Δρεπάνι κελί & ταύρος; γεια σου υγιή

Ορισμός

Τι είναι τα δρεπανοκυτταρικά κύτταρα;

Το δρεπανοκυτταρικό τεστ είναι μια εξέταση αίματος που γίνεται για να ελεγχθεί η φύση της δρεπανοκυτταρικής ή δρεπανοκυτταρικής νόσου. Η ασθένεια των δρεπανοκυττάρων είναι μια συγγενής ασθένεια του αίματος που προκαλεί αλλαγή στο σχήμα των ερυθρών αιμοσφαιρίων (σε σχήμα ημισελήνου). Αλλαγές στα ερυθρά αιμοσφαίρια συμβαίνουν επειδή περιέχουν ανώμαλη αιμοσφαιρίνη, η οποία ονομάζεται αιμοσφαιρίνη S, όχι φυσιολογική αιμοσφαιρίνη, αιμοσφαιρίνη Α.

Τα δρεπανοκύτταρα αίματος καταστρέφονται από το σώμα γρηγορότερα από τα κανονικά κύτταρα αίματος. Αυτό προκαλεί αναιμία. Τα δρεπανοκύτταρα μπορούν επίσης να παγιδευτούν στα αιμοφόρα αγγεία και να μειώσουν ή να εμποδίσουν τη ροή του αίματος. Αυτό μπορεί να βλάψει τα όργανα, τους μυς και τα οστά και μπορεί να οδηγήσει σε απειλητικές για τη ζωή καταστάσεις.

Ο καλύτερος τρόπος για να ελέγξετε τη φύση της δρεπανοκυτταρικής ή δρεπανοκυτταρικής νόσου είναι να κοιτάξετε το αίμα χρησιμοποιώντας μια μέθοδο που ονομάζεται υγρή χρωματογραφία υψηλής απόδοσης (HPLC). Αυτή η δοκιμή προσδιορίζει τον τύπο της αιμοσφαιρίνης που υπάρχει. Για να επιβεβαιώσετε τα αποτελέσματα της HPLC, μπορεί να γίνει γενετικός έλεγχος.

Η ασθένεια των δρεπανοκυττάρων είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη ασθένεια. Αυτό σημαίνει ότι για να πάρει την ασθένεια, ένα άτομο πρέπει να κληρονομήσει το γονίδιο για την ασθένεια και από τους δύο γονείς. Κάθε άτομο κληρονομεί δύο γονίδια (ένα από κάθε γονέα). Ως αποτέλεσμα, ένα άτομο μπορεί να έχει:

• τα δύο γονίδια που κάνουν φυσιολογική αιμοσφαιρίνη (αιμοσφαιρίνη Α). Αυτοί οι άνθρωποι έχουν φυσιολογικά ερυθρά αιμοσφαίρια, εκτός εάν έχουν κάποια άλλη ασθένεια
• ένα από τα γονίδια που παράγουν αιμοσφαιρίνη Α και ένα από αυτά που δημιουργεί αιμοσφαιρίνη S. Αυτοί οι άνθρωποι φέρουν το δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό (και ονομάζονται «φορείς»), αλλά δεν έχουν δρεπανοκυτταρική νόσο. Αυτό το χαρακτηριστικό δρεπανοκυττάρων είναι συνήθως σε καλοήθη κατάσταση.
• τα δύο γονίδια που δημιουργούν αιμοσφαιρίνη S. Αυτό το άτομο έχει δρεπανοκυτταρική νόσο. Και οι δύο γονείς μπορεί να φέρουν δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό ή να έχουν την ασθένεια. Τα δρεπανοκύτταρα ερυθρά αιμοσφαίρια φέρουν συχνά ένα επαναλαμβανόμενο πρόβλημα γνωστό ως δρεπανοκυτταρική κρίση.
• ένα από τα γονίδια που παράγουν αιμοσφαιρίνη S και ένα από τα οποία παράγει πολλούς άλλους τύπους ανώμαλης αιμοσφαιρίνης. Ανάλογα με άλλους τύπους φυσιολογικής αιμοσφαιρίνης, αυτά τα άτομα μπορεί να έχουν ήπια ή σοβαρή δρεπανοκυτταρική διαταραχή.

Πότε πρέπει να έχω δρεπανοκυτταρικό;

Τα νεογέννητα πρέπει να ελέγχονται για δρεπανοκυτταρική νόσο αμέσως μετά τη γέννηση. Η έγκαιρη εξέταση βοηθά να διασφαλιστεί ότι τα μωρά με δρεπανοκύτταρα λαμβάνουν άμεση θεραπεία για να προστατεύσουν την υγεία τους.

Οι μετανάστες από το εξωτερικό που δεν έχουν υποβληθεί σε δοκιμή ή τα παιδιά που δεν έχουν δοκιμαστεί, μπορούν επίσης να κάνουν δοκιμή δρεπανοκυττάρων ως προφύλαξη.

Μπορεί να γίνουν μία ή περισσότερες δρεπανοκυτταρικές εξετάσεις για τη διάγνωση της δρεπανοκυτταρικής νόσου εάν έχετε συμπτώματα ή / και επιπλοκές όπως:

• πόνος λόγω δρεπανοκυτταρικής κρίσης. Το πιο κοινό σύμπτωμα της δρεπανοκυτταρικής νόσου είναι ένα οδυνηρό συμβάν που μπορεί να διαρκέσει για μεγάλο χρονικό διάστημα. Ο πόνος μπορεί να εμφανιστεί σε όλο το σώμα και συχνά περιλαμβάνει τα οστά, τις αρθρώσεις, τους πνεύμονες και το στομάχι
• αναιμία. Η ασθένεια των δρεπανοκυττάρων είναι η αιμολυτική αναιμία, που σημαίνει ότι τα μη φυσιολογικά δρεπανοκυτταρικά ερυθρά αιμοσφαίρια διαλύονται (αιμόλυση) γρηγορότερα από τα κανονικά ερυθρά αιμοσφαίρια και δεν μπορούν να αντικατασταθούν από τον οργανισμό όσο πιο γρήγορα χρειάζεται, οδηγώντας σε μείωση του αριθμού των ερυθρών αιμοσφαιρίων και μειωμένη ικανότητα των κυττάρων, ερυθρό αίμα να μεταφέρει οξυγόνο σε όλο το σώμα
• αυξανόμενος αριθμός και συχνότητα λοιμώξεων, ιδιαίτερα πνευμονία, η οποία είναι η κύρια αιτία θανάτου σε παιδιά με δρεπανοκυτταρική νόσο
• ο βήχας, ο πόνος στο στήθος και ο πυρετός πιστεύεται ότι προκαλούνται από μια σοβαρή επιπλοκή της δρεπανοκυτταρικής νόσου που ονομάζεται οξύ σύνδρομο θώρακα

Προφυλάξεις και προειδοποιήσεις

Τι πρέπει να γνωρίζω πριν έχω δρεπανοκύτταρο;

Τα συμπτώματα και οι επιπλοκές της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας θα ποικίλλουν ευρέως από άτομο σε άτομο, ακόμη και εντός της ίδιας οικογένειας. Οι πρόσφατες μεταγγίσεις αίματος, συνήθως εντός των τελευταίων τριών μηνών από την ημερομηνία δοκιμής, μπορεί να προκαλέσουν ψευδώς αρνητικά αποτελέσματα δοκιμών με ορισμένες δοκιμές (για παράδειγμα, τη δοκιμή διαλυτότητας Hb S) επειδή οι φυσιολογικές μεταγγίσεις ερυθρών αιμοσφαιρίων μειώνουν τη σχετική ποσότητα αιμοσφαιρίνης S που υπάρχει σε σύστημα του ατόμου.

Τα άτομα με δρεπανοκυτταρικά χαρακτηριστικά είναι γενικά υγιή, αλλά όσοι ασκούνται έντονα όπως οι αθλητές και εκείνοι που εκτίθενται σε αφυδάτωση ή ακραίο υψόμετρο, μερικές φορές εμφανίζουν συμπτώματα δρεπανοκυτταρικής αναιμίας. Οι φορείς δρεπανοκυττάρων παράγουν τόσο Hb A όσο και Hb S. Όταν υφίστανται σημαντικές πιέσεις που μειώνουν την ποσότητα οξυγόνου στο σώμα, τα ερυθρά αιμοσφαίρια που περιέχουν Hb S μπορούν να γίνουν δρεπάνι.

Επεξεργάζομαι, διαδικασία

Τι πρέπει να κάνω πριν κάνω το δρεπανοκυτταρικό τεστ;

Δεν απαιτείται προετοιμασία για αυτό το τεστ. Φροντίστε να ενημερώσετε το γιατρό σας εάν είχατε μετάγγιση αίματος τους τελευταίους 4 μήνες, καθώς ενδέχεται να επηρεάσουν τα αποτελέσματα των εξετάσεων.

Πώς είναι η διαδικασία δοκιμής δρεπανοκυττάρων;

Για τη δοκιμή δρεπανοκυττάρων, θα πρέπει να δώσετε ένα δείγμα αίματος, το οποίο συνήθως λαμβάνεται από ένα από τα αιμοφόρα αγγεία στην τακτική εξέταση αίματος. Ένας ελαστικός ιμάντας θα είναι δεμένος γύρω από τον άνω βραχίονα για να προκαλέσει τη διόγκωση της φλέβας με αίμα. Στη συνέχεια, η βελόνα θα εισαχθεί απαλά στη φλέβα. Το αίμα θα ρέει φυσικά στον σωλήνα που είναι συνδεδεμένος στη βελόνα. Όταν υπάρχει αρκετό αίμα για τη δοκιμή, ο επαγγελματίας υγείας θα πάρει μια βελόνα και θα καλύψει το σημείο παρακέντησης με έναν επίδεσμο.

Όταν η δοκιμή γίνεται σε μωρά ή πολύ μικρά παιδιά, οι τεχνικοί μπορούν να χρησιμοποιήσουν ένα αιχμηρό όργανο που ονομάζεται νυστέρι για να τρυπήσουν το δέρμα στη φτέρνα ή το δάχτυλο και να συλλέξουν αίμα σε μια δοκιμαστική διαφάνεια ή ταινία.

Τι πρέπει να κάνω μετά την εξέταση του δρεπανοκυττάρου;

Θα σας δοθεί μια ημερομηνία για να λάβετε τα αποτελέσματα των δοκιμών σας. Ο γιατρός σας θα εξηγήσει τι σημαίνουν τα αποτελέσματα των εξετάσεών σας. Μερικές φορές, ο γιατρός σας μπορεί να ζητήσει περαιτέρω εξετάσεις. Ακολουθήστε προσεκτικά τις οδηγίες του γιατρού.

Επεξήγηση των αποτελεσμάτων της δοκιμής

Τι σημαίνουν τα αποτελέσματα των δοκιμών μου;

Το εύρος των κανονικών τιμών μπορεί να διαφέρει ελαφρώς μεταξύ διαφορετικών εργαστηρίων. Ορισμένα εργαστήρια χρησιμοποιούν διαφορετικές μετρήσεις ή δοκιμάζουν διαφορετικά δείγματα. Συζητήστε με το γιατρό σας για το τι σημαίνουν τα συγκεκριμένα αποτελέσματα των εξετάσεων.

Κανονική: υπάρχει φυσιολογική αιμοσφαιρίνη

Μη φυσιολογικό: υπάρχει μη φυσιολογική αιμοσφαιρίνη

Στη δρεπανοκυτταρική φύση, υπάρχει περισσότερο από το ήμισυ της φυσιολογικής αιμοσφαιρίνης (αιμοσφαιρίνη Α) και λιγότερο από το μισό μη φυσιολογικό (αιμοσφαιρίνη S).

Σε δρεπανοκυτταρική νόσο, σχεδόν όλη η αιμοσφαιρίνη είναι αιμοσφαιρίνη S με κάποια αιμοσφαιρίνη που ονομάζεται αιμοσφαιρίνη F. Σε βρέφη, η δρεπανοκυτταρική εξέταση αίματος μπορεί να επαναληφθεί σε ηλικία 6 μηνών ή μπορεί να πραγματοποιηθεί δοκιμή γενετικής πληροφορίας (DNA).