Treacher Collins: συμπτώματα, αιτίες, θεραπεία • γεια σας

Χ

Ορισμός

Τι είναι το σύνδρομο Treacher Collins;

Auggie, το παιδί με σύνδρομο Treachers Collin στην ταινία "Wonder" (Πηγή: Yahoo)

Το σύνδρομο Treacher Collins (TCS) είναι ένα συγγενές γενετικό ελάττωμα όταν η ανάπτυξη των οστών και των ιστών στο πρόσωπο του μωρού είναι ατελής.

Το σύνδρομο Treacher Collins είναι μια κατάσταση που προκαλεί σε ένα νεογέννητο να αναπτύξει παραμορφώσεις στα αυτιά, τα βλέφαρα, τα ζυγωματικά και τα οστά της γνάθου.

Αυτή η συγγενής διαταραχή ή ελάττωμα προκαλείται από μια γονιδιακή μετάλλαξη που επηρεάζει την ανάπτυξη του σκελετού και του κρανίου του μωρού.

Αυτή η πάθηση έχει πολλά ονόματα, όπως η δυσνότωση της γνάθου, το σύνδρομο Treacher Collins-Franceschetti, το σύνδρομο Franceschetti-Zwahlen-Klein και η δυσπλασία της zygoauromandibular.

Πόσο συχνή είναι αυτή η κατάσταση;

Το σύνδρομο Treacher Collins είναι μια σπάνια κληρονομική διαταραχή. Παραθέτοντας από την Εθνική Βιβλιοθήκη Ιατρικής των ΗΠΑ, αυτή η κατάσταση μπορεί να εμφανιστεί σε 1 στα 50.000 νεογνά.

Σημάδια & συμπτώματα

Ποια είναι τα σημεία και τα συμπτώματα του συνδρόμου Treacher Collins;

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Treacher Collins μπορεί να διαφέρουν από μωρό σε μωρό. Γενικά, τα μωρά που γεννιούνται με Treacher Collins έχουν παραμορφωμένες ή υποανάπτυκτες μορφές αυτιών, βλεφάρων, ζυγωματικών και οστών της γνάθου.

Επιπλέον, ορισμένα μωρά με Treacher Collins έχουν επίσης πολύ μικρά σαγόνια και πτερύγια (μικρογνωσία), και σχισμένα χείλη.

Τα διάφορα σημεία και συμπτώματα του Treacher Collins που εμφανίζονται συνήθως είναι τα εξής:

• Ένα πρόσωπο που είναι επίπεδο, βυθισμένο ή λυπημένο
• Η εξωτερική γωνία του ματιού που κλίνει προς τα κάτω
• Τα βλέφαρα γέρνουν
• Τα μάτια έσκυψαν προς τα κάτω
• Απώλεια ιστού βλεφάρων
• Σχιστό στόμα ή μια τρύπα στην οροφή του στόματος (σχισμή)
• Μικρή άνω γνάθο, κάτω γνάθο και πηγούνι
• Τα ζυγωματικά είναι μικρότερα από το κανονικό
• Ο αριθμός των δοντιών είναι μικρότερος από τον κανονικό αριθμό
• Υπάρχει δέρμα που αναπτύσσεται μπροστά από το αυτί
• Οι λοβοί είναι μικρές ή ακόμη και απουσιάζουν
• Μη φυσιολογική ανάπτυξη του δέρματος μπροστά από το αυτί
• Διαταραχές ακοής
• Προβλήματα αναπνοής
• Τα παιδιά δυσκολεύονται να κοιμηθούν και δυσκολεύονται να τρώνε

Τα διάφορα συμπτώματα παραπάνω μπορούν να κάνουν τα μωρά και τα παιδιά με σύνδρομο Treacher Collins να έχουν προβλήματα. Αυτά τα προβλήματα μπορεί να περιλαμβάνουν δυσκολία στην αναπνοή, στον ύπνο, στο φαγητό και στην ακοή.

Στην πραγματικότητα, τα μωρά και τα παιδιά με αυτό το γενετικό ελάττωμα μπορούν επίσης να παρουσιάσουν κώφωση ή απώλεια ακοής. Εν τω μεταξύ, προβλήματα με ξηρά δόντια και μάτια που βιώνουν μωρά και παιδιά μπορεί να οδηγήσουν σε μόλυνση.

Μερικά παιδιά μπορεί να παρουσιάσουν πολύ ήπια συμπτώματα, αλλά μερικά είναι αρκετά σοβαρά. Σε σοβαρές περιπτώσεις, τα ασυνήθιστα διαμορφωμένα οστά του προσώπου μπορούν να φράξουν ή να μπλοκάρουν τον αεραγωγό του μωρού.

Αυτό διατρέχει τον κίνδυνο να προκαλέσει απειλητικά για τη ζωή αναπνευστικά προβλήματα για το μικρό σας.

Πότε να δω έναν γιατρό;

Το Treacher Collins είναι μια κατάσταση που μπορεί εύκολα να φανεί από την εποχή του νεογέννητου. Εάν δείτε ότι το μωρό έχει τα παραπάνω συμπτώματα ή άλλες ερωτήσεις, συμβουλευτείτε αμέσως έναν γιατρό.

Η κατάσταση της υγείας κάθε ατόμου είναι διαφορετική, συμπεριλαμβανομένων των μωρών. Πάντα συμβουλευτείτε έναν γιατρό για να πάρετε την καλύτερη θεραπεία σχετικά με την κατάσταση της υγείας του μωρού σας.

Αιτία

Τι προκαλεί το σύνδρομο Treacher Collins;

Το σύνδρομο Treacher Collins (TCS) προκαλείται από μεταλλάξεις σε ένα από τα τρία γονίδια που ελέγχουν την ανάπτυξη των οστών και των ιστών γύρω από το πρόσωπο, συγκεκριμένα TCOF1, POLR1C και POLR1D.

Οι μεταλλάξεις προκαλούν τη διαδικασία του σχηματισμού οστών και του ιστού του προσώπου να μην τρέχει βέλτιστα ενώ βρίσκονται ακόμη στη μήτρα, προκαλώντας ένα ανώμαλο σχήμα του προσώπου.

Περίπου το 90-95% των περιπτώσεων Treacher Collins στον κόσμο προκαλούνται από μεταλλάξεις στο γονίδιο TCOF1. Αυτή η μετάλλαξη εμφανίζεται συνήθως στις αρχές της εγκυμοσύνης, έτσι ώστε η ανάπτυξη του μωρού να μην συμβαίνει όπως θα έπρεπε.

Περίπου το 40% των παιδιών με Treacher Collins φέρουν γονίδια που κληρονομούνται από τους γονείς τους, ενώ το υπόλοιπο 60% δεν έχει τα γονίδια που κληρονομούνται από τους γονείς τους.

Σχεδόν όλα τα παιδιά με Treacher Collins έχουν γενετική μετάλλαξη σε ένα από τα τρία γονίδια που ρυθμίζουν την ανάπτυξη των οστών στο πρόσωπο και το περιβάλλον.

Αυτή η γονιδιακή μετάλλαξη προκαλεί στη συνέχεια διαταραχές ανάπτυξης στο μωρό και το σχήμα του προσώπου και του κρανίου που δεν είναι φυσιολογικές από την αρχή της εγκυμοσύνης ή γύρω από το πρώτο τρίμηνο.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, το TCS προκαλείται από μια νέα γονιδιακή μετάλλαξη. Αυτό σημαίνει ότι ούτε ο πατέρας ούτε η μητέρα δεν έχουν καθόλου τα συμπτώματα του γονιδίου ή του Treacher Collins.

Με άλλα λόγια, το TCS γενικά δεν είναι κληρονομική διαταραχή από τους γονείς. Εάν η μετάλλαξη είναι νέα, η αλλαγή του DNA συμβαίνει αμέσως πριν ή αμέσως μετά τη γονιμοποίηση του ωαρίου από το σπέρμα.

Ωστόσο, υπάρχει επίσης η πιθανότητα οι γονιδιακές μεταλλάξεις να μην είναι νέες ή να μεταδίδονται από γονέα σε παιδί. Πιθανότατα αυτό συμβαίνει όταν ένας ή και οι δύο γονείς έχουν μόνο ήπια συμπτώματα του συνδρόμου Treacher Collins.

Γι 'αυτό, ως γονέας μπορεί να μην γνωρίζετε ότι έχετε αυτήν τη γενετική μετάλλαξη.

Παράγοντες κινδύνου

Τι αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης συνδρόμου Treacher Collins;

Ορισμένες καταστάσεις που μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο εμφάνισης ενός μωρού Treacher Collins είναι όταν ένας γονέας έχει γονιδιακή μετάλλαξη TCS που στη συνέχεια μεταδίδεται στο μωρό.

Σας συνιστούμε να συμβουλευτείτε περαιτέρω το γιατρό σας για να μειώσετε τους παράγοντες κινδύνου που μπορεί να έχετε εσείς και το μωρό σας.

Διάγνωση & θεραπεία

Οι παρεχόμενες πληροφορίες δεν υποκαθιστούν ιατρικές συμβουλές. Συμβουλευτείτε ΠΑΝΤΑ τον γιατρό σας.

Ποιες είναι οι συνήθεις εξετάσεις για τη διάγνωση αυτής της κατάστασης;

Ο γιατρός θα κάνει φυσική εξέταση όταν το νεογέννητο γεννιέται για να διαγνώσει την πιθανότητα συνδρόμου Treacher Collins.

Ξεκινώντας από το Kids Health, μια εξέταση ακτινογραφίας ή ακτινογραφίας στο πρόσωπο του μωρού μπορεί να βοηθήσει στον εντοπισμό των τυπικών χαρακτηριστικών του TCS.

Εξέταση αξονικής τομογραφίας (υπολογιστική τομογραφία σάρωσης) μπορεί επίσης να γίνει για να δείτε την κατάσταση της δομής των οστών του μωρού. Επιπλέον, οι γιατροί μπορούν επίσης να συστήσουν γενετικές δοκιμές σε μωρά.

Οι γενετικοί έλεγχοι μπορούν να βοηθήσουν στον προσδιορισμό της συγκεκριμένης διαταραχής που έχει ένα μωρό. Επειδή δεν αποκλείεται, διάφορες γενετικές διαταραχές μπορούν να παρουσιάσουν σχεδόν παρόμοια φυσικά συμπτώματα.

Έτσι, οι γενετικές διαταραχές που βιώνουν τα μωρά μπορούν να εντοπιστούν με μεγαλύτερη σαφήνεια μέσω εξέτασης. Εν τω μεταξύ, κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, το TCS μπορεί να διαγνωστεί μέσω εξέτασης υπερήχων (USG).

Η ανάπτυξη του TCS σε βρέφη στη μήτρα μπορεί να παρατηρηθεί εξετάζοντας τα χαρακτηριστικά του προσώπου τους. Επιπλέον, ο γιατρός θα κάνει την εξέταση με τεστ αμνιοκέντησης.

Αυτή η δοκιμή γίνεται λαμβάνοντας δείγμα του αμνιακού υγρού της μητέρας για περαιτέρω εξέταση. Εάν βρεθεί TCS σε ένα μωρό, οι γιατροί συνήθως συμβουλεύουν άλλα μέλη της οικογένειας, όπως γονείς και αδέλφια, να κάνουν και γενετικούς ελέγχους.

Αυτή η μέθοδος θεωρείται ότι βοηθά στην εμφάνιση εάν υπάρχουν όντως φορείς υπολειπόμενων γονιδίων ή γονιδίων που είναι αδύναμα.

Έτσι, αυτό το υπολειπόμενο γονίδιο δεν δίνει συμπτώματα στον φορέα, για παράδειγμα στους γονείς, αλλά μπορεί να μεταδοθεί στο παιδί, προκαλώντας στο παιδί να εμφανίσει συμπτώματα.

Οι γενετικοί έλεγχοι για το σύνδρομο Treacher Collins πραγματοποιούνται συνήθως λαμβάνοντας δείγματα αίματος, δέρματος και αμνιακού υγρού κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης τα οποία θα εξεταστούν στο εργαστήριο. Στη συνέχεια, αναζητήστε μεταλλάξεις των γονιδίων TCOF1, POLR1C και POLR1D στο δείγμα.

Ποιες είναι οι επιλογές θεραπείας για το σύνδρομο Treacher Collins;

Η θεραπεία για το σύνδρομο Treacher Collins θα εξαρτηθεί από τα συμπτώματα που εμφανίζονται και τη σοβαρότητα της κατάστασης.

Η θεραπεία δεν περιλαμβάνει μόνο παιδίατρους, αλλά και παρέμβαση ορισμένων ειδικών ή ειδικών όπως χειρουργοί κρανίου και προσώπου, ειδικοί ΩΡΛ, οφθαλμίατροι, οδοντίατροι, γενετιστές, σε ειδικούς ακοής.

Η θεραπεία για το σύνδρομο Treacher Collins ξεκινά συνήθως όταν γεννιέται το μωρό. Ο λόγος είναι ότι, τα μωρά που γεννιούνται με TCS έχουν δυσκολία στην αναπνοή λόγω των στενών αεραγωγών.

Τα σοβαρά αναπνευστικά προβλήματα συνήθως βοηθούνται με το κόψιμο του δέρματος στο μπροστινό μέρος του λαιμού για να δημιουργηθεί μια τρύπα, έτσι ώστε να μπορεί να εισαχθεί ένας σωλήνας στον αγωγό.

Αυτή η διαδικασία ονομάζεται τραχειοστομία και συνήθως εκτελείται σε κατάσταση έκτακτης ανάγκης για να ανοίξει ο αεραγωγός. Επιπλέον, τα μωρά με TCS έχουν επίσης συνήθως προβλήματα με το φαγητό, επομένως χρειάζονται ένα σωλήνα τροφοδοσίας στο στομάχι που τοποθετείται στη μύτη.

Εν τω μεταξύ, για να βελτιωθεί το σχήμα του προσώπου, ο χειρουργός μπορεί να προτείνει πλαστική χειρουργική ανάλογα με το συγκεκριμένο πρόβλημα και ανάλογα με την ηλικία του παιδιού. Γενικά, οι συνιστώμενες χειρουργικές επεμβάσεις είναι:

• Η χειρουργική επέμβαση των σχισμών γίνεται συνήθως σε ηλικία 1-2 ετών.
• Οι χειρουργικές επεμβάσεις στα μάγουλα, στη γνάθο και στα μάτια πραγματοποιούνται συνήθως σε ηλικία 5 έως 7 ετών.
• Η χειρουργική επέμβαση αυτιού πραγματοποιείται σε ηλικία άνω των 6 ετών.
• Η διόρθωση του σχήματος της γνάθου γίνεται πριν το παιδί είναι 16 ετών.

Τα παιδιά που μεγαλώνουν με αυτό το σύνδρομο συνεχίζουν να χρειάζονται τακτικές εξετάσεις ματιών Στόχος του είναι να εντοπίσει προβλήματα όρασης, κίνηση των ματιών και προβλήματα ερεθισμού του κερατοειδούς, επειδή τα βλέφαρα δεν μπορούν να κλείσουν εντελώς.

Ο γιατρός θα αντιμετωπίσει επίσης την απώλεια ακοής συνδέοντας ακουστικά βαρηκοΐας και κάνει λογοθεραπεία εάν μιλήσει αργά.

Εάν έχετε απορίες, συμβουλευτείτε το γιατρό σας για την καλύτερη λύση στο πρόβλημά σας.

Το Hello Health Group δεν παρέχει ιατρικές συμβουλές, διάγνωση ή θεραπεία.