν υπάρχει κίνδυνος αυτής της ασθένειας στο σώμα σας.

Αιτία

Τι προκαλεί αιμοφιλία τύπου Α;

Όπως περιγράφηκε προηγουμένως, η αιμοφιλία Α εμφανίζεται λόγω έλλειψης παράγοντα πήξης αίματος VIII. Η κύρια αιτία της αιμοφιλίας τύπου Α είναι μια γενετική μετάλλαξη.

Αυτή η γενετική μετάλλαξη εμφανίζεται στο γονίδιο F8, το οποίο είναι ένα γονίδιο που παίζει ρόλο στην παραγωγή του παράγοντα πήξης VIII. Υπό κανονικές συνθήκες, ο παράγοντας πήξης θα πήξει την αιμορραγία όταν υπάρχει τραύμα. Με αυτόν τον τρόπο, τα κατεστραμμένα αιμοφόρα αγγεία θα προστατευθούν και δεν θα βγει πολύ αίμα από το σώμα.

Ωστόσο, αυτή η μετάλλαξη στο γονίδιο F8 μειώνει τα επίπεδα του παράγοντα πήξης του αίματος. Αυτό αναγκάζει τη διαδικασία πήξης του αίματος να μην ολοκληρωθεί πλήρως.

Οι γενετικές μεταλλάξεις κληρονομούνται συνήθως από τους γονείς. Γι 'αυτό, οι περισσότερες περιπτώσεις αυτής της ασθένειας συμβαίνουν επειδή οι γονείς του ασθενούς έχουν επίσης αιμορροφιλία Α. Ωστόσο, δεν αποκλείει την πιθανότητα εμφάνισης αυτής της νόσου παρόλο που ο ασθενής δεν έχει γονέα που έχει αιμοφιλία.

Αναφέροντας από τον ιστότοπο Genetic Home Reference, η αιμορροφιλία ονομάζεται τύπος επίκτητος Αυτό μπορεί να συμβεί λόγω:

• εγκυμοσύνη
• ανωμαλίες στο ανοσοποιητικό σύστημα του σώματος
• Καρκίνος
• αλλεργικές αντιδράσεις σε ορισμένα φάρμακα
• άλλες άγνωστες αιτίες

Παράγοντες κινδύνου

Τι αυξάνει τον κίνδυνο ανάπτυξης αιμορροφιλίας Α;

Ο μεγαλύτερος παράγοντας κινδύνου για αιμορροφιλία Α είναι να έχει κάποιο μέλος της οικογένειας ή γονέα που έχει διαταραχή πήξης του αίματος ή μεταλλαγμένο γονίδιο. Τα μωρά που γεννιούνται αργότερα έχουν υψηλό κίνδυνο εμφάνισης αυτής της ασθένειας.

Διάγνωση και θεραπεία

Οι παρεχόμενες πληροφορίες δεν υποκαθιστούν ιατρικές συμβουλές. Συμβουλευτείτε ΠΑΝΤΑ τον γιατρό σας.

Ποιες εξετάσεις γίνονται για τη διάγνωση της αιμορροφιλίας Α;

Αυτή η ασθένεια προκαλείται από γενετικούς παράγοντες, οπότε η εξέταση συνήθως πραγματοποιείται αμέσως όταν ένα νεογέννητο γεννιέται από γονέα που έχει αιμορροφιλία. Είναι σημαντικό να γνωρίζουμε εάν υπάρχει κίνδυνος αιμορροφιλίας Α στο μωρό στο μέλλον.

Αυτή η ασθένεια μπορεί επίσης να ανιχνευθεί μέσω μιας δοκιμής συγκέντρωσης παράγοντα πήξης αίματος για να ανακαλυφθούν τα επίπεδα των παραγόντων πήξης που υπάρχουν στο αίμα.

Μερικές περιπτώσεις σοβαρής αιμορροφιλίας συνήθως εντοπίζονται αμέσως μετά τη γέννηση του μωρού. Εν τω μεταξύ, τα ήπια και μέτρια επίπεδα συνήθως δεν είναι γνωστά έως ότου ο ασθενής είναι ενήλικας. Συνήθως, ένα άτομο ανακαλύπτει μόνο ότι έχει αιμορροφιλία μετά από χειρουργική επέμβαση ή ατύχημα.

Ποιες είναι οι επιλογές θεραπείας για την αιμορροφιλία Α;

Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι μέχρι τώρα δεν υπάρχει καμία θεραπεία για την αιμορροφιλία Α εντελώς. Τα υπάρχοντα φάρμακα στοχεύουν στην ανακούφιση των συμπτωμάτων και στη μείωση του κινδύνου ανεξέλεγκτης αιμορραγίας.

Η θεραπεία που χορηγείται σε άτομα με αιμορροφιλία Α εξαρτάται από τη σοβαρότητα. Για περιπτώσεις που χαρακτηρίζονται ως σοβαρές, η κύρια θεραπεία περιλαμβάνει ενέσεις για την αντικατάσταση των παραγόντων πήξης του αίματος που χάνονται από το σώμα.

Αυτή η ένεση μπορεί να έχει τη μορφή αιμοδοσίας ή φαρμάκου που ονομάζεται ανασυνδυασμένος παράγοντας πήξης. Το φάρμακο παράγεται με τέτοιο τρόπο ώστε να περιέχει σωματίδια που μιμούνται τους παράγοντες πήξης του αίματος στον άνθρωπο.

Η ένεση μπορεί να χορηγηθεί μόνη της στο σπίτι για την πρόληψη υπερβολικής αιμορραγίας ή αυθόρμητης αιμορραγίας. Γενικά, η θεραπεία πρέπει να είναι δια βίου.

Ωστόσο, υπάρχουν και άλλες θεραπείες που απευθύνονται σε άτομα με ήπια και μέτρια αιμοφιλία. Φάρμακα όπως η δεσμοπρεσσίνη (DDAVP) χορηγούνται για την πήξη του αίματος όταν υπάρχει τραυματισμός ή ως μορφή πρόληψης πριν από την επέμβαση του ασθενούς.

Οικιακές θεραπείες

Ποιες είναι μερικές αλλαγές στον τρόπο ζωής ή θεραπείες στο σπίτι που μπορούν να βοηθήσουν με αυτήν την ασθένεια;

Αυτή η ασθένεια δεν μπορεί να θεραπευτεί, αλλά οι ασθενείς με αιμορροφιλία Α μπορούν να ζήσουν μια υγιή ζωή ακολουθώντας αυτές τις συμβουλές:

• Συνήθως ιατρική εξέταση στον γιατρό
• Ακολουθήστε τις οδηγίες και τις οδηγίες του γιατρού σας σχετικά με το τι πρέπει να κάνετε εάν υπάρχει αιμορραγία ή τραυματισμός
• Αποφύγετε τη χρήση αραιωτικών αίματος, όπως βαρφαρίνη ή ηπαρίνη
• Διατηρείτε πάντα το στόμα και τα δόντια σας καθαρά για να αποφύγετε οδοντικά προβλήματα που προκαλούν αιμορραγία
• Χρησιμοποιήστε κράνος ή ζώνη ασφαλείας και οδηγήστε με προσοχή

Εάν έχετε απορίες, συμβουλευτείτε το γιατρό σας για να βρείτε την καλύτερη λύση για την κατάστασή σας.