Τι είναι το ALS, μια ασθένεια που υπέστη ο επιστήμονας Stephen Hawking;

Ο διάσημος Βρετανός επιστήμονας, ο Stephen Hawking, πέθανε την Τετάρτη 14 Μαρτίου 2018. Ο Stephen Hawking είναι το μόνο άτομο με ALS (αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση) που επέζησε στην ηλικία των 76 ετών. Ναι, η νόσος ALS του Stephen Hawking από τότε που ήταν 21 ετών είναι μια ασθένεια με προσδόκιμο ζωής που δεν είναι πολύ μεγάλο. Στην πραγματικότητα, τα άτομα που διαγιγνώσκονται με ALS γενικά έχουν προσδόκιμο ζωής περίπου 3-5 χρόνια από τη στιγμή που αναπτύσσεται η ασθένεια.

Τι είναι λοιπόν το ALS; Γιατί το προσδόκιμο ζωής των ατόμων με αυτήν τη σπάνια ασθένεια δεν είναι μεγάλο; Μάθετε τα πάντα για τη νόσο ALS του Stephen Hawking παρακάτω.

Τι είναι η νόσος του ALS, του Stephen Hawking;

Η νόσος ALS είναι μια διαταραχή των κινητικών νεύρων ή των νευρικών κυττάρων στον εγκέφαλο και τη σπονδυλική στήλη που ρυθμίζουν την κίνηση των ραβδωτών μυών (μύες που κινούνται με δική τους συμφωνία). Το ALS σημαίνει αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση. Αυτή η κατάσταση εμφανίζεται όταν το νευρικό σύστημα στο οποίο ορισμένα κύτταρα (νευρώνες) στον εγκέφαλο και τον μυελό των οστών πεθαίνουν αργά.

Αυτά τα κύτταρα στέλνουν μηνύματα από τον εγκέφαλο και τον μυελό των οστών στους μυς. Τα ήπια μυϊκά προβλήματα εμφανίζονται στην αρχή, αλλά αργά το άτομο θα παραλύσει, όπως και ο Stephen Hawking. Μερικοί άνθρωποι έχουν ALS για αρκετά χρόνια. Τελικά οι μύες θα σταματήσουν να λειτουργούν. Αυτή η ασθένεια ονομάζεται επίσης ασθένεια του Lou Gehrig, που πήρε το όνομά της από τον διάσημο παίκτη του μπέιζμπολ από τις Ηνωμένες Πολιτείες που πέθανε από αυτήν την ασθένεια ALS.

Υπάρχουν δύο τύποι ALS:

1. Ανώτεροι κινητικοί νευρώνες: Νευρικά κύτταρα στον εγκέφαλο.
2. Κάτω κινητικοί νευρώνες: Νευρικά κύτταρα στον νωτιαίο μυελό.

Αυτοί οι κινητικοί νευρώνες ελέγχουν όλες τις αντανακλαστικές ή αυθόρμητες κινήσεις στους μυς των χεριών, των ποδιών και του προσώπου σας. Οι κινητικοί νευρώνες λένε επίσης στους μυς σας να συστέλλονται, ώστε να μπορείτε να περπατάτε, να τρέχετε, να σηκώνετε ελαφριά αντικείμενα γύρω σας, να μασάτε και να καταπιείτε φαγητό, ακόμη και να αναπνέετε.

Σημεία και συμπτώματα ALS

Η εμφάνιση σημείων και συμπτωμάτων της ALS είναι συνήθως σταδιακή, οπότε την πρώτη φορά που θα αισθανθείτε συμπτώματα, ίσως να μην γνωρίζετε τη σοβαρότητα της κατάστασης. Τα σημεία και τα συμπτώματα της ALS είναι:

• Οι μύες σε ένα από τα χέρια ή τα πόδια εξασθενούν
• Μιλώντας με ασυνέπεια
• Οι εξασθενημένοι μύες εξαπλώνονται αργά στα χέρια και τα πόδια και σε άλλα μέρη του σώματος
• Οι μύες της πλάτης και του αυχένα αποδυναμώνουν, προκαλώντας το κεφάλι να κρέμεται ασταμάτητα
• Απώλεια μυϊκού ιστού (ατροφία)
• Γλωσσική συστροφή
• Παραλύθηκε (δεν μπορεί να κινηθεί, να μιλήσει, να φάει και να καταπιεί και να αναπνεύσει)

Ο Stephen Hawking έζησε περισσότερα από 50 χρόνια μετά τη διάγνωση του ALS. - Πηγή: TIME Magazine

Τι προκαλεί το ALS;

Το ALS είναι ένα συμβάν που μελετάται ακόμη από ειδικούς. Η αιτία είναι άγνωστη και περίπου το 90% των περιπτώσεων συμβαίνουν σποραδικά. Σε περίπου 10 τοις εκατό των ανθρώπων, η ασθένεια μεταδίδεται στα μέλη της οικογένειας. Οι επιστήμονες υποπτεύονται επίσης μια ανισορροπία στα επίπεδα γλουταμινικού στο σώμα και τις αυτοάνοσες ασθένειες ως αιτία της νόσου ALS. Λάβετε υπόψη ότι το ALS είναι μια ασθένεια που δεν είναι μεταδοτική.

Ωστόσο, ο κίνδυνος ενός ατόμου να αναπτύξει ALS όπως ο Stephen Hawking θα αυξηθεί εάν ένα άτομο:

• Έχετε οικογενειακό ιστορικό ALS
• 40-60 ετών
• Στην ηλικιακή ομάδα <65 ετών, οι άνδρες διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο εμφάνισης ALS από τις γυναίκες
• Κάπνισμα ή συχνή έκθεση σε μεταχειρισμένο καπνό (από δεύτερο χέρι καπνός)
• Τραυματισμός από κρούση

Το ALS είναι μια κατάσταση που δεν μπορεί να θεραπευτεί, αλλά μπορεί να ελεγχθεί

Ναι, το ALS είναι μια κατάσταση που δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως. Η θεραπεία που παρέχεται από τον γιατρό προορίζεται μόνο για τον έλεγχο των συμπτωμάτων και την υποστήριξη του ασθενούς για όσο το δυνατόν περισσότερο Ένα φάρμακο είναι η ριλουζόλη, η οποία μπορεί να παρατείνει τη ζωή και σε μερικούς ανθρώπους μπορεί να επιβραδύνει την εξέλιξη της ALS, αλλά η επίδρασή της είναι περιορισμένη.

Άλλα φάρμακα μπορεί να βοηθήσουν στον έλεγχο των συμπτωμάτων κατάσχεσης, δυσκολίας στην κατάποση, κράμπες, δυσκοιλιότητα, πόνος και κατάθλιψη. Ένας στομαχικός σωλήνας μπορεί να χρησιμοποιηθεί για σίτιση εάν ο ασθενής πνιγεί. Οι διατροφολόγοι παίζουν ρόλο στην πρόληψη της απώλειας βάρους. Η εκπαίδευση και η συμβουλευτική είναι επίσης σημαντικά για να ηρεμήσουν την ψυχολογική κατάσταση ενός ατόμου που έχει ALS.

Η φυσική, επαγγελματική και ομιλία μπορεί να βοηθήσει τους ασθενείς να παραμείνουν δυνατοί και ανεξάρτητοι. Κατά τη διάρκεια της θεραπείας απαιτούνται επίσης βοηθητικές συσκευές όπως τιράντες, μεταλλικά περιτυλίγματα, αναπηρικές καρέκλες και αναπνευστικές μηχανές. Στο επόμενο στάδιο, ο κύριος στόχος είναι να παρέχει άνεση στην κατάσταση των ατόμων που έχουν ALS.

Πρέπει να σημειωθεί, οι περιπτώσεις ALS στον Stephen Hawking που κατάφεραν να επιβιώσουν περισσότερο από 50 χρόνια από την πρώτη διάγνωση είναι πολύ σπάνιες. Ωστόσο, αυτό δεν σημαίνει ότι είναι αδύνατο. Πάντα συμβουλευτείτε το γιατρό σας για την καλύτερη θεραπεία και βεβαιωθείτε ότι τα άτομα που βρίσκονται πιο κοντά σας είναι πάντα εκεί για τον ασθενή, ψυχικά και σωματικά.