Γιατί οι έγκυες γυναίκες πρέπει να κάνουν γενετικό έλεγχο & bull; γεια σου υγιή

Σε γενικές γραμμές, στις έγκυες γυναίκες προσφέρονται διάφορα είδη εξετάσεων γενετικού ελέγχου κατά τον πρώτο μήνα έως τον τρίτο μήνα της εγκυμοσύνης τους. Γιατί γίνεται μια γενετική εξέταση; Οι εξετάσεις γενετικού ελέγχου μπορούν να αξιολογήσουν το έμβρυό σας εάν το έμβρυό σας κινδυνεύει από γενετικές διαταραχές. Οι εξετάσεις διαλογής γίνονται συνήθως περίπου 10-13 εβδομάδες της εγκυμοσύνης. Επιπλέον, οι γενετικοί έλεγχοι διαλογής μπορούν επίσης να γίνουν κατά το δεύτερο τρίμηνο.

Οι πληροφορίες από τα αποτελέσματα της εξέτασης διαλογής, σε συνδυασμό με άλλους παράγοντες κινδύνου, όπως η ηλικία της μητέρας και το ιστορικό κληρονομικής νόσου, χρησιμοποιούνται για τον υπολογισμό της πιθανότητας ότι το έμβρυο θα γεννηθεί με γενετική διαταραχή, όπως σύνδρομο Down, κυστική ίνωση, tay-sachs ασθένεια ή δρεπανοκυτταρική αναιμία.

Τα εμβρυϊκά ελαττώματα μπορεί να εμφανιστούν οποιαδήποτε στιγμή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, αλλά συνήθως συμβαίνει κατά το πρώτο τρίμηνο, όταν αρχίζουν να σχηματίζονται τα όργανα του μωρού.

Αυτό το τεστ διαλογής μπορεί να βοηθήσει τους αναμένοντες γονείς να δουν εάν το μωρό τους έχει χαμηλό ή υψηλό κίνδυνο προσβολής ενός ανώμαλου χρωμοσώματος. Ωστόσο, ο μόνος τρόπος για να γνωρίζετε με βεβαιότητα εάν το μωρό σας έχει γενετική διαταραχή είναι να κάνετε ένα γενετικό διαγνωστικό τεστ.

Πλεονεκτήματα και μειονεκτήματα του γενετικού ελέγχου για έγκυες γυναίκες

Όταν μια μητέρα πρέπει να αντιμετωπίσει ένα δίλημμα εάν θα υποβληθεί σε έλεγχο προσυμπτωματικού ελέγχου, ακολουθούν ερωτήσεις που πρέπει να κάνετε στον εαυτό σας:

• Πρώτον, "Θέλω να ξέρω πριν γεννηθεί το μωρό μου ότι το παιδί μου μπορεί να έχει ένα ανώμαλο χρωμόσωμα;"
• Δεύτερον, "Εάν το αποτέλεσμα του τεστ είναι θετικό, τι θα κάνω;"

Ένα από τα πλεονεκτήματα της διεξαγωγής γενετικής εξέτασης είναι ότι οι μελλοντικοί γονείς μπορούν να μάθουν εάν το παιδί σας έχει τη δυνατότητα να έχει γενετική διαταραχή αργότερα.

Αλλά από την άλλη πλευρά, εάν το αποτέλεσμα αυτού του τεστ είναι θετικό, πρέπει να ξέρετε πώς θα αντιδράσετε σε αυτό. Μπορείς να πας γενετικός σύμβουλος να κάνουμε ένα γενετικό διαγνωστικό τεστ που μπορεί να δώσει ένα πιο ακριβές αποτέλεσμα.

Λάβετε υπόψη ότι ο γενετικός έλεγχος μπορεί να επιστρέψει ψευδώς θετικά. Αυτό σημαίνει ότι θα μπορούσε να είναι ότι αυτό το ψευδώς θετικό αποτέλεσμα δίνει λανθασμένες προσδοκίες στους υποψήφιους γονείς, πιστεύουν ότι το παιδί τους θα γεννηθεί με αναπηρίες όταν δεν είναι. Ωστόσο, ο γενετικός έλεγχος ενδέχεται να μην ανιχνεύει χρωμοσωμικές ανωμαλίες όταν υπάρχουν.

Επομένως, αποθαρρύνεται έντονα οι έγκυες γυναίκες να λάβουν μέτρα για να αμβλύνουν τη μήτρα τους λόγω θετικών αποτελεσμάτων από γενετικές εξετάσεις. Απαιτούνται περαιτέρω δοκιμές για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση αυτού του τεστ.

Τύποι εξετάσεων προσυμπτωματικού ελέγχου που συνήθως πραγματοποιούνται σε έγκυες γυναίκες

1. Διαδοχική οθόνη

Η διαδοχική οθόνη είναι μια δοκιμή διαλογής που συνδυάζει 3 πληροφορίες που λαμβάνονται από 2 διαφορετικές περιόδους κύησης για να διαπιστωθεί εάν το έμβρυο κινδυνεύει να αναπτύξει σύνδρομο Down, τρισωμία 18 και άνοιγμα του νευρικού σωλήνα (για παράδειγμα spina bifida). Η πρώτη διαδοχική οθόνη γίνεται το πρώτο τρίμηνο, περίπου 10-13 εβδομάδες κύησης. Πότε θα λάβετε τη διαδοχική δράση στην οθόνη, θα συναντήσετε γενετικός σύμβουλος . Τότε, θα ζήσεις υπέρηχος . Με υπερηχογράφημα, μετράται το υγρό που βρίσκεται πίσω από τον εμβρυϊκό λαιμό (nuchal διαφάνεια). Μετά τον υπέρηχο, θα τραβηχτεί το αίμα της μητέρας. Οι πληροφορίες από τα αποτελέσματα υπερήχων και από το αίμα της μητέρας θα συνδυαστούν για να δώσουν τα αποτελέσματα του πρώτου σταδίου, τα οποία συνήθως μπορούν να δουν μια εβδομάδα αργότερα. Αυτά τα αποτελέσματα θα σας δώσουν συγκεκριμένα αποτελέσματα σχετικά με τον κίνδυνο εμβρύου για σύνδρομο Down και τρισωμία 18.

Εάν τα αποτελέσματα δείχνουν αρκετά υψηλό κίνδυνο και σας κάνουν να νιώσετε άβολα, μπορεί να σας προσφερθεί αμέσως ένα γενετικό διαγνωστικό τεστ για να δώσετε μια συγκεκριμένη απάντηση. Ωστόσο, εάν δεν επιλέξετε να κάνετε γενετική διαγνωστική δοκιμή μετά την εμφάνιση των πρώτων αποτελεσμάτων, τότε θα επιστρέψετε σε διαδοχικές οθόνες κατά το δεύτερο τρίμηνο, συνήθως περίπου 16-18 εβδομάδες κύησης. Ωστόσο, αυτή τη φορά πρέπει να παίρνετε μόνο αίμα. Αργότερα, αυτές οι πληροφορίες για το μητρικό αίμα και τα αποτελέσματα υπερήχων από το πρώτο τρίμηνο συνδυάζονται και τα τελικά αποτελέσματα αυτού του τεστ θα βγουν μια εβδομάδα αργότερα. Με αυτό το τελικό αποτέλεσμα, θα μάθετε την πιθανότητα ότι το παιδί σας έχει σύνδρομο Down, τρισωμία 18 και ανοιχτά ελαττώματα του νευρικού σωλήνα όπως η spina bifida. Από αυτά τα αποτελέσματα, μπορείτε να αποφασίσετε εάν θα υποβληθείτε σε περαιτέρω δοκιμές ή όχι.

2. Τετραπλή οθόνη μητρικού ορού

Η τετραπλή οθόνη μητρικού ορού, ή συνήθως συντομευμένη ως τετραπλή οθόνη, είναι ένας τύπος τεστ διαλογής που εξετάζει τα επίπεδα ορισμένων πρωτεϊνών που εμφανίζονται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, οι οποίες βρίσκονται στο αίμα της μητέρας κατά το δεύτερο τρίμηνο. Ο τετραπλός έλεγχος απαιτεί μόνο δείγμα αίματος μιας μητέρας, το οποίο συνήθως λαμβάνεται στις 15-21 εβδομάδες κύησης. Από τα αποτελέσματα που έχετε, μπορείτε να αποφασίσετε αν θα κάνετε περαιτέρω δοκιμές ή όχι. Ο τετραπλός έλεγχος δεν είναι τόσο ακριβής όσο μια διαδοχική οθόνη. Συνήθως, ο τετραπλός έλεγχος προσφέρεται σε έγκυες γυναίκες που δεν έχουν υποβληθεί σε διαδοχικές εξετάσεις κατά το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης.

3. Υπερηχογράφημα 20 εβδομάδων

Ο υπέρηχος 20 εβδομάδων είναι ένας υπέρηχος που εκτελείται κατά το δεύτερο τρίμηνο, συνήθως 18-22 εβδομάδες κύησης. Λάβετε υπόψη ότι αυτός ο υπέρηχος διαφέρει από τον υπέρηχο που γίνεται για τον προσδιορισμό του φύλου. Αυτός ο υπέρηχος γίνεται για να διαπιστωθεί εάν το έμβρυο κινδυνεύει να γεννηθεί με ελαττώματα. Μέσω υπερήχων, θα δείτε την παρουσία δομών που υποδεικνύουν ότι το παιδί σας θα γεννηθεί με ελάττωμα, όπως μια ανώμαλη καρδιά, νεφρικά προβλήματα, ανώμαλα άκρα και μη φυσιολογικούς τρόπους όταν ο εγκέφαλος αρχίζει να σχηματίζεται. Εκτός από το ότι μπορεί να δει τα σημάδια που έχουν αναφερθεί, αυτός ο υπέρηχος μπορεί επίσης να χρησιμεύσει ως τεστ διαλογής για να δει κάποιες γενετικές διαταραχές όπως το σύνδρομο Down. Εάν εντοπιστούν ανωμαλίες, ο γιατρός ή γενετικός σύμβουλος θα συζητήσει αυτά τα αποτελέσματα μαζί σας για να σας βοηθήσει να κατανοήσετε τους κινδύνους για την εγκυμοσύνη σας με βάση τα αποτελέσματα αυτής της εξέτασης και θα σας μιλήσω για την πιθανότητα περαιτέρω δοκιμών με αμνιοπαρακέντηση (ένας τύπος γενετικής διαγνωστικής εξέτασης).

Μοναδικά, τα περισσότερα μωρά που φαίνονται «ανώμαλα» στον υπέρηχο γεννιούνται υγιή και χωρίς γενετικές ανωμαλίες. Αντίθετα, τα μωρά που φαίνονται «φυσιολογικά» στον υπέρηχο γεννιούνται αντ 'αυτού με ελαττώματα ή έχουν γενετικές διαταραχές τις οποίες δεν μπορεί να ανιχνεύσει ο υπέρηχος.