Cariotype χρωμοσωμάτων & bull; γεια σου υγιή

Ορισμός

Τι είναι ένας καρυότυπος χρωμοσώματος;

Τα χρωμόσωμα χρωμοσωμάτων χρησιμοποιούνται για την εξέταση της δομής του χρωμοσώματος σε ένα άτομο για να προσδιοριστεί εάν υπάρχει γενετική ασθένεια που σχετίζεται με τα χρωμοσώματα.

Ένα φυσιολογικό σύνολο χρωμοσωμάτων αποτελείται από 22 ζεύγη αυτοσωμάτων και ένα ζευγάρι χρωμοσωμάτων φύλου (XY για άνδρες και XX για γυναίκες). Οι αλλαγές στα χρωμοσώματα μπορεί να είναι είτε συγγενείς είτε να αποκτηθούν αργότερα. Οι αλλαγές στον αριθμό, τη δομή, τη διάταξη και το μέγεθος των χρωμοσωμάτων μπορούν να προκαλέσουν διαταραχές και διάφορες ασθένειες. Οι συνήθεις χρωμοσωμικές ανωμαλίες περιλαμβάνουν επανάληψη, διαγραφή, μετατόπιση, αναστροφή ή αναδιάταξη γονιδίων σε χρωμοσώματα.

Πότε πρέπει να υποβληθώ σε καρυότυπο χρωμοσώματος;

Αυτή η δοκιμή είναι χρήσιμη για την αξιολόγηση και τη διάγνωση συγγενών ελαττωμάτων. Για παράδειγμα:

• νοητική υστέρηση
• υπογοναδισμός
• Πρωτογενής αμηνόρροια
• γεννητικά όργανα που δεν είναι σαφώς άνδρες ή γυναίκες
• οξεία μυελοειδής λευχαιμία (λευχαιμία)
• άμβλωση, προγεννητική διάγνωση σοβαρών συγγενών παθήσεων (ειδικά στην περίπτωση εγκύων γυναικών που δεν είναι πλέον νεαρές) όπως το Turner, το Klinefelter, το σύνδρομο Down και άλλες γενετικές διαταραχές Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να παραγγείλει εξετάσεις για να προσδιορίσει την αιτία του τοκετού ή της αποβολής.

Προφυλάξεις και προειδοποιήσεις

Τι πρέπει να γνωρίζω πριν υποβληθώ σε έναν καρυότυπο χρωμοσώματος;

Ο γιατρός σας μπορεί να χρησιμοποιήσει διαφορετικά μέρη του σώματος για να πάρει δείγματα χρωμοσωμάτων. Συγκεκριμένα, η λήψη περιφερικού αίματος είναι πολύ κατάλληλη για τη διάγνωση αυτών των ασθενειών:

• οξεία μυελοειδής λευχαιμία
• οξεία μυελογενή λευχαιμία
• χρόνια μυελοειδής λευχαιμία
• χρόνια μυελογενή λευχαιμία
• γενική λευχαιμία
• λέμφωμα

Είναι σημαντικό να γνωρίζετε τις προειδοποιήσεις και τις προφυλάξεις πριν από την εκτέλεση αυτής της λειτουργίας. Εάν έχετε απορίες, συμβουλευτείτε το γιατρό σας για περισσότερες πληροφορίες και οδηγίες.

Επεξεργάζομαι, διαδικασία

Τι πρέπει να κάνω πριν υποβληθώ σε έναν καρυότυπο χρωμοσώματος;

Συνήθως δεν απαιτείται ειδική προετοιμασία πριν από τη δοκιμή. Μπορείτε να ρωτήσετε το γιατρό σας σχετικά με την ανάγκη για το τεστ και τις επιπλοκές του. Επειδή τα αποτελέσματα των εξετάσεων μπορεί να επηρεάσουν τη ζωή σας αργότερα, είναι καλύτερα να επικοινωνήσετε εκ των προτέρων με έναν ογκολόγο σχετικά με γενετικά προβλήματα. Είναι εκπαιδευμένοι να διαβάζουν τα αποτελέσματα της ανάλυσης χρωμοσωμάτων και μπορούν να παρέχουν συμβουλές σχετικά με την ασθένεια που έχετε και πώς σας επηρεάζει και πώς μεταδίδεται στα παιδιά σας. Ο γιατρός σας θα σας βοηθήσει να λάβετε τη σωστή απόφαση. Επομένως, συνιστάται να συμβουλευτείτε τους πριν από αυτό το τεστ.

Πώς είναι ο καρυότυπος του χρωμοσώματος;

Δείγματα για ανάλυση χρωμοσωμάτων μπορούν να ληφθούν από μια ποικιλία πηγών. Τα λευκοκύτταρα στις περιφερικές φλέβες είναι η ευκολότερη και πιο συχνά χρησιμοποιούμενη μέθοδος για αυτό το τεστ. Μερικές φορές χρησιμοποιούνται επίσης βιοψία μυελού των οστών και χειρουργικά δείγματα. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, η ανάλυση δείγματος μπορεί να ληφθεί με αμνιοκέντηση και βιολογικά δείγματα CVS. Ο εμβρυϊκός ιστός ή τα προϊόντα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορούν να αναλυθούν για να προσδιοριστεί η αιτία της αποβολής.

Η ανάλυση των στοματικών βλεννογόνων κυττάρων είναι λιγότερο δαπανηρή αλλά δεν παρέχει ακριβή αποτελέσματα σε άλλα κύτταρα κατά την εκτέλεση αυτής της ανάλυσης.

Τι πρέπει να κάνω μετά από έναν καρυότυπο χρωμοσώματος;

Αυτό που πρέπει να γίνει μετά από αυτήν τη δοκιμή θα εξαρτηθεί από τη μέθοδο ή το δείγμα. Σε περίπτωση εξέτασης αίματος:

• Ο γιατρός ή η νοσοκόμα θα τραβήξει αίμα για εξετάσεις χοληστερόλης και τριγλυκεριδίων. Το επίπεδο του πόνου εξαρτάται από τις ικανότητες της νοσοκόμας, την κατάσταση των φλεβών και την ευαισθησία του πόνου
• Αφού ολοκληρωθεί η λήψη αίματος, θα χρειαστείτε έναν επίδεσμο και πιέστε απαλά το μέρος της φλέβας που εγχύθηκε για να σταματήσει η αιμορραγία. Μπορείτε να επιστρέψετε στις κανονικές δραστηριότητες μόλις τελειώσει ο έλεγχος

Για δειγματοληψία σε άλλες θέσεις, πρέπει να βρείτε ένα συγκεκριμένο σημείο για ένεση. Τα αποτελέσματα των δοκιμών βγαίνουν συνήθως μετά από μερικούς μήνες. Εάν τα αποτελέσματά σας είναι μη φυσιολογικά, επειδή είναι γενετική ασθένεια, είναι συνήθως η οικογένειά σας που πρέπει να κάνει και αυτό το τεστ. Επίσης, πρέπει να μιλήσετε με το γιατρό σας σχετικά με τη φαρμακευτική αγωγή.

Εάν έχετε ερωτήσεις σχετικά με αυτήν τη διαδικασία εξέτασης, συμβουλευτείτε το γιατρό σας για καλύτερη κατανόηση.

Επεξήγηση των αποτελεσμάτων της δοκιμής

Τι σημαίνουν τα αποτελέσματα των δοκιμών μου;

Κανονικά αποτελέσματα:

• θηλυκό: 44 αυτοσωμάτια και 2 Χ χρωμοσώματα. συμπέρασμα χρωμοσωμάτων: 46, XX
• αρσενικό: 44 αυτοσωμάτια + 1 Χ χρωμόσωμα, 1 Υ χρωμόσωμα; συμπέρασμα χρωμοσωμάτων: 46, XY

Μη φυσιολογικό αποτέλεσμα: εάν το αποτέλεσμα είναι διαφορετικό από 2 αποτελέσματα:

• γενετικά ελαττώματα
• βελονισμός ανάπτυξης νοημοσύνης
• αργή ανάπτυξη
• καθυστερημένη εφηβεία
• αγονία
• υπογοναδισμός
• πρωτογενής αμηνόρροια
• τα γεννητικά όργανα δεν είναι σαφή
• χρόνια μυελοειδής λευχαιμία (λευχαιμία)
• νεοπλασία όγκου
• αποτυχία
• τρισωμία 21 (τρισωμία 21) (διανοητική καθυστέρηση)
• Η ασθένεια Tay-Sachs
• δρεπανοκυτταρική αναιμία
• Σύνδρομο Turner
• Σύνδρομο Klinefelter.

Συζητήστε με το γιατρό σας εάν έχετε απορίες σχετικά με τα αποτελέσματα των εξετάσεών σας.