Κύρια θαλασσαιμία: συμπτώματα, αιτίες και θεραπεία

Ορισμός

Τι είναι η σοβαρή θαλασσαιμία;

Η θαλασσαιμία είναι μια γενετική διαταραχή που καταστρέφει τα ερυθρά αιμοσφαίρια, έτσι ώστε το αίμα να μην μπορεί να διανέμει σωστά οξυγόνο σε όλο το σώμα. Η μείζονα θαλασσαιμία είναι ένας από αυτούς τους τύπους ασθενειών, η οποία έχει ένα άλλο όνομα αναιμία του Cooley.

Η διαφορά μεταξύ μείζονος θαλασσαιμίας και άλλων τύπων θαλασσαιμίας είναι η σοβαρότητά της. Αυτός ο τύπος θαλασσαιμίας χαρακτηρίζεται ως σοβαρός και απαιτεί εντατική θεραπεία.

Ο άλλος τύπος, η θαλασσαιμία ελάσσονος σημασίας, συνήθως έχει ήπια έως μέτρια σοβαρότητα.

Αυτή η ασθένεια είναι γενετική, γνωστή και ως κληρονομική. Δηλαδή, μπορεί να μεταδοθεί από τους γονείς στα παιδιά. Γι 'αυτό, κάποιος που έχει μέλη της οικογένειας με θαλασσαιμία διατρέχει μεγαλύτερο κίνδυνο να βιώσει αυτήν την πάθηση επίσης.

Η θαλασσαιμία μπορεί να χωριστεί περαιτέρω σε δύο τύπους με βάση το είδος των γονιδίων που έχουν υποστεί βλάβη. Οι δύο τύποι θαλασσαιμίας είναι η άλφα και η βήτα θαλασσαιμία. Έτσι, ένα άτομο μπορεί να υποφέρει από θαλασσαιμία άλφα μείζονα ή βήτα μείζονα.

Πόσο συχνή είναι αυτή η κατάσταση;

Σύμφωνα με τον ιστότοπο του Εθνικού Ινστιτούτου Ανθρώπινου Γονιδιώματος, περίπου 100.000 μωρά γεννιούνται με σοβαρή θαλασσαιμία κάθε χρόνο. Αυτή η ασθένεια είναι πιο συχνή σε άτομα Ιταλικής, Ελληνικής, Μέσης Ανατολής, Νοτίου Ασίας και Αφρικής.

Σημάδια και συμπτώματα

Σημάδια και συμπτώματα μείζονος θαλασσαιμίας

Σημάδια και συμπτώματα μείζονος θαλασσαιμίας αρχίζουν συνήθως να εμφανίζονται όταν ένα παιδί είναι 2 ετών.

Μερικά από τα σημάδια που εμφανίζονται όταν ένα άτομο εμφανίζει σοβαρή θαλασσαιμία, δηλαδή:

• Χλωμό δέρμα
• Μειωμένη όρεξη
• Καχεκτική ανάπτυξη
• Κιτρινωπά μάτια (ικτερός)
• Αραίωση των οστών και εύθραυστη

Μπορεί να υπάρχουν άλλα σημεία και συμπτώματα αυτής της ασθένειας που δεν έχουν αναφερθεί. Για πιο ολοκληρωμένες πληροφορίες, συζητήστε με το γιατρό σας.

Αιτία

Τι προκαλεί μείζονα θαλασσαιμία;

Όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, η θαλασσαιμία είναι μια ασθένεια που προκαλείται από γενετικούς παράγοντες. Αυτό σημαίνει ότι υπάρχει μια μετάλλαξη ή βλάβη στα γονίδια στο σώμα.

Το προβληματικό γονίδιο έχει τη λειτουργία της παραγωγής αιμοσφαιρίνης. Στην αιμοσφαιρίνη, υπάρχουν άλφα και βήτα αλυσίδες που μπορούν να επηρεαστούν από βλάβη σε αυτά τα γονίδια.

Στη θαλασσαιμία, η σοβαρότητα αυτής της ασθένειας μπορεί να φανεί από τον αριθμό των γονιδίων που έχουν υποστεί βλάβη, τόσο στους σχηματιστές των αλυσίδων άλφα όσο και των β. Η μείζονος θαλασσαιμίας δείχνει ότι πολλά γονίδια έχουν υποστεί βλάβη, έτσι ώστε η σοβαρότητα αυτής της ασθένειας να χαρακτηριστεί ως σοβαρή.

Σοβαρή άλφα θαλασσαιμία συμβαίνει όταν 3 στα 4 γονίδια έχουν υποστεί βλάβη. Κανονικά, μια υγιής άλφα αλυσίδα απαιτεί 4 φυσιολογικά γονίδια.

Εν τω μεταξύ, σοβαρή θαλασσαιμία βήτα-αλυσίδας μπορεί να εμφανιστεί εάν προκληθεί βλάβη και στα δύο γονίδια. Σε αντίθεση με την άλφα αλυσίδα, ο σχηματισμός βήτα αλυσίδων στην αιμοσφαιρίνη απαιτεί μόνο 2 φυσιολογικά γονίδια.

Παράγοντες κινδύνου

Ποιοι είναι οι παράγοντες που αυξάνουν τον κίνδυνο να πάρω αυτήν την ασθένεια;

Ο παράγοντας κινδύνου που παίζει το μεγαλύτερο ρόλο στη μείζονα θαλασσαιμία είναι το οικογενειακό ιστορικό της νόσου. Εάν ένα άτομο έχει θαλασσαιμία, αυτή η ασθένεια μπορεί να μεταδοθεί στο παιδί του μέσω του προβληματικού γονιδίου αιμοσφαιρίνης.

Εάν και τα δύο άτομα έχουν έναν μεταφορέα (φορέας), ο κίνδυνος εμφάνισης μείζονος θαλασσαιμίας είναι ακόμη μεγαλύτερος.

Εκτός από την κληρονομικότητα, η φυλή πιστεύεται επίσης ότι επηρεάζει την εμφάνιση θαλασσαιμίας. Υπάρχουν άνθρωποι ορισμένων φυλών με περισσότερες πιθανότητες να πάσχουν από αυτήν την ασθένεια, όπως άτομα της Μέσης Ανατολής, της Ασίας και της Αφρικής.

Διάγνωση και θεραπεία

Οι παρεχόμενες πληροφορίες δεν υποκαθιστούν ιατρικές συμβουλές. Συμβουλευτείτε ΠΑΝΤΑ τον γιατρό σας.

Πώς διαγιγνώσκεται αυτή η ασθένεια;

Οι περισσότερες περιπτώσεις μείζονος θαλασσαιμίας θα εντοπιστούν όταν το μωρό είναι 2 ετών. Με βάση τα συμπτώματα που εμφανίζονται, ο γιατρός θα πραγματοποιήσει εξετάσεις αίματος για να επιβεβαιώσει την παρουσία της νόσου.

Μέσω εξετάσεων αίματος, οι γιατροί μπορούν να ανακαλύψουν ανωμαλίες στο σχήμα των ερυθρών αιμοσφαιρίων και των μεταλλαγμένων γονιδίων.

Η διάγνωση θαλασσαιμίας μπορεί επίσης να γίνει ενώ το μωρό βρίσκεται ακόμη στη μήτρα. Συνήθως, το τεστ γίνεται στις 11 ή 16 εβδομάδες της εγκυμοσύνης, ανάλογα με τον τύπο του τεστ που πραγματοποιείται.

Πώς να θεραπεύσετε τη μείζονα θαλασσαιμία;

Η μείζονος θαλασσαιμίας είναι ένας τύπος που χαρακτηρίζεται ως σοβαρός. Γι 'αυτό, η θεραπεία που θα δοθεί θα είναι πιο εντατική. Μία από τις κοινές θεραπείες για τους μεγαλύτερους ασθενείς με θαλασσαιμία είναι η ρουτίνα μετάγγιση αίματος, η οποία είναι κάθε λίγες εβδομάδες.

Επιπλέον, υπάρχει επίσης η θεραπεία της θαλασσαιμίας με θεραπεία χηλίωσης σιδήρου που στοχεύει στη μείωση των υπερβολικών επιπέδων σιδήρου στο αίμα. Τα φάρμακα που δίνονται σε αυτήν τη θεραπεία χηλίωσης είναι το deferasirox ή το deferiprone.

Σε πιο σοβαρές περιπτώσεις, οι θαλασσαιμικοί ασθενείς μπορεί επίσης να χρειάζονται μεταμόσχευση μυελού των οστών. Ωστόσο, ο κίνδυνος αυτής της διαδικασίας είναι επίσης υψηλός.

Πρόληψη

Τι μπορώ να κάνω για να αποτρέψω ή να μετριάσω αυτήν την κατάσταση;

Τα άτομα με μείζονα θαλασσαιμία μπορούν επίσης να κάνουν κάποιες αλλαγές στον τρόπο ζωής, ώστε να μπορούν να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή, δηλαδή ακολουθώντας τις ακόλουθες μεθόδους:

• Αποφύγετε τρόφιμα, ποτά ή συμπληρώματα με υψηλή περιεκτικότητα σε σίδηρο
• Επιλέξτε μια διατροφή πλούσια σε ασβέστιο, βιταμίνη D και φολικό οξύ
• Διατηρήστε τη γενική υγεία για να αποφύγετε τη μόλυνση

Αν και δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως, μπορείτε να μειώσετε τις πιθανότητες να αποκτήσετε παιδί με θαλασσαιμία κάνοντας διάφορες εξετάσεις. Μπορείτε να κάνετε προγεννητικό έλεγχο ή να συμβουλευτείτε έναν μαιευτήρα για να προγραμματίσετε την εγκυμοσύνη σας.