Εγκεφαλοκήλη: συμπτώματα, αιτίες και θεραπεία • γεια σας

Ορισμός

Τι είναι η εγκεφαλοκήλη;

Πηγή: CDC

Η εγκεφαλοκήλη ή η εγκεφαλοκήλη είναι ένα συγγενές γενετικό ελάττωμα ή διαταραχή όταν το κρανίο του μωρού δεν έχει αναπτυχθεί πλήρως ή ο σωλήνας του ασθενούς δεν κλείνει εντελώς κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Αυτή η στοιχειώδης ανάπτυξη του κρανίου αφήνει μέρος του εγκεφάλου και του περιβάλλοντος ιστού έξω από το κρανίο. Έτσι, υπάρχει ένα άνοιγμα από τη μύτη στο πίσω μέρος του λαιμού ή μέσω του μέσου του κρανίου.

Ωστόσο, τα πιο συνηθισμένα ανοίγματα εγκεφαλοκήλης είναι στο πίσω μέρος της κεφαλής (βλέπε σχήμα), στο πάνω μέρος του κεφαλιού, και ανάμεσα στο μέτωπο και τη μύτη.

Έτσι, η εγκεφαλοκήλη ή η εγκεφαλοκήλη είναι ένα γενετικό ελάττωμα που προκαλεί ένα μικρό, σκελετό ή σφαίρα που βγαίνει από το άνοιγμα του κρανίου του μωρού.

Περιστασιακά, υπάρχει επίσης μέρος της μεμβράνης που καλύπτει τον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό (μηνιγγί) και το εγκεφαλονωτιαίο υγρό που εξέρχεται μέσω του ανοίγματος του κρανίου.

Κανονικά, ο εγκέφαλος του μωρού και ο νωτιαίος μυελός αναπτύσσονται σε δομές που ονομάζονται νευρικοί σωλήνες. Όταν ο νευρικός σωλήνας του μωρού δεν κλείσει εντελώς κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, θα υπάρχει ένα μέρος του εγκεφάλου που προσκολλάται στο εξωτερικό του νευρικού σωλήνα.

Η εγκεφαλοκήλη ή η εγκεφαλοκήλη είναι μια πάθηση που εμφανίζεται συνήθως στην αρχή της εγκυμοσύνης.

Πόσο συχνή είναι αυτή η κατάσταση;

Η εγκεφαλοκήλη ή η εγκεφαλοκήλη είναι ένα σπάνιο συγγενές γενετικό ελάττωμα στα μωρά. Οι ανωμαλίες κατά τη γέννηση μωρών γενικά βιώνουν Αφροαμερικανοί ή μαύροι.

Σημάδια & συμπτώματα

Ποια είναι τα σημεία και τα συμπτώματα μιας εγκεφαλοκήλης;

Η εγκεφαλοκήλη ή η εγκεφαλοκήλη είναι ένα συγγενές ελάττωμα με συμπτώματα που είναι εύκολα ορατά όταν γεννιέται ένα νεογέννητο.

Ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις, η παρουσία ενός μικρού εγκεφαλοκήλη στη μύτη και το μέτωπο μπορεί να μην ανιχνευθεί έως ότου γίνει η σωστή διάγνωση.

Τα διάφορα συμπτώματα μιας εγκεφαλοκήλης που βιώνει ένα μωρό είναι τα εξής:

• Έχετε διαταραχές του νευρικού συστήματος (νευρολογικά προβλήματα)
• Αντιμετώπιση συσσώρευσης εγκεφαλονωτιαίου υγρού στον εγκέφαλο (υδροκεφαλία)
• Βιώνει παράλυση άκρων
• Αντιμετωπίζοντας μια ασυνήθιστα μικρή περιφέρεια κεφαλής (μικροκεφαλία)
• Βιώνει μη συντονισμένες μυϊκές κινήσεις (αταξία)
• Αντιμετωπίζοντας καθυστερήσεις στην ανάπτυξη
• Βιώνει οπτικές διαταραχές
• Αντιμετωπίζοντας προβλήματα ή δυσκολία στην αναπνοή όταν η εγκεφαλοκήλη βρίσκεται στη μύτη
• Έχει δυσκολία στην κατάποση
• Πόνος γύρω από το χτύπημα της εγκεφαλοκήλης
• Το μωρό έχει επιληπτικές κρίσεις
• Τα μωρά αντιμετωπίζουν καθυστερήσεις στην ψυχική ανάπτυξη

Τα συμπτώματα της εγκεφαλοκήλης είναι καταστάσεις με μεγάλη ποικιλία συμπτωμάτων. Όπως αναφέρθηκε παραπάνω, τα συμπτώματα μιας εγκεφαλοκήλης μπορεί να περιλαμβάνουν υδροκεφαλία ή πρήξιμο του εγκεφάλου του μωρού λόγω συσσώρευσης εγκεφαλονωτιαίου υγρού.

Επιπλέον, μερικά μωρά εμφανίζουν επίσης σημάδια αναπτυξιακών καθυστερήσεων, δηλαδή επιτυγχάνοντας επιτυχώς ορόσημα ανάπτυξης αλλά για μεγαλύτερο χρονικό διάστημα.

Η ανάπτυξη τείνει να είναι πιο αργή, για παράδειγμα όταν το μωρό είναι σε θέση να κάθεται μόνος του, το μωρό σέρνεται, το μωρό σηκώνεται και το μωρό περπατά.

Στην πραγματικότητα, η στάση του σώματος των μωρών με αυτήν την κατάσταση εγκεφαλοκήλης μπορεί να είναι μικρότερη από άλλα μωρά της ίδιας ηλικίας.

Τα μωρά μπορεί επίσης να έχουν χαμηλές μαθησιακές ικανότητες καθώς μεγαλώνουν. Από την άλλη πλευρά, τα συμπτώματα της εγκεφαλοκήλης μπορούν επίσης να κάνουν τα μωρά να βιώσουν επιληπτικές κρίσεις και προβλήματα όρασης.

Ωστόσο, αποδεικνύεται ότι υπάρχουν επίσης μωρά με εγκεφαλοκήλη που δεν εμφανίζουν άλλα συμπτώματα εκτός από ένα κομμάτι στο κρανίο. Εάν συμβεί αυτή η κατάσταση, οι γονείς συνήθως επιλέγουν να αφαιρεθεί η εγκεφαλοκήλη.

Αυτό οφείλεται στη βελτίωση της εμφάνισης του μωρού και στην ανησυχία ότι το μικρό παιδί σας θα τραυματιστεί στο μέλλον, για παράδειγμα όταν παίζετε, ασκείτε και κάνετε δραστηριότητες.

Πότε να δω έναν γιατρό;

Η εγκεφαλοκήλη είναι ένα συγγενές ελάττωμα που μπορεί εύκολα να παρατηρηθεί από ένα νεογέννητο. Εάν δείτε ένα μωρό να έχει τα παραπάνω συμπτώματα ή άλλες ερωτήσεις, συμβουλευτείτε αμέσως έναν γιατρό.

Η κατάσταση της υγείας κάθε ατόμου είναι διαφορετική, συμπεριλαμβανομένων των μωρών. Πάντα συμβουλευτείτε έναν γιατρό για να πάρετε την καλύτερη θεραπεία σχετικά με την κατάσταση της υγείας του μωρού σας.

Αιτία

Τι προκαλεί εγκεφαλοκήλη;

Κατά την πρώιμη ανάπτυξη, ο εγκέφαλος του μωρού και ο νωτιαίος μυελός αναπτύσσονται ως δομές που ονομάζονται νευρικοί σωλήνες. Ο νευρικός σωλήνας πρέπει να έχει δύο άκρα, κάθε άνοιγμα.

Αυτά τα δύο ανοίγματα θα κλείσουν στη συνέχεια τις πρώτες εβδομάδες της εγκυμοσύνης. Παρόλο που το άνοιγμα στο τέλος του νευρικού σωλήνα κλείνει, ο νευρικός σωλήνας θα συνεχίσει να αναπτύσσεται έως ότου τελικά σχηματίσει τον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό.

Αυτή η διαδικασία περιλαμβάνει επίσης το νευρικό σωλήνα ή το στενό κλειστό κανάλι για την υποστήριξη του σχηματισμού του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού.

Εάν η διαδικασία κλεισίματος του νευρικού σωλήνα δεν λειτουργεί καλά, θα προκύψει ένα πρόβλημα γνωστό ως ελάττωμα του νευρικού σωλήνα. Η ακριβής αιτία της εγκεφαλοκήλης δεν είναι γνωστή με βεβαιότητα.

Ωστόσο, οι επαγγελματίες υγείας πιστεύουν ότι στην αιτία της εγκεφαλοκήλης εμπλέκονται διάφοροι παράγοντες. Γενετικοί ή κληρονομικοί παράγοντες θεωρείται ότι εμπλέκονται στην αιτία της εγκεφαλοκήλης.

Αυτό σημαίνει ότι η γενετική που μεταδίδεται από γονέα σε παιδί μπορεί να κάνει ένα μωρό να γεννηθεί με μια κατάσταση εγκεφαλοκήλης.

Στην πραγματικότητα, εάν υπάρχουν μέλη της οικογένειας εκτός από τον πατέρα και τη μητέρα, για παράδειγμα παππούδες και γιαγιάδες ή άλλα αδέλφια που έχουν γενετική εγκεφαλοκήλη, μπορεί επίσης να προκαλέσει το παιδί να το βιώσει.

Σύμφωνα με το Great Ormond Street Hospital for Children, ένα εγκεφαλοκήλη μπορεί να είναι χαρακτηριστικό των διαφόρων συνδρόμων. Αυτά τα διάφορα σύνδρομα περιλαμβάνουν σύνδρομο Dandy Walker, δυσπλασία Chiari και άλλα.

Παράγοντες κινδύνου

Τι αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης εγκεφαλοκήλης;

Με βάση τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων (CDC), υπάρχουν διάφοροι παράγοντες που μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο εμφάνισης ενός εγκεφαλοκήλη ενός μωρού.

Οι διάφοροι παράγοντες κινδύνου για εγκεφαλοκήλη είναι οι εξής:

• Τα μωρά γεννιούνται πρόωρα
• Χαμηλό βάρος γέννησης (LBW)
• Έχετε άλλα γενετικά ελαττώματα
• Μαύρη κατάβαση
• Αφροαμερικανική καταγωγή

Το CDC συνιστά στις μητέρες να καλύψουν τις ανάγκες τους για φολικό οξύ πριν μείνουν έγκυες. Όχι μόνο πριν από την εγκυμοσύνη, η ανάγκη για φολικό οξύ κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης δεν πρέπει να είναι μικρότερη.

Επιπλέον, άλλες διατροφικές ανάγκες που πρέπει να καλύψει η μητέρα πριν και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι άλλα σύμπλοκα βιταμίνης Β.

Αυτό συμβαίνει επειδή η επαρκής πρόσληψη βιταμινών συμπλέγματος Β, συμπεριλαμβανομένου του φολικού οξέος, πριν και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να βοηθήσει στη μείωση του κινδύνου γενετικών ανωμαλιών στα μωρά.

Αυτό μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο γενετικών ανωμαλιών στον εγκέφαλο και τη σπονδυλική στήλη του μωρού, όπως στην περίπτωση αυτής της εγκεφαλοκήλης.

Εάν είστε έγκυος ή σκοπεύετε να μείνετε έγκυος και θέλετε να μειώσετε τους παράγοντες κινδύνου που μπορεί να έχετε εσείς και το μωρό σας, συμβουλευτείτε αμέσως το γιατρό σας.

Διάγνωση & θεραπεία

Οι παρεχόμενες πληροφορίες δεν υποκαθιστούν ιατρικές συμβουλές. Συμβουλευτείτε ΠΑΝΤΑ τον γιατρό σας.

Ποιες είναι οι συνήθεις εξετάσεις για τη διάγνωση εγκεφαλοκήλης;

Η εγκεφαλοκήλη ή η εγκεφαλοκήλη είναι μια κατάσταση που οι γιατροί μπορούν εύκολα να διαγνώσουν ως νεογέννητα κοιτάζοντας μια διόγκωση στο κεφάλι, μια σχισμή στο κρανίο ή τα οστά του προσώπου.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, η εγκεφαλοκήλη μπορεί επίσης να διαγνωστεί όταν το παιδί είναι αρκετά ετών. Μερικές φορές, η εγκεφαλοκήλη που διαγιγνώσκουν οι γιατροί μπορεί να είναι μικρή, για παράδειγμα γύρω από τη μύτη και το μέτωπο του μωρού.

Στην πραγματικότητα, η εγκεφαλοκήλη στην περιοχή της μύτης και του μετώπου είναι τόσο μικρή που μπορεί να μην ανιχνευθεί. Η διάγνωση εγκεφαλοκήλης μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί ενώ το μωρό βρίσκεται ακόμα στη μήτρα χρησιμοποιώντας μια υπερηχογραφική εξέταση (USG).

Η εγκεφαλοκήλη μπορεί εύκολα να διαγνωστεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης όταν είναι αρκετά μεγάλη για να πιάσει υπερήχους.

Αφού βρεθεί εγκεφαλοκήλη, ο γιατρός θα το επιβεβαιώσει πραγματοποιώντας εξέταση μαγνητικής τομογραφίας (απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού) σε μωρά.

Η εξέταση μαγνητικής τομογραφίας θα βοηθήσει τον γιατρό να δει πιο καθαρά την κατάσταση του κρανίου του μωρού καθώς και την επίδραση των επιπρόσθετων σάκων στις μεμβράνες και στον εγκεφαλικό ιστό.

Ο γιατρός θα εξετάσει προσεκτικά την κατάσταση του μωρού επειδή η εγκεφαλοκήλη μπορεί επίσης να συσχετιστεί με άλλα προβλήματα υγείας.

Ποιες είναι οι επιλογές θεραπείας για μια εγκεφαλοκήλη;

Η θεραπεία με εγκεφαλοκήλη γίνεται συνήθως με χειρουργική επέμβαση ή χειρουργική επέμβαση. Η εγχείρηση εγκεφαλοκήλης στοχεύει στην επιδιόρθωση του τμήματος του εγκεφάλου που προεξέχει έξω από το κρανίο, έτσι ώστε να μπορεί να επιστρέψει στη θέση του και, στη συνέχεια, να κλείσει την τρύπα στο κρανίο.

Η επέμβαση πραγματοποιείται από νευροχειρουργό τους πρώτους μήνες μετά τη γέννηση του μωρού. Εάν το δέρμα που καλύπτει την εγκεφαλοκήλη του μωρού βοηθά στην προστασία του κρανίου, ο γιατρός μπορεί να προτείνει να καθυστερήσει η χειρουργική επέμβαση για μερικούς ακόμη μήνες.

Εν τω μεταξύ, εάν δεν υπάρχει δέρμα που προστατεύει την εγκεφαλοκήλη, η χειρουργική επέμβαση μπορεί να γίνει αμέσως μόλις γεννηθεί το νέο μωρό.

Σε πιο περίπλοκες περιπτώσεις, το μωρό μπορεί να υποβληθεί σε χειρουργική επέμβαση σταδιακά ακόμη και έως και αρκετά χρόνια για να το κάνει πιο εύκολο.

Η θεραπεία για μωρά με εγκεφαλοκύτταρα μπορεί να προσαρμοστεί ανάλογα με τις ανάγκες τους. Απλώς, οι νευρολογικές διαταραχές ή οι νευρολογικές διαταραχές που οφείλονται στην εγκεφαλοκήλη συνήθως θα είναι εκεί. Ο γιατρός θα παρέχει μακροχρόνια θεραπεία ανάλογα με την κατάσταση του παιδιού σας.

Εάν έχετε απορίες, συμβουλευτείτε το γιατρό σας για την καλύτερη λύση στο πρόβλημά σας.

Το Hello Health Group δεν παρέχει ιατρικές συμβουλές, διάγνωση ή θεραπεία.