Θαλασσαιμία: συμπτώματα, αιτίες και θεραπεία

Ορισμός

Τι είναι η θαλασσαιμία;

Η θαλασσαιμία ή η θαλασσαιμία είναι μια διαταραχή του αίματος που εκδηλώνεται σε οικογένειες. Η θαλασσαιμία χαρακτηρίζεται από την καταστροφή της αιμοσφαιρίνης λόγω γενετικής μετάλλαξης.

Η αιμοσφαιρίνη είναι η πρωτεΐνη στα ερυθρά αιμοσφαίρια (ερυθροκύτταρα) που μεταφέρει οξυγόνο σε όλο το σώμα και μεταφέρει διοξείδιο του άνθρακα πίσω στους πνεύμονες για απέκκριση. Η αιμοσφαιρίνη λειτουργεί επίσης για να δώσει στα κύτταρα αυτά το διακριτικό κόκκινο χρώμα τους.

Αυτή η ασθένεια απαιτεί συνήθως από τον πάσχοντα να υποβληθεί σε δια βίου θεραπεία, δηλαδή καταναλώνοντας ορισμένα φάρμακα και περιοδικές μεταγγίσεις αίματος.

Πόσο συχνή είναι αυτή η ασθένεια;

Η θαλασσαιμία είναι μια αρκετά σπάνια ασθένεια. Σύμφωνα με τον ιστότοπο του Εθνικού Οργανισμού για τις Σπάνιες Διαταραχές, περίπου 1 στα 100.000 άτομα παγκοσμίως έχουν την ασθένεια και εμφανίζουν συμπτώματα.

Επιπλέον, αυτή η ασθένεια είναι πιο συχνή σε παιδιά καταγωγής Νοτιοανατολικής Ασίας, Αφρικής, Μέσης Ανατολής, Ινδίας και Μεσογείου. Η εξάπλωση της ασθένειας ανάλογα με αυτή τη φυλή ακολουθεί συνήθως αυτό που συνήθως αναφέρεται ως "ζώνη θαλασσαιμία" ή ζώνη θαλασσαιμίας, η οποία είναι η κατανομή μετά την κατεύθυνση της πρώιμης ανθρώπινης μετανάστευσης στην αρχαιότητα.

Τύπος

Ποιοι είναι οι τύποι της θαλασσαιμίας;

Στα ερυθρά αιμοσφαίρια, υπάρχουν 2 τύποι αλυσίδων που αποτελούν την αιμοσφαιρίνη, δηλαδή το άλφα και το βήτα. Οι γενετικές μεταλλάξεις μπορούν να επηρεάσουν το σχηματισμό μίας από αυτές τις αλυσίδες, έτσι ώστε αυτή η ασθένεια να χωριστεί σε 2 τύπους, δηλαδή άλφα και βήτα.

Το παρακάτω είναι μια εξήγηση για κάθε τύπο θαλασσαιμίας:

1. Άλφα θαλασσαιμία

Υπό φυσιολογικές συνθήκες, η αιμοσφαιρίνη απαιτεί 4 υγιή γονίδια για το σχηματισμό αλφα αλυσίδων. Ωστόσο, εάν ένα ή περισσότερα από αυτά τα 4 γονίδια έχουν μετάλλαξη, το σώμα θα υποφέρει από άλφα θαλασσαιμία.

Η ζημιά σε 1 ή 2 αλυσίδες άλφα θα προκαλέσει δευτερεύουσα άλφα θαλασσαιμία (ήπια). Το σώμα μπορεί να μην εμφανίζει συμπτώματα. Ωστόσο, εάν η βλάβη εμφανιστεί σε 3 ή και στα τέσσερα, η κατάσταση αυτή προκαλεί μείζονα (σοβαρή) άλφα θαλασσαιμία.

Τα μωρά που γεννιούνται με αυτήν την πάθηση έχουν πολύ λίγες πιθανότητες επιβίωσης.

2. Βήτα θαλασσαιμία

Ελαφρώς διαφορετικό από τον τύπο άλφα, ο σχηματισμός βήτα αλυσίδων στην αιμοσφαιρίνη απαιτεί 2 υγιή γονίδια. Εάν ένα ή και τα δύο αυτά γονίδια είναι κατεστραμμένα, θα εμφανιστεί βήτα θαλασσαιμία.

Θα έχετε βήτα δευτερεύουσα (ήπια) θαλασσαιμία, εάν μόνο ένα από τα γονίδια έχει υποστεί βλάβη. Εάν και τα δύο γονίδια είναι μεταλλαγμένα, μπορείτε να αναπτύξετε μείζονα ή ενδιάμεση βήτα θαλασσαιμία.

Τύποι θαλασσαιμίας με βάση τις ανάγκες θεραπείας

Εκτός από τον διαχωρισμό τους σύμφωνα με προβληματικές αλυσίδες, οι ασθενείς με θαλασσαιμία μπορούν επίσης να χωριστούν σε 2 τύπους με βάση τη σοβαρότητα και τη θεραπεία που απαιτείται, δηλαδή το TDT και το NTDT.

1. Θαλασσαιμία εξαρτώμενη από μετάγγιση (TDT)

Όπως υποδηλώνει το όνομα, οι ασθενείς με TDT υποχρεούνται να λαμβάνουν τακτικές μεταγγίσεις αίματος. Αυτό σημαίνει ότι εξαρτώνται από τις διαδικασίες μετάγγισης αίματος για ολόκληρη τη ζωή τους.

Χωρίς επαρκείς μεταγγίσεις, οι πάσχοντες μπορεί να βιώσουν επιπλοκές και σχετικά σύντομο προσδόκιμο ζωής. Το TDT περιλαμβάνει συνήθως ασθενείς με σοβαρή ή σοβαρή θαλασσαιμία.

2. Θαλασσαιμία που δεν εξαρτάται από μετάγγιση (NTDT)

Σε αντίθεση με τους ασθενείς με TDT, οι ασθενείς με NTDT δεν χρειάζεται να κάνουν ρουτίνες μεταγγίσεις αίματος. Ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις, ο ασθενής χρειάζεται ακόμα άλλους τύπους θεραπείας ή θα πρέπει να υποβληθεί σε μετάγγιση αίματος από καιρό σε καιρό.

Οι ασθενείς με NTDT αποτελούνται γενικά από ασθενείς με ήπια ή ήπια θαλασσαιμία και τύπους ενδιάμεσων μέσων.

Σημάδια και συμπτώματα

Ποια είναι τα σημεία και τα συμπτώματα της θαλασσαιμίας;

Τα συμπτώματα της θαλασσαιμίας εξαρτώνται από τη σοβαρότητα και τον τύπο που έχετε.

Αυτή η ασθένεια εμφανίζει σημεία και συμπτώματα που ποικίλλουν, ανάλογα με τον τύπο και τη σοβαρότητά της. Τα άτομα που έχουν μικρούς τύπους θαλασσαιμίας μπορεί να μην εμφανίσουν συμπτώματα.

Ωστόσο, γενικά, τα συμπτώματα της θαλασσαιμίας περιλαμβάνουν:

• Αναιμία
• Χλωμός
• Κουραστείτε πιο εύκολα
• Πονοκέφαλο

Ωστόσο, εάν η θαλασσαιμία σας είναι σοβαρή ή σοβαρή, μερικά από τα σημεία και τα συμπτώματα που μπορεί να εμφανιστούν είναι:

• Το δέρμα και το λευκό των ματιών κιτρινίζουν
• Σοβαρή κόπωση
• Πόνος στο στήθος
• Η ανάπτυξη τείνει να είναι αργή
• Ελαττώματα ή παραμορφώσεις των οστών, ειδικά στο σχήμα του προσώπου
• Σοβαρή αναιμία
• Δύσκολο να αναπνεύσει
• Διεύρυνση ή πρήξιμο στην κοιλιά
• Σκούρα ούρα
• Μειωμένη όρεξη

Τα παραπάνω σημεία και συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως τα πρώτα 2 χρόνια μετά τη γέννηση του μωρού. Ωστόσο, είναι πιθανό να εμφανιστούν νέα συμπτώματα όταν ο πάσχων μπαίνει στην παιδική ηλικία ή στην εφηβεία.

Πότε πρέπει να δω έναν γιατρό;

Εάν γεννηθήκατε σε γονείς με αυτήν την ασθένεια ή έχετε ιστορικό άλλων διαταραχών του αίματος, συμβουλευτείτε αμέσως έναν γιατρό για να μάθετε εάν έχετε γονιδιακή μετάλλαξη ή όχι. Ο λόγος είναι ότι δεν υπάρχουν μερικές περιπτώσεις θαλασσαιμίας που δεν εμφανίζουν καθόλου σημεία και συμπτώματα.

Επιπλέον, εάν εσείς ή το παιδί σας παρουσιάσετε τα σημεία και τα συμπτώματα που αναφέρονται παραπάνω, μην καθυστερήσετε το χρόνο για να δείτε έναν γιατρό. Όσο πιο γρήγορα εντοπιστεί η ασθένεια, τόσο λιγότερο πιθανό είναι να αντιμετωπίσετε άλλα προβλήματα υγείας.

Αιτία

Τι προκαλεί τη θαλασσαιμία;

Η αιτία της θαλασσαιμίας είναι μια γονιδιακή μετάλλαξη που προκαλεί ελαττώματα σε μία από τις αλυσίδες που αποτελούν την αιμοσφαιρίνη, δηλαδή τις άλφα και βήτα αλυσίδες. Όσο μεγαλύτερος είναι ο αριθμός των μεταλλαγμένων γονιδίων, τόσο πιο σοβαρή θα γίνει αυτόματα η ασθένεια.

Η αιτία των γονιδιακών μεταλλάξεων στα θαλασσαιμικά είναι η κληρονομικότητα, τόσο από έναν όσο και από τους δύο γονείς.

Εάν μόνο ένας γονέας είναι ο φορέας (φορέας), το παιδί σας διατρέχει κίνδυνο για μικρούς ή ήπιους τύπους θαλασσαιμίας.

Ωστόσο, εάν και οι δύο γονείς σας έχουν χαρακτηριστικά θαλασσαιμίας, το παιδί σας διατρέχει μεγαλύτερο κίνδυνο εμφάνισης σοβαρής ή σοβαρής θαλασσαιμίας.

Παράγοντες κινδύνου

Ποιοι είναι οι παράγοντες που μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο εμφάνισης αυτής της ασθένειας;

Ξεκινώντας από τη σελίδα της κλινικής Mayo, διάφοροι παράγοντες που αυξάνουν τον κίνδυνο των παιδιών να παρουσιάσουν θαλασσαιμία είναι οι εξής:

• Οικογενειακό ιστορικό
• Ορισμένη φυλή

Επιπλοκές

Ποιες είναι οι επιπλοκές που μπορεί να προκληθούν από τη θαλασσαιμία;

Εάν δεν λάβετε άμεση ιατρική βοήθεια ή θεραπεία, πιθανότατα θα αντιμετωπίσετε άλλα προβλήματα υγείας ή επιπλοκές.

Μερικές από τις επιπλοκές της θαλασσαιμίας που μπορεί να εμφανιστούν είναι:

• Περίσσεια σιδήρου, είτε από την ίδια την ασθένεια είτε από συχνές μεταγγίσεις αίματος
• Επιρρεπείς σε λοιμώξεις, λόγω προβλημάτων με το ήπαρ και τον σπλήνα
• Τα κόκαλα είναι πιο εύθραυστα και εύκολο να σπάσουν ή να σπάσουν
• Ηπατική νόσος, όπως ηπατομεγαλία και κίρρωση
• Καρδιακές παθήσεις, όπως συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια
• Διευρυμένη σπλήνα ή σπληνομεγαλία
• Παρεμποδισμένη εφηβεία

Διάγνωση & θεραπεία

Οι παρεχόμενες πληροφορίες δεν υποκαθιστούν ιατρικές συμβουλές. Συμβουλευτείτε ΠΑΝΤΑ τον γιατρό σας.

Ποιες δοκιμές γίνονται για τη διάγνωση αυτής της ασθένειας;

Γενικά, αυτή η ασθένεια θα διαγνωστεί λαμβάνοντας δείγμα αίματος. Από τη δειγματοληψία αίματος, ο γιατρός και η ιατρική ομάδα θα ελέγξουν την ποιότητα των ερυθρών αιμοσφαιρίων και των επιπέδων σιδήρου στο σώμα. Επιπλέον, εξετάσεις αίματος μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν για να διαπιστωθεί η παρουσία μεταλλαγμένων γονιδίων στο αίμα.

Οι εξετάσεις αίματος μπορούν να πραγματοποιηθούν τόσο σε παιδιά όσο και σε ενήλικες. Ο πιο κοινός τύπος δοκιμής είναι η ηλεκτροφόρηση της αιμοσφαιρίνης, η οποία είναι μια δοκιμή για τη μέτρηση του σχήματος και της ποσότητας της αιμοσφαιρίνης στο αίμα.

Εκτός από τα παιδιά και τους ενήλικες, η διάγνωση της θαλασσαιμίας μπορεί επίσης να γίνει σε ένα έμβρυο που βρίσκεται ακόμα στη μήτρα.

Υπάρχουν 2 τύποι εξετάσεων για τον έλεγχο της θαλασσαιμίας στο έμβρυο στη μήτρα (πριν από τη γέννηση του μωρού):

• Δειγματοληψία χοριακών λαχνών. Ένα μικρό κομμάτι του πλακούντα θα αφαιρεθεί και θα αναλυθεί περίπου την εβδομάδα 11 της εγκυμοσύνης
• Αμνιοκέντηση. Ένα δείγμα του υγρού που περιβάλλει το έμβρυο θα ληφθεί και θα αναλυθεί γύρω στην 16η εβδομάδα της εγκυμοσύνης

Ποιες είναι οι επιλογές θεραπείας για τη θαλασσαιμία;

Η θεραπεία για τη θαλασσαιμία εξαρτάται από τον τύπο και τη σοβαρότητα που βιώνουν. Ωστόσο, υπάρχουν ορισμένες τυπικές θεραπείες για αυτήν την πάθηση, όπως:

1. Χημική θεραπεία (Θεραπεία χηλίωσης)

Τα θαλασσαιμικά άτομα έχουν γενικά υπερβολικά επίπεδα σιδήρου στο σώμα τους. Ο σίδηρος που επιτρέπεται να συσσωρεύεται μπορεί να βλάψει σημαντικά όργανα, όπως το συκώτι, η καρδιά και ο σπλήνας.

Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο απαιτείται θεραπεία χηλίωσης για την απομάκρυνση της περίσσειας σιδήρου από το σώμα. Σε αυτή τη θεραπεία, ο γιατρός θα χρησιμοποιήσει ένα ή έναν συνδυασμό φαρμάκων για να απομακρύνει την περίσσεια σιδήρου από το σώμα, δηλαδή δεφεριπρόνη, δεφεροξαμίνη και δεφερασιρόξ.

2. Μεταγγίσεις αίματος

Οι μεταγγίσεις ερυθρών αιμοσφαιρίων είναι ο βασικός παράγοντας της θεραπείας για ασθενείς με μέτριες ή σοβαρές καταστάσεις. Αυτή η θεραπεία στοχεύει να παρέχει στο σώμα υγιή ερυθρά αιμοσφαίρια με φυσιολογική αιμοσφαιρίνη.

3. Μεταμόσχευση μυελού των οστών

Σε ορισμένες περιπτώσεις, ο ασθενής μπορεί να χρειαστεί μεταμόσχευση μυελού των οστών. Αυτή η διαδικασία στοχεύει στο σώμα να παράγει φυσιολογικά ερυθρά αιμοσφαίρια με νέο υγιή μυελό των οστών.

Αλλαγές στον τρόπο ζωής και πρόληψη

Ποιες είναι οι αλλαγές στον τρόπο ζωής που μπορούν να γίνουν για να ξεπεραστεί αυτή η ασθένεια;

Εκτός από τη λήψη φαρμάκων και μεταγγίσεων αίματος, οι ασθενείς ενθαρρύνονται επίσης να υιοθετήσουν αλλαγές στον τρόπο ζωής. Αυτό είναι σημαντικό, ώστε οι ασθενείς να μπορούν να συνεχίσουν να ζουν μια φυσιολογική ζωή, όπως υγιείς.

Ακολουθούν μερικές συμβουλές αλλαγής τρόπου ζωής για ασθενείς με θαλασσαιμία:

1. Μειώστε την πρόσληψη σιδήρου

Η πρόσληψη σιδήρου, τόσο από τα τρόφιμα όσο και από τα συμπληρώματα, πρέπει να μειωθεί. Ο υψηλός σίδηρος μπορεί να συσσωρευτεί στους ιστούς, οι οποίοι μπορεί να είναι δυνητικά θανατηφόροι, ειδικά όταν έχετε μετάγγιση αίματος.

2. Φάτε μια υγιεινή διατροφή

Υιοθετώντας μια υγιεινή διατροφή, θα αποφύγετε επιπλοκές που προκαλούνται από αυτήν την ασθένεια.

Η διατροφή που συνιστάται για τους πάσχοντες από θαλασσαιμία πρέπει να ρυθμίζεται και να προσαρμόζεται με τέτοιο τρόπο ώστε η πρόσληψη σιδήρου και άλλων θρεπτικών ουσιών να είναι πιο ισορροπημένη.

Μπορεί να προληφθεί η θαλασσαιμία;

Οι κληρονομικές ασθένειες είναι γενικά δύσκολο να προληφθούν. Ωστόσο, μπορείτε να κάνετε πρόληψη με έναν τρόπο προγαμιαίος έλεγχος ή προ-γάμου ελέγχους με τον μελλοντικό σύζυγό σας.

Ο προγεννητικός έλεγχος (διαλογή θαλασσαιμίας) έχει πραγματοποιηθεί σε πολλές χώρες και είναι χρήσιμος για την ανίχνευση της πιθανότητας ενός ζευγαριού να αποκτήσει παιδί με αυτήν την πάθηση αργότερα. Κάνοντας αυτήν την εξέταση, μπορείτε να σχεδιάσετε μια εγκυμοσύνη με τον σύντροφό σας κατάλληλα.

Εάν έχετε απορίες, συμβουλευτείτε το γιατρό σας για την καλύτερη λύση στο πρόβλημά σας.