Αναγνωρίστε τους τύπους θαλασσαιμίας δευτερεύοντες και μείζονες, και τις διαφορές μεταξύ των δύο

Η θαλασσαιμία είναι μια διαταραχή του αίματος που είναι κληρονομική. Αυτή η ασθένεια προκαλεί στους πάσχοντες να εμφανίσουν συμπτώματα αναιμίας ή αναιμίας. Οι πιο συνηθισμένοι τύποι θαλασσαιμίας είναι μείζονες και δευτερεύοντες. Ποια είναι η διαφορά μεταξύ μείζονος και δευτερεύουσας θαλασσαιμίας; Ποιο από τα δύο είναι βαρύτερο;

Ποιοι είναι οι τύποι της θαλασσαιμίας;

Η θαλασσαιμία προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή αιμοσφαιρίνης. Η αιμοσφαιρίνη είναι μια ουσία που βρίσκεται στα ερυθρά αιμοσφαίρια με τη λειτουργία μεταφοράς οξυγόνου σε όλο το σώμα. Αυτή η αιμοσφαιρίνη αποτελείται από μια αλυσίδα που ονομάζεται άλφα και βήτα.

Γενικά, υπάρχουν πολλά τμήματα των τύπων θαλασσαιμίας. Με βάση τη σοβαρότητα, αυτή η ασθένεια χωρίζεται σε μείζονα θαλασσαιμία, ενδιάμεση και μικρή.

Με βάση τη διάταξη της αλυσίδας που έχει υποστεί βλάβη, η θαλασσαιμία χωρίζεται σε άλφα θαλασσαιμία και βήτα θαλασσαιμία. Το πόση ζημιά εμφανίζεται καθορίζει τη σοβαρότητα και είναι η διαφορά μεταξύ μείζονος και δευτερεύουσας θαλασσαιμίας.

1. Μικρή θαλασσαιμία

Η δευτεροπαθής θαλασσαιμία είναι μια κατάσταση όταν ο αριθμός των αλυσίδων άλφα ή βήτα μειώνεται μόνο ελαφρά. Ως εκ τούτου, τα συμπτώματα της αναιμίας που εμφανίζονται από άτομα με δευτερογενή θαλασσαιμία είναι γενικά ήπια, ακόμη και απουσιάζουν σε ορισμένες περιπτώσεις.

Ακόμα κι αν η ελάττωση της θαλασσαιμίας έχει ήπια συμπτώματα αναιμίας ή ακόμη και δεν εμφανίζει συμπτώματα, τα άτομα με αυτήν μπορούν ακόμα να μεταδώσουν την ασθένεια ή τα προβληματικά γονίδια στα παιδιά τους στο μέλλον. Ως εκ τούτου, είναι απαραίτητο να λάβετε ορισμένες προφυλάξεις για να ελαχιστοποιήσετε τις πιθανότητες να αποκτήσετε παιδί με θαλασσαιμία.

Μικρή άλφα θαλασσαιμία

Στην περίπτωση της άλφα, η θαλασσαιμία μπορεί να ταξινομηθεί ως δευτερεύων τύπος εάν υπάρχουν δύο γονίδια που λείπουν κατά το σχηματισμό άλφα αλυσίδων στην αιμοσφαιρίνη. Υπό κανονικές συνθήκες, το σώμα πρέπει να έχει τέσσερα γονίδια για να σχηματίσει αλφα αλυσίδες.

Βήτα δευτερογενής θαλασσαιμία

Εν τω μεταξύ, ο αριθμός των γονιδίων που συνήθως απαιτούνται για τη σύνθεση της βήτα αλυσίδας είναι 2. Εάν ένα από τα δύο γονίδια που σχηματίζουν την βήτα αλυσίδα είναι προβληματικό, η κατάσταση ταξινομείται ως θαλασσαιμία δευτερεύοντος τύπου.

2. Ενδιάμεση θαλασσαιμία

Η ενδιάμεση θαλασσαιμία είναι μια κατάσταση όταν ένας ασθενής εμφανίζει συμπτώματα αναιμίας μέτριας σοβαρότητας.

Σύμφωνα με τον Αμερικανό Οικογενειακό Ιατρό, οι ασθενείς με άλφα θαλασσαιμία με τον τύπο ενδιάμεσων μέσων χάνουν 3 από τα 4 γονίδια άλφα αλυσίδας. Εν τω μεταξύ, η βήτα θαλασσαιμία ενδομέσων εμφανίζεται όταν 2 από τα 2 γονίδια της β-αλυσίδας είναι κατεστραμμένα.

Αυτή η ασθένεια εντοπίζεται συνήθως μόνο σε μεγαλύτερα παιδιά. Οι περισσότεροι από τους ασθενείς με ενδιάμεση θαλασσαιμία επίσης δεν χρειάζεται να λαμβάνουν τακτικές μεταγγίσεις αίματος. Μπορούν ακόμα να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή όπως οι ασθενείς με θαλασσαιμία.

3. Η μείζονος θαλασσαιμίας

Η μείζονα θαλασσαιμία σχετίζεται με τον αριθμό των γονιδίων που έχουν προβλήματα στο σχηματισμό άλφα και βήτα αλυσίδων στο αίμα. Ωστόσο, η εντυπωσιακή διαφορά μεταξύ αυτού του τύπου θαλασσαιμίας και των δευτερευόντων και ενδιάμεσων τύπων είναι ότι τα συμπτώματα της θαλασσαιμίας τείνουν να είναι πιο σοβαρά.

Σημαντική άλφα θαλασσαιμία

Στη μείζονα άλφα θαλασσαιμία, ο αριθμός των προβληματικών γονιδίων είναι 3 στα 4 ή ακόμη και όλα αυτά. Με πολλά γονίδια που ευθύνονται, αυτή η κατάσταση μπορεί να οδηγήσει σε θανατηφόρες επιπλοκές.

Οι κύριοι τύποι θαλασσαιμίας που εμφανίζονται στην άλφα αλυσίδα καλούνται επίσης υδροπλάνα ή σύνδρομο Hb Bart. Σύμφωνα με τον ιστότοπο του Εθνικού Ινστιτούτου Καρδιάς, Πνεύμονα και Αίματος, τα περισσότερα μωρά που γεννήθηκαν με αυτή την πάθηση πεθαίνουν πριν από τη γέννηση (νεκρός ή λίγο μετά τη γέννηση.

Η μείζονος βήτα θαλασσαιμία

Εν τω μεταξύ, δεν διαφέρει πολύ από την άλφα αλυσίδα, ο κύριος τύπος βήτα θαλασσαιμίας εμφανίζεται επίσης όταν όλα τα γονίδια που σχηματίζουν την βήτα αλυσίδα αντιμετωπίζουν προβλήματα. Αυτή η κατάσταση, επίσης γνωστή ως αναιμία του Cooley, μπορεί να προκαλέσει πιο σοβαρά συμπτώματα αναιμίας.

Τα άτομα με σοβαρή θαλασσαιμία συνήθως διαγιγνώσκονται από γιατρό σε ηλικία 2 ετών. Οι ασθενείς ενδέχεται να εμφανίσουν συμπτώματα σοβαρής αναιμίας συνοδευόμενα από τα ακόλουθα συμπτώματα:

• φαίνεται χλωμό
• συχνές λοιμώξεις
• μειωμένη όρεξη
• ικτερός (κιτρινωπές μπάλες και δέρμα)
• διεύρυνση των οργάνων

Εάν έχετε δει μερικά από τα σημεία και συμπτώματα μείζονος θαλασσαιμίας στο μωρό ή το παιδί σας, ενημερώστε αμέσως το γιατρό σας. Είναι πιθανό ότι ο ασθενής θα παραπεμφθεί σε ειδικό σε αιματολογικές διαταραχές (αιματολόγος) και θα του ζητηθεί να λάβει τακτικές μεταγγίσεις αίματος.

Ποιες είναι οι πιθανές επιπλοκές της θαλασσαιμίας;

Η θαλασσαιμία είναι μια ασθένεια που είναι αρκετά δύσκολο να θεραπευτεί. Ωστόσο, οι τρέχουσες θεραπείες θαλασσαιμίας μπορούν να μειώσουν τον κίνδυνο επιπλοκών και συμπτωμάτων.

Εδώ είναι μερικές από τις επιπλοκές της θαλασσαιμίας που μπορεί να εμφανιστούν:

• Περίσσεια σιδήρου. Τα άτομα με θαλασσαιμία μπορούν να πάρουν πάρα πολύ σίδηρο στο σώμα τους, είτε από την ίδια την ασθένεια είτε από μεταγγίσεις αίματος. Η υπερβολική ποσότητα σιδήρου μπορεί να προκαλέσει βλάβη στην καρδιά, το συκώτι και το ενδοκρινικό σας σύστημα, το οποίο περιλαμβάνει τους αδένες που παράγουν ορμόνες που ρυθμίζουν τις διαδικασίες σε όλο το σώμα σας.
• Μόλυνση. Τα άτομα με θαλασσαιμία έχουν αυξημένο κίνδυνο μόλυνσης. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα εάν έχετε αφαιρέσει τον σπλήνα σας.

Σε περιπτώσεις σοβαρής ή σοβαρής θαλασσαιμίας, μπορεί να εμφανιστούν οι ακόλουθες επιπλοκές:

• Παραμόρφωση οστών. Η θαλασσαιμία μπορεί να διευρύνει τον μυελό των οστών σας, γεγονός που προκαλεί τη διεύρυνση των οστών σας. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε ανώμαλη οστική δομή, ειδικά στο πρόσωπο και το κρανίο. Ο διασταλμένος μυελός των οστών κάνει επίσης τα οστά λεπτά και εύθραυστα, αυξάνοντας την πιθανότητα κατάγματος.
• Διευρυμένη σπλήνα (σπληνομεγαλία). Ο σπλήνας βοηθά τον οργανισμό να καταπολεμήσει τη μόλυνση και να φιλτράρει ανεπιθύμητα υλικά, όπως παλιά ή κατεστραμμένα κύτταρα αίματος. Η θαλασσαιμία συνοδεύεται συχνά από την καταστροφή μεγάλου αριθμού ερυθρών αιμοσφαιρίων, καθιστώντας τη σπλήνα πιο σκληρή από το συνηθισμένο, προκαλώντας τη διόγκωση της σπλήνας. Η σπληνομεγαλία μπορεί να επιδεινώσει την αναιμία και μπορεί να μειώσει τη διάρκεια ζωής των μεταγγισμένων ερυθρών αιμοσφαιρίων. Εάν ο σπλήνας μεγαλώσει πολύ, μπορεί να χρειαστεί να αφαιρεθεί.
• Ο ρυθμός ανάπτυξης επιβραδύνεται. Η αναιμία μπορεί να προκαλέσει επιβράδυνση της ανάπτυξης ενός παιδιού. Η εφηβεία μπορεί επίσης να καθυστερήσει σε παιδιά με θαλασσαιμία.
• Καρδιακά προβλήματα. Καρδιακά προβλήματα, όπως συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια και μη φυσιολογικοί καρδιακοί ρυθμοί (αρρυθμίες), μπορεί να σχετίζονται με σοβαρή θαλασσαιμία.