Σύνδρομο Aase: συμπτώματα, αιτίες, φάρμακα κ.λπ. Γεια σου υγιή

Ορισμός

Τι είναι το σύνδρομο Aase;

Το σύνδρομο Aase είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που μπορεί να προσδιοριστεί στα πρώτα στάδια της βρεφικής ηλικίας. Αυτό το σύνδρομο χαρακτηρίζεται συχνότερα από την παρουσία τριών οστών στον αντίχειρα στον αντίχειρα (τριπαλγγικός αντίχειρας) και έλλειψη παραγωγής ερυθρών αιμοσφαιρίων (υποπλαστική αναιμία).

Ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορούν να βρεθούν επιπλέον ανωμαλίες. Μέχρι τώρα, η ακριβής αιτία αυτής της ασθένειας δεν είναι ακόμη γνωστή. Ωστόσο, τα περισσότερα στοιχεία δείχνουν ότι αυτή η διαταραχή κληρονομείται ως αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό.

Πόσο συχνό είναι το σύνδρομο Aase;

Αυτό το σύνδρομο, επίσης γνωστό ως σύνδρομο Aase-Smith, ταξινομείται ως μια σπάνια ασθένεια ή διαταραχή. Ο ίδιος ο αριθμός των περιπτώσεων είναι άγνωστος, επειδή εκείνοι που επηρεάστηκαν ήπια δεν είχαν διαγνωστεί καλά.

Συμβουλευτείτε το γιατρό σας για να μάθετε περισσότερα σχετικά με αυτό και την πρόληψη.

Σημάδια και συμπτώματα

Ποια είναι τα σημεία και τα συμπτώματα του συνδρόμου Aase;

Υπάρχει ένας μεγάλος αριθμός σημείων και συμπτωμάτων αυτής της πάθησης. Τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα που εμφανίζονται συνήθως σε ασθενείς με σύνδρομο Aase είναι:

• Οι αρθρώσεις ή οι αρθρώσεις είναι μικρές ή ακόμη και δεν υπάρχουν αρθρώσεις
• Ο ουρανίσκος είναι ραγισμένος
• Μειωμένες πτυχές του δέρματος στις αρθρώσεις των δακτύλων
• Ατέλειες στο αυτί
• Πτώθηκαν τα βλέφαρα
• Αδυναμία να επεκταθεί πλήρως η άρθρωση από τη γέννηση (παραμόρφωση σύμβασης)
• Στενοί ώμοι
• Χλωμό δέρμα
• Αντίχειρα με τρεις αρθρώσεις (αρθρώσεις τριών δακτύλων)

Πότε πρέπει να δω έναν γιατρό;

Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία μπορεί να αποτρέψει την επιδείνωση αυτής της κατάστασης, καθώς και άλλων ιατρικών καταστάσεων έκτακτης ανάγκης. Επομένως, συμβουλευτείτε έναν γιατρό το συντομότερο δυνατό για να αποφύγετε αυτήν τη σοβαρή κατάσταση.

Εάν έχετε απορίες, συμβουλευτείτε το γιατρό σας. Το σώμα όλων αντιδρά διαφορετικά. Είναι πάντα καλύτερο να συζητάτε τι είναι καλύτερο για την περίπτωσή σας με το γιατρό σας.

Αιτία

Τι προκαλεί το σύνδρομο Aase-Smith;

Στις περισσότερες περιπτώσεις, το σύνδρομο Aase-Smith εμφανίζεται χωρίς προφανή λόγο και δεν κληρονομείται στην οικογένεια (δεν είναι γενετικά κληρονομικό). Ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις έχει αποδειχθεί ότι αυτό το σύνδρομο μπορεί επίσης να εμφανιστεί σε οικογένειες.

Αυτή η κατάσταση είναι παρόμοια με την αναιμία του Diamond-Blackfan και οι δύο δεν μπορούν να διαχωριστούν. Μερικά άτομα με αναιμία Diamond-Blackfan και άτομα που έχουν σύνδρομο Aase έχουν και τα δύο ένα ατελές χρωμόσωμα 19.

Η αναιμία στο σύνδρομο Aase-Smith προκαλείται από μειωμένη ανάπτυξη μυελού των οστών, όπου σχηματίζονται τα κύτταρα του αίματος.

Ενεργοποιητές

Τι κάνει ένα άτομο πιο πιθανό να αναπτύξει το σύνδρομο Aase;

Μπορεί να διατρέχετε μεγαλύτερο κίνδυνο εμφάνισης αυτής της πάθησης εάν έχετε μέλη της οικογένειας που έχουν επίσης την πάθηση.

Διάγνωση και θεραπεία

Οι παρεχόμενες πληροφορίες δεν υποκαθιστούν ιατρικές συμβουλές. Συμβουλευτείτε ΠΑΝΤΑ το γιατρό σας για περισσότερες πληροφορίες.

Πώς διαγιγνώσκεται το σύνδρομο Aase;

Εάν ο γιατρός σας υποψιάζεται ότι έχετε σύνδρομο Aase, αυτός ή αυτή θα πραγματοποιήσει ενδελεχή εξέταση για να προσδιορίσει αυτήν την κατάσταση επειδή φαίνεται δύσκολο να την εντοπίσει. Ο γιατρός σας θα κάνει μια διεξοδική φυσική εξέταση, θα συζητήσει τον τύπο των συμπτωμάτων που αντιμετωπίζετε και θα θέσει μερικές ερωτήσεις σχετικά με τυχόν σημεία και συμπτώματα που αντιμετωπίζετε.

Μερικές περαιτέρω εξετάσεις μπορεί επίσης να γίνουν για να προσδιοριστεί εάν έχετε πραγματικά αυτό το σύνδρομο ή όχι. Οι δοκιμές που μπορεί να υποβληθείτε περιλαμβάνουν:

Βιοψία μυελού των οστών

Η βιοψία μυελού των οστών είναι η αφαίρεση μικρής ποσότητας μυελού από τα οστά. Ο μυελός των οστών είναι ο μαλακός ιστός στο εσωτερικό των οστών που βοηθά στο σχηματισμό κυττάρων αίματος.

Πλήρης καταμέτρηση αίματος (CBC)

Μια πλήρης εξέταση αίματος (CBC) μετρά κυρίως τα ακόλουθα:

• Αριθμός ερυθρών αιμοσφαιρίων (Κόκκινο αίμα / RBC)
• Αριθμός λευκών αιμοσφαιρίων (WBC)
• Η συνολική ποσότητα αιμοσφαιρίνης στο αίμα
• Κλάσμα αίματος που αποτελείται από ερυθρά αιμοσφαίρια (αιματοκρίτης)

Ακτινογραφία ή ηχοκαρδιογράφημα

Μπορούν επίσης να γίνουν δοκιμές απεικόνισης για την ανίχνευση αυτής της κατάστασης, μία από τις οποίες πρέπει να γίνει ακτινογραφία . Εάν αυτό δεν είναι αρκετό, ο γιατρός σας μπορεί να παραγγείλει ηχοκαρδιογράφημα. Ένα ηχοκαρδιογράφημα είναι μια δοκιμή που χρησιμοποιεί ηχητικά κύματα για την παραγωγή εικόνων της καρδιάς. Η προκύπτουσα εικόνα και οι πληροφορίες είναι πιο λεπτομερείς από την εικόνα ακτινογραφία πρότυπο.

Ποιες είναι οι θεραπείες για το σύνδρομο Aase;

Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει μεταγγίσεις αίματος τον πρώτο χρόνο του μωρού για τη θεραπεία της αναιμίας.

Τα στεροειδή φάρμακα, όπως η πρεδνιζόνη, έχουν επίσης χρησιμοποιηθεί για τη θεραπεία της αναιμίας που σχετίζεται με αυτό το σύνδρομο. Ωστόσο, αυτό το φάρμακο πρέπει να χρησιμοποιείται μόνο εάν έχετε εξετάσει τα οφέλη και τους κινδύνους με έναν γιατρό με εμπειρία στη θεραπεία της αναιμίας.

Μπορεί επίσης να χρειαστεί μεταμόσχευση μυελού των οστών εάν άλλες θεραπείες έχουν αποτύχει.

Ωστόσο, υπάρχουν μερικές επιπλοκές που σχετίζονται με την αναιμία, συγκεκριμένα:

• Κουρασμένο και αδύνατο σώμα
• Μειωμένο οξυγόνο στο αίμα
• Καρδιακά προβλήματα που μπορεί να προκαλέσουν διάφορες επιπλοκές, ανάλογα με το είδος της ανωμαλίας που αντιμετωπίζετε

Σοβαρές περιπτώσεις συνδρόμου Aase έχουν συνδεθεί με τοκετό, μωρά που πεθαίνουν στη μήτρα όταν είναι άνω των 20 εβδομάδων. νεκρή φύση) καθώς και θάνατο σε μωρά που έχουν γεννηθεί.

Πρόληψη

Τι μπορώ να κάνω στο σπίτι για τη θεραπεία του συνδρόμου Aase;

Συνιστάται ιδιαίτερα να συμβουλευτείτε έναν γενετιστή εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό αυτού του συνδρόμου και σκοπεύετε να μείνετε έγκυος.

Εάν έχετε απορίες, συμβουλευτείτε το γιατρό σας για να κατανοήσετε την καλύτερη λύση για εσάς.

Γεια σας Ομάδα Υγείας δεν παρέχει ιατρική συμβουλή, διάγνωση ή θεραπεία.