Σύνδρομο Angelman: συμπτώματα, θεραπεία κ.λπ. & ταύρος; γεια σου υγιή

Χ

Ορισμός

Τι είναι το σύνδρομο Angelman (σύνδρομο Angelman);

Το σύνδρομο Angelman ή το σύνδρομο Angelman είναι μια σύνθετη γενετική διαταραχή από τη γέννηση που επηρεάζει το νευρικό σύστημα.

Το σύνδρομο Angelman ή το σύνδρομο Angelman είναι μια διαταραχή των γεννήσεων που μπορεί να κάνει τα παιδιά να βιώσουν αναπτυξιακές καθυστερήσεις και ψυχοκινητική ωρίμανση, ειδικά διανοητικά προβλήματα.

Τα μωρά με σύνδρομο Angelman συχνά αντιμετωπίζουν προβλήματα στην ανάπτυξη της ομιλίας, καθώς και προβλήματα με κινήσεις ισορροπίας (αταξία).

Το σύνδρομο Angelman ή το σύνδρομο Angelman είναι μια κατάσταση από τη γέννηση που συχνά κάνει τα παιδιά να χαμογελούν, να γελούν και να έχουν μια διασκεδαστική και ζωντανή προσωπικότητα.

Η αναπτυξιακή καθυστέρηση που σχετίζεται με το σύνδρομο Angelman ξεκινά συνήθως περίπου στην ηλικία των 6 μηνών ή 24 εβδομάδων έως ότου το μωρό είναι 12 μηνών.

Η καθυστερημένη ανάπτυξη ενός μωρού είναι το πρώτο σημάδι του συνδρόμου Angelman ή του συνδρόμου Angelman.

Με την πάροδο του χρόνου, τα μωρά μπορούν να βιώσουν επιληπτικές κρίσεις που ξεκινούν μεταξύ 2 και 3 ετών.

Τα μωρά που γεννιούνται με αυτό το σύνδρομο τείνουν να έχουν φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής όπως τα άτομα γενικά, αλλά αυτή η ασθένεια δεν μπορεί να θεραπευτεί.

Η θεραπεία θα επικεντρωθεί στη θεραπεία ιατρικών προβλημάτων και στην ανάπτυξη των παιδιών.

Πόσο συχνή είναι αυτή η κατάσταση;

Το σύνδρομο Angelman ή το σύνδρομο Angelman είναι ένα γενετικό ελάττωμα ή διαταραχή που μπορεί να κάνει τα παιδιά υπερκινητικά και να έχουν προβλήματα ύπνου.

Στην πραγματικότητα δεν υπάρχει γνωστός ακριβής αριθμός περιπτώσεων του συνδρόμου Angelman ή του συνδρόμου Angelman. Απλώς, σύμφωνα με την Εθνική Βιβλιοθήκη Ιατρικής των ΗΠΑ, αυτή η κατάσταση μπορεί να αντιμετωπιστεί από περίπου 1 στα 12.000-20.000 νεογέννητα.

Το σύνδρομο Angelman μπορεί να αντιμετωπιστεί μειώνοντας τους παράγοντες κινδύνου. Συζητήστε με το γιατρό σας για περισσότερες πληροφορίες.

Σημάδια και συμπτώματα

Ποια είναι τα σημεία και τα συμπτώματα του συνδρόμου Angelman (σύνδρομο Angelman);

Τα μωρά με σύνδρομο Angelman εμφανίζονται συνήθως φυσιολογικά κατά τη γέννηση. Ωστόσο, τα μωρά γενικά έχουν προβλήματα διατροφής ή δυσκολεύονται να τρώνε τους πρώτους μήνες μετά τη γέννηση.

Η αναπτυξιακή καθυστέρηση παρατηρείται επίσης όταν το μωρό είναι 6-12 μηνών. Πάρτε για παράδειγμα το μωρό μπορεί να σέρνεται, το μωρό μπορεί να καθίσει και το μωρό μπορεί να σηκωθεί, αλλά λίγο αργά.

Τα περισσότερα παιδιά με σύνδρομο Angelman μπορεί να εμφανίσουν επαναλαμβανόμενες κρίσεις και μικρό μέγεθος κεφαλής (μικροκεφαλία).

Επιπλέον, το σύνδρομο Angelman ή το σύνδρομο Angelman είναι επίσης μια συγγενής διαταραχή που συχνά δυσκολεύει τα παιδιά να κοιμηθούν.

Τα γενικά σημεία και συμπτώματα του συνδρόμου Angelman μπορεί να διαφέρουν από παιδί σε παιδί. Σε γενικές γραμμές, τα διάφορα σημεία και συμπτώματα του συνδρόμου Angelman ή του συνδρόμου Angelman είναι τα εξής:

• Βλάβες στη γνωστική και πνευματική ανάπτυξη.
• Σπάνια μιλώντας ή καθόλου μιλώντας.
• Δυσκολία περπατήματος, κίνησης ή ισορροπίας (αταξία).
• Χαμογελάστε και γελάτε συχνά.
• Έχετε μια διασκεδαστική και παθιασμένη προσωπικότητα.
• Βιώνει διαταραχές του ύπνου, όπως αϋπνία και έλλειψη ύπνου.
• Έχετε επιληπτικές κρίσεις.
• Η κάτω γνάθο προεξέχει.
• Άκαμπτα πόδια.
• Υπερκινητικό ή πολύ ενεργό στην κίνηση.
• Ξαφνικές δύσκαμπτες κινήσεις.
• Μικρή περιφέρεια κεφαλής με επίπεδη πλάτη (peyang).
• Η γλώσσα σπρώχνει προς τα έξω (όπως το δάγκωμα της γλώσσας με τα άνω και κάτω δόντια).
• Ελαφριά μαλλιά, δέρμα και μάτια (υπομελάγχρωση).
• Ασυνήθιστη συμπεριφορά, όπως το χτύπημα των χεριών και τα χέρια υψωμένα ενώ περπατάτε.
• Ελαφριά χρώση στα μαλλιά, το δέρμα και τα μάτια.

Βασικά, τα συμπτώματα του συνδρόμου Angelman ή του συνδρόμου Angelman μπορούν να θεωρηθούν ως μωρό ή κατά τη διάρκεια ενός μεγάλου παιδιού.

Για λόγους σαφήνειας, τα συμπτώματα του συνδρόμου Angelman ή του συνδρόμου Angelman είναι τα εξής:

Αταξία

Η αταξία είναι μια διαταραχή με τη μορφή έλλειψης συντονισμού μεταξύ των μερών του σώματος.

Τα παιδιά με σύνδρομο Angelman γενικά δυσκολεύονται να κάνουν κινήσεις που απαιτούν συντονισμό πολλών τμημάτων του σώματος.

Πάρτε για παράδειγμα να παίρνετε πράγματα, να κρατάτε αντικείμενα, να περπατάτε, ακόμη και να μασάτε και να καταπιείτε φαγητό.

Τρόμος και ανήσυχος

Ως αποτέλεσμα της διαταραχής στην ανάπτυξη των μυών του σώματος, τρόμος (τίναγμα) μπορεί να βρεθεί σε άτομα με αυτό το σύνδρομο.

Επιπλέον, αρκετές μελέτες δείχνουν ότι οι πάσχοντες τείνουν να είναι ανήσυχοι και υπερκινητικοί.

Σκολίωση

Οι περισσότεροι πάσχοντες έχουν επίσης μια πλευρική καμπύλη σπονδυλική στήλη που ονομάζεται σκολίωση.

Ένα από τα ορατά σημάδια είναι η έντονη διαφορά στο ύψος του δεξιού και του αριστερού ώμου.

Cockeye

Στον ιατρικό κόσμο, τα σταυρωμένα μάτια είναι επίσης γνωστά ως στραβισμός. Αυτό το φαινόμενο συμβαίνει επειδή οι μύες γύρω από τα μάτια εξασθενούν έτσι ώστε η θέση των ματιών να μην είναι παράλληλη.

Διαταραχές ανάπτυξης και ανάπτυξης

Παρόλο που μπορούν να ζήσουν μέχρι την ενηλικίωση, αναπτυξιακές διαταραχές εμφανίζονται σε παιδιά με αυτό το σύνδρομο, επειδή υπάρχουν αναπτυξιακά εμπόδια στο νευρικό σύστημα του παιδιού.

Δεν είναι ασυνήθιστο τα παιδιά να βιώνουν επιληπτικές κρίσεις όταν είναι μερικών μηνών.

Άκαμπτο άκρο

Τα περισσότερα μωρά υποφέρουν από δυσκαμψία και στα τέσσερα άκρα λόγω υπερβολικής μυϊκής δύναμης σε αυτήν την περιοχή.

Καθώς μεγαλώνουν, τα παιδιά με σύνδρομο Angelman γίνονται λιγότερο ενθουσιασμένα. Ωστόσο, οι διαταραχές του ύπνου των παιδιών συνήθως τείνουν να βελτιώνονται.

Τα παιδιά με σύνδρομο Angelman συνήθως θα εξακολουθούν να έχουν διανοητικά προβλήματα, σοβαρά προβλήματα ομιλίας και επιληπτικές κρίσεις.

Άλλα συμπτώματα του συνδρόμου Angelman ή του συνδρόμου Angelman είναι το ανοιχτό χρώμα του δέρματος και των μαλλιών.

Μπορεί να υπάρχουν άλλα συμπτώματα που δεν αναφέρονται παραπάνω. Εάν έχετε άλλες ανησυχίες σχετικά με την κατάσταση του παιδιού σας, θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό.

Πότε να δω έναν γιατρό;

Το σύνδρομο Angelman ή το σύνδρομο Angelman είναι μια συγγενής διαταραχή ή ελάττωμα που μπορεί να προκαλέσει ποικίλα συμπτώματα.

Εάν δείτε ένα μωρό να έχει τα παραπάνω συμπτώματα ή άλλες ερωτήσεις, συμβουλευτείτε αμέσως έναν γιατρό.

Η κατάσταση της υγείας κάθε ατόμου είναι διαφορετική, συμπεριλαμβανομένων των μωρών. Πάντα συμβουλευτείτε έναν γιατρό για να πάρετε την καλύτερη θεραπεία σχετικά με την κατάσταση της υγείας του μωρού σας.

Αιτία

Τι προκαλεί το σύνδρομο Angelman (σύνδρομο Angelman);

Το σύνδρομο Angelman ή το σύνδρομο Angelman είναι γενετικό ελάττωμα ή διαταραχή που αποκτάται γενετικά.

Το σύνδρομο Angelman ή το σύνδρομο Angelman προκαλείται από πρόβλημα με ένα γονίδιο που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 15.

Αυτό το γονίδιο είναι γνωστό ως πρωτεΐνη λιγάση ουβικιτίνης Ε3Α (UBE3A). Κανονικά, τα παιδιά θα κληρονομήσουν ένα αντίγραφο του γονιδίου από κάθε γονέα.

Έτσι, τα συνολικά δύο αντίγραφα του γονιδίου που παίρνει το παιδί εμπλέκεται σε πολλά πράγματα σε όλο το σώμα.

Με άλλα λόγια, το παιδί λαμβάνει ένα ζευγάρι γονιδίων και από τους δύο γονείς, ένα αντίγραφο από τη μητέρα (μητρικό αντίγραφο) και ένα από τον πατέρα (πατρικό αντίγραφο).

Τα κύτταρα στο σώμα του παιδιού συνήθως χρησιμοποιούν τις πληροφορίες και από τα δύο αντίγραφα. Το σύνδρομο Angelman ή το σύνδρομο Angelman είναι μια γενετική διαταραχή που μπορεί να εμφανιστεί όταν υπάρχει μόνο ένα αντίγραφο του γονιδίου UBE3A που είναι ενεργό σε μια συγκεκριμένη περιοχή του εγκεφάλου.

Ξεκινώντας από τη σελίδα της κλινικής Mayo, οι περισσότερες από τις αιτίες του συνδρόμου Angelman οφείλονται στο ότι ένα μέρος του αντιγράφου του γονιδίου που προέρχεται από τη μητέρα είναι κατεστραμμένο.

Ωστόσο, σε ορισμένες άλλες περιπτώσεις, η αιτία του συνδρόμου Angelman είναι επειδή δύο αντίγραφα του πατρικού γονιδίου κληρονομούνται και όχι ένα από κάθε γονέα.

Παράγοντες κινδύνου

Τι αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης συνδρόμου Angelman (σύνδρομο Angelman);

Δεν είναι βέβαιο γιατί οι γενετικές αλλαγές μπορούν να προκαλέσουν σύνδρομο Angelman. Τα περισσότερα παιδιά που γεννιούνται με σύνδρομο Angelman γενικά δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό εμφάνισης αυτού του συνδρόμου.

Αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις, το σύνδρομο Angelman μπορεί να μεταδοθεί από γονέα σε παιδί.

Έτσι, ο κίνδυνος ενός μωρού που αντιμετωπίζει σύνδρομο Angelman ή σύνδρομο Angelman αυξάνεται εάν γεννηθεί σε γονείς που έχουν επίσης αυτή τη διαταραχή.

Εάν θέλετε να μειώσετε τους παράγοντες κινδύνου που μπορεί να έχετε εσείς και το μωρό σας, συμβουλευτείτε αμέσως το γιατρό σας.

Διάγνωση & θεραπεία

Οι παρεχόμενες πληροφορίες δεν υποκαθιστούν ιατρικές συμβουλές. Συμβουλευτείτε ΠΑΝΤΑ το γιατρό σας για περισσότερες πληροφορίες.

Πώς να διαγνώσετε το σύνδρομο Angelman (σύνδρομο Angelman);

Το σύνδρομο Angelman ή το σύνδρομο Angelman μπορεί να διαγνωστεί με τους ακόλουθους τρόπους:

Προγεννητική διάγνωση

Η διάγνωση του συνδρόμου Angelman όταν το μωρό βρίσκεται ακόμα στη μήτρα μπορεί να γίνει ελέγχοντας το αμνιακό υγρό της εγκύου.

Η εξέταση μπορεί να συνεχιστεί με δοκιμή χρωμοσώματος έτσι ώστε να εντοπιστούν ορισμένες γενετικές διαταραχές. Εάν εντοπιστούν ανωμαλίες στο χρωμόσωμα 15, υπάρχει υποψία ότι το παιδί σας έχει αυτό το σύνδρομο.

Μεταγεννητική διάγνωση

Εάν ο γιατρός υποψιάζεται ότι εσείς ή το παιδί σας έχετε αυτήν την πάθηση, ο γιατρός και μια ομάδα εμπειρογνωμόνων θα πραγματοποιήσουν φυσική εξέταση κατά τη γέννηση του νεογέννητου.

Εκτός από την παρατήρηση των φυσικών ανωμαλιών και τον εντοπισμό του ιστορικού ανάπτυξης του παιδιού που οδηγεί σε αυτήν την ασθένεια, η διάγνωση μπορεί να γίνει με την ανάλυση χρωμοσωμάτων.

Η ανάλυση χρωμοσωμάτων ή οι δοκιμές μπορούν να βοηθήσουν να δείξουν εάν υπάρχει ανωμαλία στο χρωμόσωμα 15. Αυτή η δοκιμή βοηθά επίσης να διαπιστωθεί εάν λείπει κάποιο χρωμόσωμα.

Η διάγνωση του συνδρόμου Angelman γενικά γίνεται πάντα με εξέταση αίματος. Οι εξετάσεις αίματος, για παράδειγμα με γενετικές εξετάσεις, μπορούν να ανακαλύψουν τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες σε παιδιά που οδηγούν σε σύνδρομο Angelman.

Τα αποτελέσματα των γενετικών δοκιμών δείχνουν γενικά ένα πρόβλημα χρωμοσώματος που σχετίζεται με το σύνδρομο Angelman. Οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να δείξουν τα ακόλουθα αποτελέσματα:

• Μεθυλίωση DNA, για να δείξει εάν το γενετικό υλικό τόσο στα χρωμοσώματα της μητέρας όσο και του πατέρα είναι ενεργό.
• Χάνοντας χρωμοσώματα, για να δείξει ένα ατελές μέρος του χρωμοσώματος.
• Ανάλυση γονιδιακής μετάλλαξης UBE3A, χρησιμοποιείται για να διαπιστωθεί εάν αλλάζει ο γενετικός κώδικας στο μητρικό αντίγραφο του UBE3A.

Ποιες είναι οι θεραπείες για το σύνδρομο Angelman (σύνδρομο Angelman);

Στην πραγματικότητα, δεν υπάρχει θεραπεία που να μπορεί πραγματικά να θεραπεύσει το σύνδρομο Angelman. Η θεραπεία που παρέχεται στα παιδιά στοχεύει στη θεραπεία ιατρικών προβλημάτων, στην παρακολούθηση της προόδου τους και στην ανακούφιση των συμπτωμάτων.

Η θεραπεία για το σύνδρομο Angelman εξαρτάται συνήθως από τα σημεία και τα συμπτώματα που αντιμετωπίζετε.

Οι διάφορες θεραπείες για το σύνδρομο Angelman ή το σύνδρομο Angelman είναι οι εξής:

• Αντιφλεγμονώδη φάρμακα για τη θεραπεία των επιληπτικών κρίσεων.
• Φυσική θεραπεία για βοήθεια με δυσκολίες στο περπάτημα και στην κίνηση.
• Θεραπεία ομιλίας και επικοινωνίας που μπορεί να περιλαμβάνει νοηματική γλώσσα και επικοινωνία μέσω εικόνων.
• Συμπεριφορική θεραπεία για να βοηθήσει τα παιδιά να αντιμετωπίσουν υπερκινητικά, δύσκολα να εστιάσουν τα παιδιά, καθώς και να βοηθήσουν στην ανάπτυξή τους.
• Χρήση στήριγμα Η χειρουργική επέμβαση πλάτης ή σπονδυλικής στήλης μπορεί να συνιστάται για να αποφευχθεί η καμπύλη της σπονδυλικής στήλης.
• Ορθωση (στήριγμα κάτω πόδι) οι αστράγαλοι ή τα πέλματα των ποδιών μπορεί να ενθαρρυνθούν να βοηθήσουν να περπατήσουν μόνοι τους.

Εάν είναι δυνατόν, μπορείτε να καλέσετε το παιδί σας να κάνει δραστηριότητες όπως κολύμπι, ιππασία και μουσικοθεραπεία για να βοηθήσει στην υποστήριξη της ανάπτυξής του.

Ωστόσο, ως γονέας δεν χρειάζεται να ανησυχείτε επειδή η υγεία του σώματος των παιδιών με αυτό το σύνδρομο είναι γενικά καλή.

Με την πάροδο του χρόνου, τακτική πρακτική και υποστήριξη από τους ανθρώπους γύρω του, οι ικανότητες και οι δεξιότητες των παιδιών μπορούν να αναπτυχθούν σωστά.

Εάν έχετε απορίες, συμβουλευτείτε το γιατρό σας για την καλύτερη λύση στο πρόβλημά σας.

Το Hello Health Group δεν παρέχει ιατρικές συμβουλές, διάγνωση ή θεραπεία.