Βήτα θαλασσαιμία: συμπτώματα, αιτίες και θεραπεία

Ορισμός

Τι είναι η βήτα θαλασσαιμία;

Η θαλασσαιμία είναι μια γενετική διαταραχή που βλάπτει τα ερυθρά αιμοσφαίρια. Ένας από τους πιο συνηθισμένους τύπους είναι η βήτα θαλασσαιμία.

Στα ερυθρά αιμοσφαίρια, υπάρχει αιμοσφαιρίνη που λειτουργεί για τη μεταφορά οξυγόνου. Η ίδια η αιμοσφαιρίνη αποτελείται από δύο αλυσίδες σφαιρίνης, που ονομάζονται άλφα και βήτα αλυσίδες.

Τα άτομα που έχουν βήτα θαλασσαιμία είναι εκείνα που βιώνουν βλάβη στην αλυσίδα βήτα στην αιμοσφαιρίνη τους. Εν τω μεταξύ, τα άτομα με άλφα θαλασσαιμία έχουν αιμοσφαιρίνη με προβλήματα άλφα-αλυσίδας.

Αυτή η γενετική ασθένεια προκαλεί στους πάσχοντες να βιώσουν συμπτώματα που μοιάζουν με αναιμία. Ωστόσο, η σοβαρότητα της θαλασσαιμίας εξαρτάται από τον τύπο.

Πόσο συχνή είναι αυτή η ασθένεια;

Αυτός ο τύπος θαλασσαιμίας είναι ο πιο κοινός που βρίσκεται στη Νοτιοανατολική Ασία. Σύμφωνα με το Υπουργείο Υγείας της Δημοκρατίας της Ινδονησίας, εκτιμήθηκαν 9.121 περιπτώσεις σοβαρής θαλασσαιμίας στην Ινδονησία το 2016.

Σημάδια και συμπτώματα

Ποια είναι τα σημεία και τα συμπτώματα της βήτα θαλασσαιμίας;

Τα σημεία και τα συμπτώματα της βήτα θαλασσαιμίας εξαρτώνται σε μεγάλο βαθμό από τη σοβαρότητα της νόσου. Με βάση τις πληροφορίες του Εθνικού Οργανισμού για τις Σπάνιες Διαταραχές, η βήτα θαλασσαιμία μπορεί να χωριστεί σε διάφορους τύπους όταν παρατηρηθεί από τη σοβαρότητά της, δηλαδή δευτερεύουσα, ενδιάμεση και κύρια.

1. Μικρά

Τα άτομα με βήτα θαλασσαιμία ανήλικα συνήθως δεν θα εμφανίσουν σημάδια και συμπτώματα. Παρόλα αυτά, υπάρχουν και εκείνοι που αισθάνονται ήπια συμπτώματα αναιμίας.

Επειδή είναι γενικά ασυμπτωματικά, τα άτομα με ελάττωμα της θαλασσαιμίας συνήθως δεν γνωρίζουν ότι έχουν την ασθένεια.

2. Intermedia

Οι ασθενείς με επίπεδα ενδιάμεσων μέσων ενδέχεται να παρουσιάσουν σημεία και συμπτώματα που ποικίλλουν από μέτρια έως σοβαρά. Τα ακόλουθα είναι χαρακτηριστικά που απαντώνται συνήθως στη θαλασσαιμία σε επίπεδο ενδιάμεσων μέσων:

• Το δέρμα φαίνεται χλωμό
• Ικτερός ή κιτρινωπό δέρμα και βολβό του ματιού
• Προβλήματα οστών
• Υπάρχουν χολόλιθοι

3. Ταγματάρχης

Η μείζονα βήτα θαλασσαιμία, επίσης γνωστή ως αναιμία του Cooley, είναι η πιο σοβαρή μορφή. Τα μωρά που γεννιούνται με αυτήν την πάθηση συνήθως εμφανίζουν σημάδια και συμπτώματα τα πρώτα 2 χρόνια της ζωής τους.

Τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα είναι η σοβαρή αναιμία, όπως:

• Μεγάλη αίσθηση κόπωσης
• Αδύναμο σώμα
• Δύσκολο να αναπνεύσει
• Ζαλισμένος
• Πονοκέφαλο
• Προβλήματα οστών, όπως πιο εύθραυστα ή ασυνήθιστα διαμορφωμένα οστά
• Κίτρινο δέρμα και μάτια
• Διαταραχές ανάπτυξης
• Μειωμένη όρεξη

Γενικά, επειδή η σοβαρότητα είναι αρκετά σοβαρή, οι ασθενείς χρειάζονται πιο εντατική φροντίδα. Δυστυχώς, ακόμη και αυτές οι θεραπείες μερικές φορές αυξάνουν τις πιθανότητες εμφάνισης επικίνδυνων επιπλοκών στην υγεία.

Πότε πρέπει να δω έναν γιατρό;

Η θαλασσαιμία είναι κληρονομική ασθένεια. Εάν έχετε οικογένεια με αυτήν την πάθηση ή ανησυχείτε για ορισμένα από τα παραπάνω συμπτώματα, επισκεφθείτε αμέσως έναν γιατρό.

Αιτία

Τι προκαλεί βήτα θαλασσαιμία;

Η βήτα θαλασσαιμία προκαλείται από τη διάσπαση των βήτα αλυσίδων στην αιμοσφαιρίνη. Αυτή η βλάβη προκαλείται από γενετικές μεταλλάξεις ή βλάβη στα γονίδια.

Στην βήτα θαλασσαιμία, υπάρχουν δύο γονίδια που θα σχηματίσουν βήτα αλυσίδες στην αιμοσφαιρίνη. Κάθε γονίδιο κληρονομείται από γονείς που έχουν ένα χαρακτηριστικό της θαλασσαιμίας.

Η σοβαρότητα της θαλασσαιμίας μπορεί να προσδιοριστεί από πόσα γονίδια έχουν υποστεί βλάβη. Εάν υπάρχει μόνο ένα ελαττωματικό γονίδιο, θα έχετε δευτερεύοντα τύπο βήτα θαλασσαιμίας (ή φορέα / χαρακτηριστικό). φορέας). Αυτό συμβαίνει όταν το γονίδιο μεταβιβάζεται από έναν μόνο γονέα.

Ωστόσο, εάν προκληθεί βλάβη και στα δύο γονίδια, θα έχετε θαλασσαιμία της ενδιάμεσης ή μείζονος τύπου. Θα εμφανίσετε σοβαρή θαλασσαιμία εάν πάρετε το γονίδιο θαλασσαιμίας από τους γονείς σας.

Το ίδιο ισχύει και για άλλους τύπους θαλασσαιμίας, δηλαδή την άλφα θαλασσαιμία. Η διαφορά μεταξύ των δύο είναι ο αριθμός των γονιδίων που απαιτούνται για το σχηματισμό αλφα αλυσίδων στην αιμοσφαιρίνη.

Ο φυσιολογικός σχηματισμός άλφα αλυσίδας απαιτεί επίσης 4 υγιή γονίδια. Η σοβαρότητα της άλφα θαλασσαιμίας επηρεάζεται από τον αριθμό των γονιδίων που έχουν υποστεί βλάβη. Εδώ είναι η εξήγηση:

• 1 στα 4 ελαττωματικά γονίδια άλφα-αλυσίδας: Μπορεί να γίνετε φορέας ή φορέας θαλασσαιμία χωρίς συμπτώματα.
• 2 στα 4 ελαττωματικά γονίδια: Μπορεί να έχετε άλφα δευτερεύουσα θαλασσαιμία.
• 3 από τα 4 ελαττωματικά γονίδια: Μπορεί να έχετε άλμα ενδιάμεση θαλασσαιμία.
• Όλα τα γονίδια είναι κατεστραμμένα: Μπορεί να έχετε άλφα μείζονα θαλασσαιμία.

Ενεργοποιητές

Τι με θέτει σε κίνδυνο για βήτα θαλασσαιμία;

Υπάρχουν πολλοί παράγοντες που σας θέτουν σε κίνδυνο για βήτα θαλασσαιμία, όπως:

1. Οικογενειακή / κληρονομική ιστορία

Εάν υπάρχουν μέλη της οικογένειας ή γονείς που έχουν αυτήν την ασθένεια ή φέρουν ένα γονίδιο με χαρακτηριστικά θαλασσαιμίας, οι πιθανότητες εμφάνισης αυτής της νόσου είναι πολύ μεγαλύτερες.

2. Ειδική φυλή

Τα άτομα που έχουν κάποια φυλετική καταγωγή, όπως η Νοτιοανατολική Ασία, η Μεσόγειος ή η Αφρική, έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να αναπτύξουν γενετικές ασθένειες όπως η βήτα θαλασσαιμία.

Επιπλοκές

Ποιες είναι οι επιπλοκές που μπορεί να εμφανιστούν σε άτομα με βήτα θαλασσαιμία;

Εάν η νόσος της βήτα θαλασσαιμίας δεν αντιμετωπιστεί σωστά, υπάρχουν διάφορες επιπλοκές που μπορούν να απειλήσουν την κατάσταση της υγείας του ασθενούς.

Σύμφωνα με την κλινική Mayo, μερικές από τις επιπλοκές της θαλασσαιμίας περιλαμβάνουν:

• Η συσσώρευση υπερβολικού σιδήρου στο σώμα
• Ευπαθή σε μόλυνση
• Προβλήματα οστών
• Διευρυμένη σπλήνα
• Καχεκτική ανάπτυξη
• Καρδιακά προβλήματα

Διάγνωση και θεραπεία

Οι παρεχόμενες πληροφορίες δεν υποκαθιστούν ιατρικές συμβουλές. Συμβουλευτείτε ΠΑΝΤΑ τον γιατρό σας.

Πώς διαγιγνώσκεται αυτή η κατάσταση;

Η βήτα θαλασσαιμία είναι μια ασθένεια που μπορεί να διαγνωστεί μέσω μιας εξέτασης αίματος. Μέσω εξετάσεων αίματος, οι γιατροί μπορούν να ανακαλύψουν την κατάσταση των ερυθρών αιμοσφαιρίων καθώς και τυχόν μεταλλάξεις στα γονίδια.

Μερικοί από τους τύπους εξετάσεων που γίνονται για τον έλεγχο του αίματος είναι:

• πλήρες αίμα (ΚΤΚ)
• δοκιμή αιμοσφαιρίνης

Επιπλέον, αυτή η ασθένεια μπορεί επίσης να διαγνωστεί κάνοντας μια εξέταση αίματος στο μωρό σας ή ακόμα και από την εγκυμοσύνη. Αυτό το τεστ ονομάζεται επίσης προγεννητική εξέταση.

Ο προγεννητικός έλεγχος είναι σημαντικός για τα παντρεμένα ζευγάρια που ένα ή και τα δύο έχουν θαλασσαιμία. Αυτό είναι χρήσιμο για να μάθετε πώς η κατάσταση της θαλασσαιμίας στο έμβρυο στη μήτρα.

Πώς να θεραπεύσετε τη βήτα θαλασσαιμία;

Τόσο οι ασθενείς με βήτα όσο και με άλφα θαλασσαιμία θα λάβουν θεραπεία ανάλογα με τη σοβαρότητά της. Μερικές από τις διαθέσιμες επιλογές θεραπείας της θαλασσαιμίας περιλαμβάνουν:

• Μετάγγιση αίματος
• Θεραπεία χηλίωσης σιδήρου
• Μεταμόσχευση μυελού των οστών
• Χειρουργική σπλήνα (σπληνεκτομή)

Πρόληψη

Τι μπορώ να κάνω για να το ξεπεράσω ή να το μετριάσω;

Ακολουθούν ορισμένα βήματα για τη θεραπεία της βήτα θαλασσαιμίας:

• Συναντηθείτε τακτικά με τον γιατρό για παρακολούθηση και ακολουθήστε τις οδηγίες του γιατρού σχετικά με τις εξετάσεις και τη θεραπεία.
• Αποφύγετε την κατανάλωση βιταμινών με περιεκτικότητα σε σίδηρο.
• Πάρτε συμπληρώματα φολικού οξέος, εάν συνιστάται από γιατρό ή νοσοκόμα.

Πάντα συμβουλευτείτε το γιατρό σας για την καλύτερη λύση στο πρόβλημά σας.