Η αιτία της atresia ani, η κατάσταση του μωρού που γεννήθηκε χωρίς πρωκτό

Το Atresia ani είναι ένας τύπος γενετικού ελαττώματος στο οποίο τα μωρά γεννιούνται χωρίς πρωκτό. Η κύρια αιτία της atresia ani στα νεογέννητα προέρχεται από τη στιγμή που το έμβρυο αναπτύσσεται, δηλαδή στις 5-7 εβδομάδες κύησης. Λοιπόν, τι προκαλεί atresia ani στα νεογέννητα;

Αιτίες της atresia ani σε νεογέννητα

Ο πρωκτός είναι ένα σημαντικό μέρος του πεπτικού συστήματος, γιατί εκεί το σώμα αφαιρεί τα απόβλητα τροφίμων με τη μορφή περιττωμάτων.

Η ανάπτυξη του παχέος εντέρου και του ουροποιητικού συστήματος ξεκινά τους πρώτους τρεις μήνες της εγκυμοσύνης. Υπάρχουν πολλά βήματα που πρέπει να περάσετε για να διαχωρίσετε το ορθό και τον πρωκτό από το ουροποιητικό σύστημα.

Ωστόσο, μερικές φορές αυτά τα στάδια δεν πραγματοποιούνται τέλεια. Το ορθό και ο πρωκτός τελικά δεν αναπτύσσονται και δεν σχηματίζονται κανονικά έως ότου γεννηθεί το μωρό.

Δεν είναι ακόμη γνωστό τι προκαλεί την αθηρία στα νεογνά. Η κατάσταση των μωρών που γεννιούνται χωρίς πρωκτό μπορεί ακόμη και να εμφανιστεί τυχαία.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, η atresia ani μπορεί να μεταδοθεί από τους γονείς μέσω συγκεκριμένων γονιδίων στις ακόλουθες τρεις δυνατότητες:

1. Το κυρίαρχο γονίδιο

Τα εμβρυϊκά γενετικά χαρακτηριστικά λαμβάνονται από τα γονίδια του πατέρα και της μητέρας. Ένα από τα γονίδια που έχει ο πατέρας ή η μητέρα μπορεί να φέρει ασθένεια.

Εάν η ασθένεια προέρχεται από ένα κυρίαρχο γονίδιο, αυτό το γονίδιο θα κυριαρχήσει (ελέγχει) άλλα γονίδια που είναι πιο υγιή.

Ο κίνδυνος ασθένειας που προέρχεται από το κυρίαρχο γονίδιο του γονέα μπορεί να είναι τόσο υψηλός όσο 50 τοις εκατό. Αυτό σημαίνει ότι κάθε φορά που μεταφέρετε ένα έμβρυο, υπάρχει πιθανότητα 50 τοις εκατό ότι το μωρό σας θα γεννηθεί με την ασθένεια.

2. Υπολειπόμενα γονίδια

Οι ερευνητές πιστεύουν ότι η αιτία της atresia ani στα νεογέννητα θα μπορούσε επίσης να σχετίζεται με υπολειπόμενα γονίδια, γνωστά και ως ασθενέστερα. Όπως τα κυρίαρχα γονίδια, τα υπολειπόμενα γονίδια υπάρχουν τόσο στα γονίδια του πατέρα όσο και της μητέρας.

Εάν το έμβρυο κληρονομήσει υπολειπόμενη γονιδιακή νόσο από έναν μόνο γονέα, η ασθένεια δεν θα εμφανιστεί. Μια νέα ασθένεια θα εμφανιστεί όταν και οι δύο γονείς μεταδίδουν μια υπολειπόμενη γονιδιακή νόσο στο έμβρυο.

3. Χ χρωμόσωμα

Τα αρσενικά έχουν ένα χρωμόσωμα XY, ενώ τα θηλυκά έχουν ένα χρωμόσωμα XX. Το Χ χρωμόσωμα σε άνδρες και γυναίκες μπορεί μερικές φορές να είναι φορείς ασθένειας. Ωστόσο, οι συνθήκες μπορεί να είναι διαφορετικές σε κάθε φύλο.

Εφόσον τα αρσενικά έχουν μόνο 1 Χ χρωμόσωμα, οποιαδήποτε ασθένεια που μεταφέρεται από αυτό το χρωμόσωμα θα εμφανιστεί στο σώμα τους. Αντίθετα, η ασθένεια δεν εμφανίζεται απαραίτητα στο γυναικείο σώμα επειδή μπορεί να καλυφθεί από το κανονικό Χ χρωμόσωμα.

Σημάδια atresia ani σε νεογέννητα

Αν και η αιτία της atresia ani στα νεογέννητα είναι άγνωστη, μπορείτε να αναγνωρίσετε τα σημάδια για να αποφύγετε επιπλοκές. Τα σημάδια της atresia ani συνήθως εμφανίζονται αμέσως μετά τη γέννηση του μωρού, όπως:

• Η απουσία πρωκτικού ανοίγματος
• Το πρωκτικό άνοιγμα βρίσκεται σε λάθος θέση ή είναι πολύ μικρό
• Το στομάχι του μωρού φαίνεται πρησμένο
• Τα μωρά δεν περνούν τα κόπρανα για 24-48 ώρες από τη γέννηση
• Τα κόπρανα περνούν από την ουρήθρα, τον κόλπο ή το κάτω μέρος του πέους
• Υπάρχει ένας τύπος ανοίγματος σύνδεσης που ονομάζεται συρίγγιο μεταξύ του ορθού και της ουρήθρας (ουρήθρα), της ουροδόχου κύστης ή του κόλπου
• Σχηματίζεται μια κλοάκα, δηλαδή όταν το ορθό, η ουρήθρα και ο κόλπος συντήκονται μαζί για να σχηματίσουν το ίδιο άνοιγμα

Η θεραπεία της atresia ani εξαρτάται από τα συμπτώματα, τη σοβαρότητα, την ηλικία και τη γενική κατάσταση της υγείας του παιδιού. Τα περισσότερα από αυτά αντιμετωπίζονται με χειρουργική επέμβαση.

Η χειρουργική επέμβαση έχει τον κίνδυνο να προκαλέσει παρενέργειες όπως αιμορραγία και λοίμωξη. Ωστόσο, μπορείτε να το αποτρέψετε εφαρμόζοντας μετεγχειρητική φροντίδα όπως συνιστά ο γιατρός σας.

Χ