Το σύνδρομο Kallmann, μια ασθένεια που κάνει τα παιδιά να αποτύχουν στην εφηβεία

Η εφηβεία ή η εφηβεία είναι μια μεταβατική περίοδος που συνήθως θα βιώσει κάθε παιδί που θα μεγαλώσει. Αυτή η περίοδος είναι σημαντική επειδή υπάρχουν πολλές αλλαγές στον άνθρωπο, τόσο σωματικά όσο και ψυχολογικά. Ωστόσο, αποδεικνύεται ότι δεν θα έχουν όλα τα παιδιά την εφηβεία λόγω γενετικής διαταραχής, δηλαδή του συνδρόμου Kallmann. Ακολουθούν οι λεπτομέρειες σχετικά με αυτήν τη σπάνια γενετική κατάσταση.

Τι είναι το σύνδρομο Kallmann;

Μια συλλογή διαταραχών σε αυτήν την ασθένεια παρουσιάστηκε για πρώτη φορά από έναν γενετιστή που ονομάζεται Franz Josef Kallmann το 1944. Το σύνδρομο Kallmann είναι μια ασθένεια που προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη που περιλαμβάνει διαταραχές των αναπαραγωγικών ορμονών που συνοδεύονται από διαταραχές της οσμής. Εκτιμάται ότι αυτή η ασθένεια εμφανίζεται σε έναν στους 50.000 έως 100.000 ανθρώπους.

Συμπτώματα και σημεία του συνδρόμου Kallmann

Όχι ή αργά την εφηβεία

Επειδή αυτή η διαταραχή μπορεί να επηρεάσει τόσο τους άνδρες όσο και τις γυναίκες, τα κλινικά συμπτώματα εξαρτώνται από το φύλο του προσβεβλημένου παιδιού. Στο σύνδρομο Kallmann, υπάρχει μια διαταραχή στην παραγωγή ορμονών σε ορισμένα μέρη του εγκεφάλου όπου η ορμόνη χρησιμοποιείται για να διεγείρει την παραγωγή ορμονών φύλου από τους όρχεις (τεστοστερόνη) ή τις ωοθήκες (οιστρογόνα και προγεστερόνη).

Ως αποτέλεσμα, τα επίπεδα τεστοστερόνης στους άνδρες και τα οιστρογόνα και η προγεστερόνη στις γυναίκες εμφανίζουν μείωση της ποσότητας στο σώμα. Η δευτερογενής αποτυχία ανάπτυξης σεξ εμφανίζεται σε κάθε φύλο, συμπεριλαμβανομένης της διαταραχής της λειτουργίας του σπέρματος στους άνδρες και διαταραχών της ανάπτυξης του μαστού και της εμμήνου ρύσεως στις γυναίκες. Επιπλέον, αυτό θα οδηγήσει σε στειρότητα ή στειρότητα όταν το παιδί μεγαλώσει.

Ανοσμία

Η ανοσμία είναι η αδυναμία των νευρικών μυών να απορροφούν ορισμένα ερεθίσματα οσμής, έτσι ώστε ένα άτομο να μην μπορεί να διακρίνει μεταξύ διαφορετικών οσμών. Στο σύνδρομο Kallmann, υπάρχει μια διαταραχή στην περιοχή του εγκεφάλου που λειτουργεί για την παραγωγή ορμονών φύλου καθώς και για τη λήψη και επεξεργασία διαφόρων τύπων οσμών. Ως αποτέλεσμα, οι πάσχοντες αντιμετωπίζουν επίσης διαταραχές μυρωδιάς.

Μια άλλη ενόχληση

Εκτός από τα δύο κύρια συμπτώματα παραπάνω, μερικές φορές μπορείτε να βρείτε πολλές άλλες διαταραχές στον πάσχοντα. Αυτές οι διαταραχές περιλαμβάνουν, μεταξύ άλλων, ατελή σχηματισμό νεφρού, σχισμή στα χείλη, απώλεια ακοής και οδοντικές ανωμαλίες.

Πώς να αντιμετωπίσετε αυτήν την ασθένεια;

Λόγω της διαταραχής της ποσότητας των ορμονών στο σύνδρομο Kallmann, η κύρια θεραπεία για αυτήν την ασθένεια είναι η θεραπεία αντικατάστασης ορμονών (θεραπεία αντικατάστασης ορμονών). Ανάλογα με την ηλικία του ατόμου κατά τη διάγνωση, το ποσό της αντικατάστασης ορμονών προσαρμόζεται στα φυσιολογικά επίπεδα ορμονών του φύλου σε αυτό το ηλικιακό εύρος.

Αυτή η θεραπεία πραγματοποιείται μακροπρόθεσμα προκειμένου να δημιουργηθεί μια ισορροπία των επιπέδων ορμονών του φύλου στο σώμα του παιδιού. Άλλες θεραπείες προσαρμόζονται στα συμπτώματα που εμφανίζονται και γίνονται αισθητά από τον ασθενή.

Τι γίνεται με το προσδόκιμο ζωής του;

Οι πάσχοντες από σύνδρομο Kallmann έχουν μεγάλο προσδόκιμο ζωής, κατά μέσο όρο ο ασθενής μπορεί να επιβιώσει έως τα γηρατειά. Απλώς, συνήθως οι ασθενείς εξαρτώνται από τη μακροχρόνια ορμονική θεραπεία με σημαντικό κόστος για να ζουν σαν απλοί άνθρωποι.

Χ