Αιμοχρωμάτωση: συμπτώματα, αιτίες και θεραπεία

Ορισμός

Τι είναι η αιμοχρωμάτωση;

Αιμοχρωμάτωση ή αιμοχρωμάτωση είναι μια διαταραχή που αναγκάζει το σώμα να απορροφήσει πάρα πολύ σίδηρο από τα τρόφιμα, προκαλώντας στο σώμα να βιώσει υπερβολικά επίπεδα σιδήρου.

Υπό κανονικές συνθήκες, ο σίδηρος είναι στην πραγματικότητα ένα από τα σημαντικά θρεπτικά συστατικά του οποίου η δουλειά είναι να βοηθήσει την αιμοσφαιρίνη στα ερυθρά αιμοσφαίρια να μεταφέρει οξυγόνο σε όργανα και ιστούς.

Η διαδικασία απορρόφησης σιδήρου από τα τρόφιμα για την κάλυψη των αναγκών του σώματος πραγματοποιείται από τα έντερα. Η ποσότητα σιδήρου που απορροφάται είναι χρήσιμη για την αντικατάσταση της μικρής ποσότητας σιδήρου στο σώμα που χάνεται κάθε μέρα.

Ωστόσο, εάν ένα άτομο έχει διαταραχή αιμοχρωμάτωσης, η ποσότητα σιδήρου που απορροφάται από το σώμα είναι πολύ μεγαλύτερη από αυτή που μπορεί να χρησιμοποιηθεί.

Η περίσσεια σιδήρου θα αποθηκευτεί στα όργανα σας όπως το συκώτι, η καρδιά και το πάγκρεας. Εάν είναι υπερβολικά, αυτός ο σίδηρος μπορεί να προκαλέσει τοξίνες στους ιστούς και τα όργανα του σώματος.

Στην πραγματικότητα, η υπερβολική ποσότητα σιδήρου μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή. Ξεκινώντας τη σελίδα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων (CDC), η αιμοχρωμάτωση μπορεί να προκαλέσει ασθένειες όπως καρκίνο του ήπατος, καρδιακές αρρυθμίες, αρθρίτιδα, διαβήτη και κίρρωση του ήπατος.

Αυτή η ασθένεια μπορεί να χωριστεί σε 2 τύπους με βάση την αιτία, δηλαδή πρωτογενή και δευτερογενή. Στην πρωτογενή αιμοχρωμάτωση, η ασθένεια προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη που είναι κληρονομική. Εν τω μεταξύ, οι δευτερογενείς τύποι εμφανίζονται συνήθως λόγω ασθένειας ή άλλων καταστάσεων υγείας.

Πόσο συχνή είναι αυτή η ασθένεια;

Η αιμοχρωμάτωση είναι μια κατάσταση που μπορεί να συμβεί σε οποιονδήποτε. Ωστόσο, οι άνδρες τείνουν να το βιώνουν πιο συχνά από τις γυναίκες και συμβαίνει στην ηλικία των 50-60 ετών.

Τα περισσότερα άτομα με αιμοχρωμάτωση δεν γνωρίζουν εάν το έχουν στην πραγματικότητα, ειδικά εάν η ασθένεια είναι παρούσα από τη γέννηση.

Αν και η αιμοχρωμάτωση είναι μια κληρονομική διαταραχή που μπορεί να έχει πρώιμα συμπτώματα, υπάρχουν επίσης άτομα με αυτήν την πάθηση που δεν παρουσιάζουν συμπτώματα ή επιπλοκές.

Μπορείτε να ελαχιστοποιήσετε τις πιθανότητες εμφάνισης αιμοχρωμάτωσης μειώνοντας τους παράγοντες κινδύνου. Συμβουλευτείτε το γιατρό σας για περισσότερες πληροφορίες.

Σημάδια & συμπτώματα

Ποια είναι τα σημεία και τα συμπτώματα της αιμοχρωμάτωσης;

Όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, τα συμπτώματα της αιμοχρωμάτωσης δεν εμφανίζονται πάντα. Τα πρώιμα σημεία και συμπτώματα αυτής της νόσου μοιάζουν συχνά με άλλα κοινά συμπτώματα.

Τα κοινά συμπτώματα της αιμοχρωμάτωσης είναι τα εξής:

• Πόνος στην κοιλιά
• Το σώμα είναι κουρασμένο και αδύνατο
• Σκούρο γκριζωπό δέρμα
• Πόνος στις αρθρώσεις
• Ελλειψη ενέργειας
• Τριχόπτωση μαλλιών και σώματος
• Απώλεια σεξουαλικής επιθυμίας
• Χάνω βάρος
• Έχετε καρδιακή ανεπάρκεια
• Βιώνει ηπατική ανεπάρκεια

Τα συμπτώματα που βιώνουν γυναίκες με αιμοχρωμάτωση συνήθως αρχίζουν να εμφανίζονται μετά την εμμηνόπαυση επειδή το σώμα τους δεν χάνει πλέον σίδηρο μέσω της εμμήνου ρύσεως και της εγκυμοσύνης.

Η αιμοχρωμάτωση είναι μια συγγενής διαταραχή που προκαλεί συνήθως αρχικά συμπτώματα με τη μορφή σοβαρής κόπωσης, πόνου στις αρθρώσεις, κοιλιακού πόνου, απώλειας βάρους και απώλειας σεξουαλικής ορμής.

Όταν αυτή η ασθένεια επιδεινωθεί, ένα άτομο μπορεί επίσης να εμφανίσει αρθρίτιδα, ηπατική νόσο (κίρρωση), καρκίνο του ήπατος, διαβήτη, καρδιακές παθήσεις και αποχρωματισμό του δέρματος.

Σύμφωνα με την Εθνική Βιβλιοθήκη Ιατρικής των ΗΠΑ, τα ήπια ή σοβαρά συμπτώματα της αιμοχρωμάτωσης μπορεί να επηρεαστούν από περιβαλλοντικούς και τρόπους ζωής.

Μπορεί να υπάρχουν άλλα σημεία και συμπτώματα που δεν αναφέρονται παραπάνω. Εάν ανησυχείτε για ένα σύμπτωμα, επικοινωνήστε αμέσως με το γιατρό σας.

Πότε πρέπει να δείτε έναν γιατρό;

Συμβουλευτείτε αμέσως έναν γιατρό εάν εμφανίσετε τα παραπάνω σημεία και συμπτώματα αιμοχρωμάτωσης. Εάν έχετε οικογένεια που έχει αιμοχρωμάτωση, ρωτήστε το γιατρό σας για γενετικές εξετάσεις.

Οι γενετικοί έλεγχοι μπορούν να σας βοηθήσουν να προσδιορίσετε εάν έχετε γονίδια που αυξάνουν τον κίνδυνο αιμοχρωμάτωσης.

Το σώμα όλων αντιδρά διαφορετικά, οπότε συμβουλευτείτε αμέσως έναν γιατρό για την καλύτερη θεραπεία ανάλογα με την κατάστασή σας.

Αιτία

Τι προκαλεί αιμοχρωμάτωση;

Όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, αυτή η ασθένεια μπορεί να χωριστεί σε 2 τύπους με βάση την αιτία, δηλαδή πρωτογενή και δευτερογενή.

Πρωτογενής αιμοχρωμάτωση

Η αιτία της πρωτογενούς αιμοχρωμάτωσης οφείλεται σε μεταλλάξεις ή αλλαγές στα γονίδια που ελέγχουν την ποσότητα σιδήρου στο σώμα από την τροφή. Αυτά τα μεταλλαγμένα γονίδια είναι γενικά κληρονομικά.

Μεταλλάξεις που προκαλούν αιμοχρωμάτωση μεταδίδονται από γονέα σε παιδί. Υπάρχουν διάφοροι τύποι γονιδιακών μεταλλάξεων στην αιμοχρωμάτωση, δηλαδή αιμοχρωμάτωση τύπου 1, τύπου δύο, τύπου τρία και τύπου τέσσερα.

Κανονικά, οι πρωτεΐνες που παράγονται από αυτά τα διάφορα γονίδια παίζουν σημαντικό ρόλο στη ρύθμιση της απορρόφησης, μεταφοράς και αποθήκευσης σιδήρου του σώματος.

Εάν υπάρχει μετάλλαξη ή αλλαγή σε αυτά τα γονίδια, ο έλεγχος της απορρόφησης σιδήρου στο σώμα θα καταστραφεί. Ως αποτέλεσμα, ο σίδηρος συσσωρεύεται σε ιστούς και όργανα έτσι ώστε να μπορεί να επηρεάσει την ορθή λειτουργία τους.

Μπορείτε να αναπτύξετε αυτήν την κατάσταση μόνο εάν έχετε και τα δύο ανώμαλα γονίδια και είστε σε θέση να τα μεταδώσετε στο παιδί σας. Ωστόσο, δεν μπορούν όλοι να έχουν δύο γονίδια να παρουσιάσουν συμπτώματα αιμοχρωμάτωσης που σχετίζονται με την περίσσεια σιδήρου στο σώμα.

Εν τω μεταξύ, εάν έχετε μόνο ένα μη φυσιολογικό γονίδιο, είναι πολύ απίθανο να αναπτύξετε αιμοχρωμάτωση.

Ίσως να είσαι φορέας (φορέας) μια γονιδιακή μετάλλαξη που μπορεί να την μεταδώσει στην επόμενη γενιά.

Το παιδί σας θα έχει την ευκαιρία να αναπτύξει αιμοχρωμάτωση αργότερα, αλλά εάν κληρονομήσει επίσης το ανώμαλο γονίδιο από τον σύντροφό σας.

Δευτερογενής αιμοχρωμάτωση

Η δευτερογενής αιμοχρωμάτωση μπορεί επίσης να εμφανιστεί ως επιπλοκή μιας ασθένειας ή άλλης κατάστασης υγείας που προκαλεί τη συσσώρευση σιδήρου στο σώμα.

Τα παρακάτω είναι μερικά παραδείγματα ασθενειών και καταστάσεων υγείας που μπορούν να προκαλέσουν αιμαχρωμάτωση:

• Αναιμία
• Θαλασσαιμία
• Σπάνιες γενετικές ασθένειες, όπως ατρανσφεριναιμία και ακερολοπλασμιναιμία
• Χρόνια μόλυνση από ηπατίτιδα C
• Ηπατική βλάβη λόγω εξάρτησης από το αλκοόλ
• Στεατοηπατίτιδα

Άλλες καταστάσεις υγείας που προκαλούν επίσης υπερβολικά επίπεδα σιδήρου στο σώμα περιλαμβάνουν:

• Μετάγγιση αίματος
• Πάρτε χάπια σιδήρου ή συμπληρώματα σε συνδυασμό με υψηλή πρόσληψη βιταμίνης C (η βιταμίνη C μπορεί να βοηθήσει στην απορρόφηση σιδήρου στο σώμα)
• Αιμοκάθαρση σε ασθενείς με νεφρική νόσο

Παράγοντες κινδύνου

Τι αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης αιμοχρωμάτωσης;

Παράγοντες που αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης αιμοχρωμάτωσης είναι:

1. Οικογενειακό ιστορικό

Εάν έχετε είτε γονέα είτε αδέλφια με αιμοχρωμάτωση, έχετε την τάση να έχετε μεγαλύτερο κίνδυνο για τη νόσο.

Εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό αλκοολισμού, ηπατικής νόσου, αρθρίτιδας ή ανικανότητας, ο κίνδυνος εμφάνισης αυτής της νόσου είναι επίσης μεγαλύτερος.

2. Αρσενικό φύλο

Οι άνδρες είναι πιο πιθανό να έχουν τον κίνδυνο σημείων και συμπτωμάτων αιμοχρωμάτωσης σε νεαρή ηλικία. Εν τω μεταξύ, για τις γυναίκες, ο κίνδυνος αυξάνεται κατά την είσοδο στην εμμηνόπαυση και μετά από χειρουργική επέμβαση υστερεκτομής (αφαιρέστε τη μήτρα).

Αυτό συμβαίνει επειδή οι γυναίκες συνήθως χάνουν σίδηρο κατά την εμμηνόρροια και την εγκυμοσύνη. Ωστόσο, εάν έχετε υποστεί εμμηνόπαυση και υστερεκτομή, τα επίπεδα σιδήρου μπορούν να συσσωρευτούν στο σώμα.

3. Υποβλήθηκε σε διαδικασία μετάγγισης αίματος

Τα άτομα που υποβάλλονται τακτικά σε διαδικασίες μετάγγισης αίματος κινδυνεύουν επίσης να αναπτύξουν αυτήν την ασθένεια. Μερικά από αυτά είναι άτομα με θαλασσαιμία και αναιμία.

Επομένως, δεν είναι ασυνήθιστο η αιμοχρωμάτωση να ονομάζεται επιπλοκή της θαλασσαιμίας, ειδικά ως αποτέλεσμα της συνεχούς διαδικασίας μετάγγισης αίματος.

Φάρμακα και φάρμακα

Οι παρεχόμενες πληροφορίες δεν υποκαθιστούν ιατρικές συμβουλές. Συμβουλευτείτε ΠΑΝΤΑ τον γιατρό σας.

Ποιες είναι οι συνήθεις εξετάσεις για τη διάγνωση αυτής της κατάστασης;

Η ιατρική ομάδα θα προετοιμάσει τη διάγνωση, ξεκινώντας από ιατρικά αρχεία, εξετάσεις αίματος και φυσικές εξετάσεις.

Η τελική διάγνωση εξαρτάται από την αναζήτηση συγκεκριμένων λευκών αιμοσφαιρίων στα αιμοσφαίρια.

Τα αποτελέσματα θα υποβληθούν σε ειδικό αίματος (αιματολόγος). Μπορεί επίσης να γίνει βιοψία μυελού των οστών.

Σε αυτήν τη βιοψία, ο ερμητολόγος θα λάβει ένα δείγμα μυελού των οστών που θα μελετηθεί με μικροσκόπιο και θα πραγματοποιήσει πρόσθετες δοκιμές στο δείγμα μυελού των οστών.

Ποιες είναι οι επιλογές θεραπείας για αιμοχρωμάτωση;

Η καλύτερη θεραπεία είναι να αφαιρέσετε το σίδηρο τραβώντας αίμα μία ή δύο φορές την εβδομάδα έως ότου το επίπεδο σιδήρου πλησιάσει στο φυσιολογικό. Αυτή η διαδικασία ονομάζεται φλεβοτομία.

Εάν η διαδικασία της φλεβοτομής δεν είναι αποτελεσματική στη μείωση των υπερβολικών επιπέδων σιδήρου, μπορούν επίσης να χορηγηθούν φάρμακα όπως η δεφεροξαμίνη.

Ο γιατρός σας συνήθως θα σας συμβουλεύσει να μην πίνετε αλκοόλ, ειδικά εάν το ήπαρ σας έχει υποστεί βλάβη.

Αποφύγετε τη λήψη συμπληρωμάτων σιδήρου και τη χρήση σκευών μαγειρικής που περιέχουν σίδηρο.

Θα πρέπει επίσης να αποφύγετε να τρώτε ωμά θαλασσινά (κατά προτίμηση μαγειρεμένα καλά) και τρόφιμα από σίδηρο, όπως δημητριακά πρωινού με υψηλή περιεκτικότητα σε σίδηρο.

Οικιακές θεραπείες

Ποιες είναι μερικές αλλαγές στον τρόπο ζωής ή θεραπείες στο σπίτι για τη θεραπεία αυτής της πάθησης;

Οι αλλαγές στον τρόπο ζωής που μπορούν να βοηθήσουν στη θεραπεία της αιμοχρωμάτωσης περιλαμβάνουν:

• Αποφύγετε τα συμπληρώματα και τις πολυβιταμίνες που περιέχουν σίδηρο. Αυτό μπορεί να αυξήσει τα επίπεδα σιδήρου στο σώμα.
• Αποφύγετε το αλκοόλ. Το αλκοόλ αυξάνει τον κίνδυνο ηπατικής βλάβης. Εάν έχετε ηπατική νόσο και κληρονομική αιμοχρωμάτωση, αποφύγετε εντελώς το αλκοόλ.
• Αποφύγετε να τρώτε ωμά οστρακοειδή. Τα άτομα με κληρονομική αιμοχρωμάτωση είναι επιρρεπή σε μολύνσεις, ειδικά εκείνες που προκαλούνται από ορισμένα βακτήρια σε ωμά οστρακοειδή.
• Πίνοντας τσάι. Η κατανάλωση τσαγιού θεωρείται ότι αναστέλλει την αποθήκευση σιδήρου λόγω της περιεκτικότητας σε τανίνες σε δραστική ουσία.

Εάν έχετε περαιτέρω απορίες, συμβουλευτείτε το γιατρό σας για μια πλήρη κατανόηση και την καλύτερη λύση για εσάς.