Νόσος Von willebrand: συμπτώματα, αιτίες και θεραπεία

Ορισμός

Τι είναι η νόσος του Von Willebrand;

Η νόσος του Von Willebrand είναι μια συγγενής διαταραχή του αίματος που καθιστά δύσκολη την πήξη του αίματος. Τα άτομα που έχουν αυτήν την πάθηση έχουν ανεπάρκεια σε πρωτεΐνη πήξης του αίματος που ονομάζεται παράγοντας von Willebrand.

Η λειτουργία του παράγοντα Von Willebrand είναι να βοηθήσει τον πήγμα του αίματος όταν υπάρχει αιμορραγία. Ωστόσο, τα άτομα με αυτήν την ασθένεια έχουν τον παράγοντα του Von Willebrand που είναι πολύ μικρός ή δεν λειτουργεί κανονικά.

Γενικά, αυτή η ασθένεια κληρονομείται από έναν ή και τους δύο γονείς με την ίδια ασθένεια. Ωστόσο, στις περισσότερες περιπτώσεις, τα συμπτώματα δεν θα εμφανιστούν παρά αρκετά χρόνια αργότερα.

Πόσο συχνή είναι αυτή η ασθένεια;

Το Von Willebrand είναι μια από τις πιο συχνές διαταραχές του αίματος σε σύγκριση με άλλους τύπους διαταραχών του αίματος. Σύμφωνα με την ιστοσελίδα του CDC, εκτιμάται ότι αυτή η ασθένεια υπάρχει στο 1% του συνολικού γενικού πληθυσμού.

Το ποσοστό επίπτωσης σε άνδρες και γυναίκες ασθενείς δεν δείχνει μεγάλη διαφορά. Ωστόσο, συνήθως οι γυναίκες ασθενείς θα επηρεαστούν σοβαρότερα από αυτήν την ασθένεια λόγω αιμορραγίας που συμβαίνει κατά τη διάρκεια της εμμήνου ρύσεως και του τοκετού.

Το 2012-2016, περισσότερα από 14.600 άτομα υποβλήθηκαν σε θεραπεία για αυτήν την ασθένεια, και περίπου τα 2/3 από αυτά ήταν κορίτσια και γυναίκες.

Τύπος

Ποιοι είναι οι διαφορετικοί τύποι της νόσου του Von Willebrand;

Αυτή η ασθένεια χωρίζεται σε 3 τύπους, ανάλογα με τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων. Εδώ είναι τα τμήματα:

• Τύπος 1
  Η ασθένεια τύπου 1 του Von Willebrand έχει την ελαφρύτερη σοβαρότητα. Το ποσοστό επίπτωσης είναι από τα υψηλότερα, που είναι περίπου το 70-80% όλων των περιπτώσεων αυτής της νόσου. Τα άτομα με αυτήν την πάθηση έχουν χαμηλά επίπεδα παράγοντα Von Willebrand στο αίμα τους. Τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα είναι ελαφριά αιμορραγία, όπως ρινορραγίες, μώλωπες και υπερβολική εμμηνορροϊκή αιμορραγία στις γυναίκες.
• Τύπος 2
  Ο τύπος 2 βρίσκεται στο 20% των περιπτώσεων αυτής της ασθένειας. Συνήθως, οι παράγοντες πήξης στο αίμα βρίσκονται στο φυσιολογικό εύρος, αλλά μπορεί να μην λειτουργούν όπως πρέπει. Μερικοί ασθενείς τύπου 2 κινδυνεύουν να έχουν μειωμένο επίπεδο αιμοπεταλίων στο αίμα (θρομβοπενία). Επιπλέον, ο ασθενής θα βιώσει πιο σοβαρή αιμορραγία μετά από χειρουργική επέμβαση.
• Τύπος 3
  Ο τύπος 3 είναι η πιο σοβαρή μορφή της νόσου του Von Willebrand. Η συχνότητα εμφάνισης είναι λιγότερο συχνή, που είναι μόνο περίπου το 5% όλων των περιπτώσεων αυτής της νόσου. Στον τύπο 3, οι ασθενείς έχουν πολύ μικρό παράγοντα πήξης Von Willebrand στο αίμα τους, ακόμη και αν δεν υπάρχουν. Ο ασθενής μπορεί να εμφανίσει συμπτώματα βαριάς αιμορραγίας, αιμορραγία στις αρθρώσεις και τους μύες, μυϊκή βλάβη και συχνό μώλωπες.

Σημάδια και συμπτώματα

Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου του Von Willebrand;

Τα περισσότερα άτομα με αυτήν την ασθένεια εμφανίζουν ήπια συμπτώματα, ακόμα κι αν είναι σχεδόν ανύπαρκτα. Ωστόσο, η εμφάνιση των συμπτωμάτων θα εξαρτηθεί σίγουρα από τον τύπο της νόσου που πάσχει.

Τα ακόλουθα είναι κοινά συμπτώματα της νόσου του Von Willebrand:

• Υπερβολική αιμορραγία μετά από τραυματισμό, χειρουργική επέμβαση ή εξαγωγή δοντιών
• Ρινορραγίες που δεν σταματούν σε 10 λεπτά
• Βαριά αιμορραγία κατά τη διάρκεια της εμμήνου ρύσεως
• Το αίμα εμφανίζεται κατά την ούρηση ή την αφόδευση
• Είναι ευκολότερο να έχετε μώλωπες, οι οποίες μερικές φορές συνοδεύονται από προσκρούσεις
• Συμπτώματα αναιμίας, όπως κόπωση και δύσπνοια

Εάν παρουσιάσετε τα παραπάνω συμπτώματα, μην καθυστερήσετε το χρόνο για να επισκεφθείτε έναν γιατρό ή την πλησιέστερη υπηρεσία υγείας.

Αιτίες και παράγοντες κινδύνου

Τι προκαλεί τη νόσο του Von Willebrand;

Μια κοινή αιτία αυτής της κατάστασης είναι μια μετάλλαξη ή βλάβη στο γονίδιο που ελέγχει τον παράγοντα πήξης του Von Willebrand. Αυτά τα μεταλλαγμένα γονίδια κληρονομούνται συνήθως από γονείς που έχουν το ίδιο γονίδιο. Με άλλα λόγια, η νόσος του Von Willebrand προκαλείται από την κληρονομικότητα.

Το ανθρώπινο αίμα έχει διάφορους τύπους παραγόντων πήξης που παίζουν ρόλο στην πήξη του αίματος όταν υπάρχει αιμορραγία. Ο σκοπός αυτής της διαδικασίας πήξης του αίματος είναι έτσι ώστε το σώμα σας να μην χάσει πάρα πολύ αίμα όταν τραυματιστεί.

Εάν έχετε χαμηλά επίπεδα παράγοντα πήξης ή ο παράγοντας πήξης δεν λειτουργεί κανονικά, το αίμα ενδέχεται να μην πήξει ή να πήξει σωστά όταν εμφανιστεί αιμορραγία. Ως αποτέλεσμα, το αίμα ρέει περισσότερο και η πληγή γίνεται πιο δύσκολο να επουλωθεί.

Πολλοί άνθρωποι με τη νόσο του Von Willebrand στερούνται επίσης παράγοντα πήξης αίματος VIII, μια άλλη πρωτεΐνη που παίζει ρόλο στη διαδικασία πήξης του αίματος.

Ο χαμηλός παράγοντας πήξης αίματος VIII σχετίζεται συνήθως με μια άλλη διαταραχή του αίματος, δηλαδή την αιμοφιλία. Ωστόσο, σε αντίθεση με την αιμοφιλία που είναι πιο συχνή στους άνδρες, οι πιθανότητες ανδρών και γυναικών να πάσχουν από την ασθένεια είναι οι ίδιες.

Διάγνωση και θεραπεία

Πώς διαγιγνώσκουν οι γιατροί αυτήν την ασθένεια;

Η νόσος Von Willebrand με ήπια σοβαρότητα, όπως ο τύπος 1, μπορεί να είναι πιο δύσκολη στη διάγνωση. Ο λόγος είναι ότι τα συμπτώματα μπορεί να είναι παρόμοια με την κανονική αιμορραγία, ο πάσχων μπορεί να μην αισθάνεται καν κάτι παράξενο όταν βιώνει αιμορραγία.

Ωστόσο, εάν ο γιατρός υποψιάζεται αιμορραγική διαταραχή, θα παραπεμφθείτε σε γιατρό που ειδικεύεται στις διαταραχές του αίματος (αιματολόγος).

Ορισμένες από τις δοκιμές που μπορεί να υποβληθείτε περιλαμβάνουν:

• Αντιγόνο παράγοντα Von Willebrand : Αυτή η δοκιμή θα μετρήσει τα επίπεδα του παράγοντα πήξης του αίματός σας ελέγχοντας ορισμένες πρωτεΐνες.
• Δραστηριότητα παράγοντα Von Willebrand : αυτή η δοκιμή θα ελέγξει πόσο καλά λειτουργούν οι παράγοντες πήξης.
• Δραστηριότητα πήξης του παράγοντα VIII : Αυτή η δοκιμή θα ελέγξει την απόδοση και την ποσότητα του παράγοντα πήξης αίματος VIII.

Πώς αντιμετωπίζεται η νόσος του Von Willebrand;

Μέχρι τώρα, δεν υπάρχει θεραπεία που να μπορεί να θεραπεύσει πλήρως αυτήν την ασθένεια. Η υπάρχουσα θεραπεία στοχεύει στη μείωση των συμπτωμάτων της βαριάς αιμορραγίας και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής του ασθενούς.

Ο τύπος της θεραπείας εξαρτάται από τη σοβαρότητα της νόσου Von Willebrand. Συνήθως συνιστώνται οι ακόλουθες επιλογές θεραπείας:

• Δεσμοπρεσίνη: το φάρμακο δεσμοπρεσσίνη είναι μια συνθετική ορμόνη που βοηθά το σώμα να παράγει περισσότερο παράγοντα Von Willebrand στο αίμα.
• Θεραπεία αντικατάστασης παράγοντα πήξης αίματος: Θα λάβετε ένα IV που περιέχει συγκέντρωση παράγοντα Von Willebrand για να ρέει στο αίμα σας.
• Από του στόματος αντισυλληπτικά ή αντισυλληπτικά χάπια: ο στόχος της χορήγησης αντισυλληπτικών χαπιών είναι ο έλεγχος της υπερβολικής αιμορραγίας κατά τη διάρκεια της εμμήνου ρύσεως.
• Αντιφρινολυτικά φάρμακα: φάρμακα όπως το αμινοκαπροϊκό οξύ και το τρανεξαμικό οξύ μπορούν να βοηθήσουν στην επιβράδυνση της διαδικασίας διάσπασης των προηγούμενων σχηματισμένων θρόμβων, ώστε να σταματήσει η αιμορραγία.

Εάν έχετε απορίες, συμβουλευτείτε το γιατρό σας για να βρείτε την καλύτερη λύση για την κατάστασή σας.