Νευροϊνωμάτωση τύπου 1: συμπτώματα, αιτίες, φάρμακα κ.λπ.

Ορισμός

Τι είναι η νευροϊνωμάτωση τύπου 1;

Η νευροϊνωμάτωση τύπου 1 (NF1), επίσης γνωστή ως νόσος του Recklinghausen, είναι ένας από τους δύο τύπους όγκων στις νευρικές ίνες (NF1 και NF2). Το NF2 εμφανίζεται λιγότερο συχνά από το NF1.

Το NF1 είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλεί διαταραχές του δέρματος και των οστών και προκαλεί τον σχηματισμό όγκων από τον νευρικό ιστό. Αυτοί οι όγκοι μπορεί να είναι μικροί ή μεγάλοι και μπορούν να εμφανιστούν οπουδήποτε στο σώμα, όπως ο εγκέφαλος, ο νωτιαίος μυελός, τα νεύρα και τα μεγάλα ή μικρά νεύρα.

Πόσο συχνή είναι η νευροϊνωμάτωση τύπου 1;

Η νευροϊνωμάτωση τύπου 1 είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια με επίπτωση περίπου 1 στα 3.000. Αυτή η ασθένεια εμφανίζεται συνήθως από τη γέννηση και τα συμπτώματα ή τα παράπονα συχνά δεν εμφανίζονται πριν από την ηλικία των 10 ετών.

Η νευροϊνωμάτωση τύπου 1 είναι μια ασθένεια που μπορεί να συμβεί σε οποιονδήποτε. Μπορείτε να μειώσετε τις πιθανότητες εμφάνισης αυτής της πάθησης εάν αποφύγετε τους παράγοντες κινδύνου. Συζητήστε με το γιατρό σας για περισσότερες πληροφορίες.

Σημάδια & συμπτώματα

Ποια είναι τα σημεία και τα συμπτώματα της νευροϊνωμάτωσης τύπου 1;

Το πιο χαρακτηριστικό σύμπτωμα της νευροϊνωμάτωσης τύπου 1 είναι η εμφάνιση κηλίδων σε καφέ χρώμα, ειδικά στο στήθος, την πλάτη και το στομάχι. Οι θρόμβοι εμφανίζονται συνήθως από τη γέννηση και ποικίλουν σε μέγεθος.

Αρκετοί διαφορετικοί όγκοι αναπτύσσονται μέσα και κάτω από το δέρμα. Αυτοί οι όγκοι εμφανίζονται συνήθως για πρώτη φορά στην εφηβεία και έχουν μέγεθος 2,5 cm ή μεγαλύτερο. Οι μεγάλοι όγκοι μπορούν να προκαλέσουν επιπλοκές κακοήθων όγκων (καρκίνος).

Άλλα συμπτώματα της νευροϊνωμάτωσης τύπου 1 είναι σημεία που εμφανίζονται σε περιοχές του σώματος που είναι λιγότερο εκτεθειμένα στο ηλιακό φως (όπως οι μασχάλες ή η βουβωνική χώρα), μαθησιακές δυσκολίες, χαμηλό IQ, σκολίωση, εύκολα κατάγματα των οστών και υψηλή αρτηριακή πίεση.

Οι όγκοι σε διάφορα σημεία του σώματος προκαλούν διάφορα συμπτώματα. Οι όγκοι που αναπτύσσονται στο κεφάλι ή τη σπονδυλική στήλη μπορούν να προκαλέσουν επιληπτικές κρίσεις, θολή όραση ή αδύναμα πόδια (παράλυση).

Επιπλέον, υπάρχουν επίσης ορισμένα χαρακτηριστικά και συμπτώματα που δεν αναφέρονται παραπάνω. Εάν έχετε το ίδιο παράπονο, συμβουλευτείτε το γιατρό σας.

Πότε πρέπει να δω έναν γιατρό;

Εάν εμφανίσετε οποιοδήποτε από τα παραπάνω σημεία ή συμπτώματα, επικοινωνήστε αμέσως με το γιατρό σας. Οι νευρικές διαταραχές είναι συνήθως καλοήθεις και αργές. Η κατάσταση και η κατάσταση μπορεί να διαφέρουν από άτομο σε άτομο, οπότε συζητήστε πάντα με το γιατρό σας σχετικά με την καλύτερη μέθοδο διάγνωσης, θεραπείας και θεραπείας για εσάς.

Αιτία

Τι προκαλεί τη νευροϊνωμάτωση τύπου 1;

Η νευροϊνωμάτωση τύπου 1 είναι μια γενετική ασθένεια, αλλά περίπου το 50 τοις εκατό εμφανίζεται λόγω αυθόρμητης μετάλλαξης και συμβαίνει σε οικογένειες χωρίς ιστορικό της νόσου.

Η νευροϊνωμάτωση τύπου 1 εμφανίζεται λόγω μεταλλάξεων στο χρωμόσωμα 17. Συνήθως, αυτό το γονίδιο παράγει μια πρωτεΐνη που ονομάζεται νευροϊβρωμίνη για να βοηθήσει στον πολλαπλασιασμό και τη ρύθμιση της ανάπτυξης νευρώνων. Οι μεταλλάξεις στο χρωμόσωμα 17 θα προκαλέσουν ανεπάρκεια νευροϊνομίνης και θα οδηγήσουν σε ανεξέλεγκτη ανάπτυξη κυττάρων.

Παράγοντες κινδύνου

Τι αυξάνει τον κίνδυνο για νευροϊνωμάτωση τύπου 1;

Ο μεγαλύτερος παράγοντας κινδύνου για τη νευροϊνωμάτωση τύπου 1 είναι γενετικός, που σημαίνει ένα μέλος της οικογένειας με την ασθένεια. Περίπου οι μισές περιπτώσεις αυτής της ασθένειας κληρονομούνται από τους γονείς. Οι υπόλοιπες περιπτώσεις προκαλούνται από μια γενετική μετάλλαξη που εμφανίζεται αυθόρμητα κατά τη σύλληψη.

Η απουσία κινδύνου δεν σημαίνει ότι είστε απαλλαγμένοι από την πιθανότητα εμφάνισης αυτής της διαταραχής. Τα χαρακτηριστικά και τα συμπτώματα που αναφέρονται είναι μόνο για αναφορά. Για περισσότερες πληροφορίες, πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό.

Φάρμακα και φάρμακα

Οι παρεχόμενες πληροφορίες δεν υποκαθιστούν ιατρικές συμβουλές. Συμβουλευτείτε ΠΑΝΤΑ τον γιατρό σας.

Ποιες είναι οι επιλογές θεραπείας μου για τη νευροϊνωμάτωση τύπου 1;

Δεν υπάρχει αποδεδειγμένη θεραπεία, αλλά υπάρχουν ορισμένες συγκεκριμένες θεραπείες για τη θεραπεία αυτής της πάθησης. Ο γιατρός θα παρακολουθεί και θα αντιμετωπίζει επιπλοκές όπως:

• Τα παιδιά με μαθησιακά προβλήματα χρειάζονται ειδικά προγράμματα. Μπορείτε να χρησιμοποιήσετε φυσιοθεραπεία και επαγγελματική θεραπεία. Φυσική θεραπεία για τη θεραπεία ασθενών με σκολίωση και κατάγματα. Η εργασιακή θεραπεία διδάσκει στους ασθενείς να πραγματοποιούν καθημερινές δραστηριότητες.
• Η χειρουργική επέμβαση μπορεί να βοηθήσει στη θεραπεία των παραμορφώσεων των οστών. Η σκολίωση μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση και περιβραχιόνιο για υποστήριξη. Ο επώδυνος όγκος μπορεί να υποβληθεί σε χειρουργική επέμβαση, αλλά είναι ακόμη δυνατό να υποτροπιάσει. Επιπλέον, οι κακοήθεις όγκοι απαιτούν επίσης χειρουργική επέμβαση, ακτινοθεραπεία ή χημειοθεραπεία, ανάλογα με την περίπτωση.

Δοκιμή για νευροϊνωμάτωση τύπου 1

Ο γιατρός θα εξετάσει το οικογενειακό ιατρικό ιστορικό, την κλινική εξέταση και τις εξετάσεις όρασης. Ο γιατρός σας θα σας ζητήσει να κάνετε μια ηλεκτρική δοκιμή (EEG) για να καταγράψετε εγκεφαλικά κύματα για να παρακολουθήσετε την επιληψία. Τα παιδιά θα κληθούν να δοκιμάσουν ένα IQ.

Μια βιοψία μπορεί επίσης να γίνει εάν υπάρχει κίνδυνος καρκίνου. Η βιοψία είναι μια διαδικασία που γίνεται για την απομάκρυνση ενός μικρού δείγματος όγκου για μικροσκοπική εξέταση.

Οικιακές θεραπείες

Ποιες είναι μερικές αλλαγές στον τρόπο ζωής ή θεραπείες για τη νευροϊνωμάτωση τύπου 1;

Μερικές από τις αλλαγές στον υγιεινό τρόπο ζωής και τις θεραπείες στο σπίτι που μπορούν να σας βοηθήσουν να αντιμετωπίσετε τη νευροϊνωμάτωση τύπου 1 είναι:

• Κάνετε τακτικά ιατρικούς ελέγχους για να παρακολουθείτε την εξέλιξη των συμπτωμάτων και την υγεία σας
• Ακολουθήστε τις οδηγίες του γιατρού, ακολουθήστε πάντα όταν ο γιατρός σας ζητά να πάρετε ή να σταματήσετε να παίρνετε το φάρμακο που σας έχει συνταγογραφηθεί
• Εάν βλέπετε καφέ χρωματισμένα σημεία / κηλίδες ή φακίδες στις μασχάλες ή στη βουβωνική χώρα. ή έχετε πρόβλημα με το νευρικό σύστημα (απώλεια ακοής, μυϊκή αδυναμία ή δυσκολία στο περπάτημα και απώλεια ισορροπίας), καλέστε αμέσως το γιατρό σας

Εάν έχετε απορίες, συμβουλευτείτε το γιατρό σας για την καλύτερη λύση στο πρόβλημά σας.